Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Forstørret nakkefold kan ses ved osteogenesis imperfecta

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Natarbejde og komplikationer i graviditeten

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Discontinuation of antidepressants

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Donorsøgning til Hæmatopoietisk stamcelle transplantation

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Kan prævention udløse depression?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLederForskning

  5. Somatiske årsager til akut opståede psykiatriske tilstande hos børn og unge

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Treatment of monogenic disorders with viral transduced haematopoietic stem cells

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Impaired lipolysis in propionic acidemia: A new metabolic myopathy?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Increased risk of sudden death in untreated Primary Carnitine Deficiency

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Late-onset MADD: a rare cause of cirrhosis and acute liver failure?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
A limited number of reports published since 2001 have described an association between increased nuchal translucency (NT) and osteogenesis imperfecta (OI). We report a new case which underlines the frequency of this association as well as the importance of follow-up and genetic evaluation. In the present case, ultrasound scanning at 13 weeks of gestation showed a NT of 3.2 mm and no other pathological findings. At 20 weeks a severe skeletal dysplasia was diagnosed by ultrasound. The pathology report of the aborted foetus indicated OI, and DNA analysis confirmed a COL1A1 mutation.
Bidragets oversatte titel[Increased nuchal translucency in osteogenesis imperfecta]
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind173
Udgave nummer13
Sider (fra-til)973-4
Antal sider2
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 2011

    Forskningsområder

  • Collagen Type I, Female, Gestational Age, Humans, Nuchal Translucency Measurement, Osteogenesis Imperfecta, Pregnancy

ID: 33280476