Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Genetic testing and counselling in inherited eye disease

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Indblik i simuleringsteknik som beslutningsstøtte for COVID-19-interventioner

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Kontinuerlig glukosemonitorering af patienter med type 1- og type 2-diabetes i dialysebehandling

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Svær adenoviruspneumoni hos en immunkompetent mand

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Allergisk kontakteksem ved anvendelse af insulinpumper og glukosesensorer hos børn med diabetes

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Remdesivir til behandling af COVID-19-pneumoni

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Cohort Profile: The Copenhagen Child Cohort Study (CCC2000)

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Retinal arteriolar wall-to-lumen ratios at 16-17 years in the Copenhagen Child Cohort 2000 Study

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
Advances in genetics have made genetic testing in patients with inherited eye disease increasingly accessible, and the initiation of clinical intervention trials makes it increasingly clinically relevant. Based on a multidisciplinary collaboration between ophthalmologists and clinical geneticists, the extensive register of families with monogenic inherited eye diseases at the National Eye Clinic of the Kennedy Center in Denmark provides a valuable asset waiting to be exploited in the global effort to reduce blindness caused by genetic defects.
Bidragets oversatte titelGenetic testing and counselling in inherited eye disease.
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind175
Udgave nummer36
Sider (fra-til)2031-2034
Antal sider4
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 2 sep. 2013

ID: 39004931