Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Genetisk variation

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisning

  1. Genomisk medicin til præimplantations-, 
præ- og postnatal diagnostik

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Genotype and phenotype classification of 29 patients affected by Krabbe disease

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. A Faroese founder variant in TBCD causes early onset, progressive encephalopathy with a homogenous clinical course

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. A recurrent de novo CUX2 missense variant associated with intellectual disability, seizures, and autism spectrum disorder

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogDansk
TitelMedicinsk genetik
RedaktørerSøren Nørby, Peter K A Jensen
Udgivelses stedKøbenhavn
ForlagFADL's Forlag
Publikationsdato2012
Udgave2
Sider65-82
ISBN (Trykt)978-87-7749-574-8
StatusUdgivet - 2012

ID: 36825996