Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Genetic testing and counselling in inherited eye disease

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Telemedicin til monitorering af inflammatoriske tarmsygdomme og colon irritabile

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Amyloid transthyretinkardiomyopati

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Rygning i graviditeten

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Androgent insensitivitetssyndrom opdaget pga. diskordans mellem prænatale vurderinger af fosterkøn.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Behandling af tymom og thymuskarcinom

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Reply: Is automated screening for DR indeed not yet ready as stated by Grauslund et al?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

  2. Spectral-domain optical coherence tomography of retinal vessels in Waldenström's macroglobulinemia

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. An Expanded Test Panel for Assessment of Fringe Benefits From Cataract Surgery

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

Vis graf over relationer
Advances in genetics have made genetic testing in patients with inherited eye disease increasingly accessible, and the initiation of clinical intervention trials makes it increasingly clinically relevant. Based on a multidisciplinary collaboration between ophthalmologists and clinical geneticists, the extensive register of families with monogenic inherited eye diseases at the National Eye Clinic of the Kennedy Center in Denmark provides a valuable asset waiting to be exploited in the global effort to reduce blindness caused by genetic defects.
Bidragets oversatte titelGenetic testing and counselling in inherited eye disease.
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind175
Udgave nummer36
Sider (fra-til)2031-2034
Antal sider4
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 2 sep. 2013

ID: 39004931