Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Fra mental retardering til målrettet behandling ved fragilt X-syndrom

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Svær adenoviruspneumoni hos en immunkompetent mand

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Allergisk kontakteksem ved anvendelse af insulinpumper og glukosesensorer hos børn med diabetes

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Remdesivir til behandling af COVID-19-pneumoni

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Stilheden før stormen - om psykiatrisk sygdom i coronaens tid

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Varicocele Testis

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Distribution of risk alleles in patients with age-related macular degeneration

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Prevalence and causes of infantile nystagmus in a large population-based Danish cohort

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

In 1943 a large family with X-linked mental retardation was described by Martin & Bell. This family had what we know today as fragile X syndrome, the most common inherited form of intellectual disability. Current knowledge about the specific gene, the encoded protein and the pathophysiological mechanisms involved has made it possible to develop pharmacological treatment trials. Fragile X syndrome therefore is on its way as model disorder for targeted treatments in genetic medicine, and this article reviews clinical and therapeutic aspects of the syndrome.

Bidragets oversatte titelFrom intellectual disability to new treatment modalities of fragile X syndrome.
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for læger [online]
Vol/bind176
Udgave nummer9A
ISSN1603-6824
StatusUdgivet - 24 feb. 2014

ID: 45086691