Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Fra mental retardering til målrettet behandling ved fragilt X-syndrom

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Telemedicin til monitorering af inflammatoriske tarmsygdomme og colon irritabile

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Amyloid transthyretinkardiomyopati

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Rygning i graviditeten

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Androgent insensitivitetssyndrom opdaget pga. diskordans mellem prænatale vurderinger af fosterkøn.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Behandling af tymom og thymuskarcinom

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. A pathogenic haplotype, common in Europeans, causes autosomal recessive albinism and uncovers missing heritability in OCA1

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

In 1943 a large family with X-linked mental retardation was described by Martin & Bell. This family had what we know today as fragile X syndrome, the most common inherited form of intellectual disability. Current knowledge about the specific gene, the encoded protein and the pathophysiological mechanisms involved has made it possible to develop pharmacological treatment trials. Fragile X syndrome therefore is on its way as model disorder for targeted treatments in genetic medicine, and this article reviews clinical and therapeutic aspects of the syndrome.

Bidragets oversatte titelFrom intellectual disability to new treatment modalities of fragile X syndrome.
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for læger [online]
Vol/bind176
Udgave nummer9A
ISSN1603-6824
StatusUdgivet - 24 feb. 2014

ID: 45086691