Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Genomet og syns- og høresansen

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Telemedicin til monitorering af inflammatoriske tarmsygdomme og colon irritabile

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Amyloid transthyretinkardiomyopati

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Rygning i graviditeten

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Androgent insensitivitetssyndrom opdaget pga. diskordans mellem prænatale vurderinger af fosterkøn.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Behandling af tymom og thymuskarcinom

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Functional Assessment of Variants Associated with Wolfram Syndrome

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Association of SLC26A4 mutations, morphology, and hearing in pendred syndrome and NSEVA

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

The article briefly reviews the impact of genetics and genomics in audiology and ophthalmology, respectively. The discovery of an increasing number of genes associated with hearing and visual impairment creates a foundation for a better understanding of pathophysiology, eventually leading to novel and more individualized treatments. Furthermore, genetic evaluation and counselling can contribute to molecular diagnosis, better prognostication, and mode of inheritance. Next generation sequencing is a technology well suited to dissect the vast genetic heterogeneity in these conditions.

Bidragets oversatte titelThe genome in terms of audiology and ophthalmology.
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for læger [online]
Vol/bind176
Udgave nummer46
ISSN1603-6824
StatusUdgivet - 10 nov. 2014

ID: 44692903