Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Forsinket psykomotorisk udvikling og tremorhos en dreng med 48,XXYY-syndrom

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Integration af specialiseret palliation og onkologi

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Formodet SARS-CoV-2-dødsfald hos en tidligere rask 50-årig mand

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Akut luftvejsobstruktion grundet uerkendt akalasi efter ukompliceret vaginal fødsel

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Dansk Kvalitetsdatabase for Nyfødte (DKN) -resumé af årsrapport 2018. Indikator 9: antibiotikabehandling

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Lokalanæstesitorakoskopi ved udredning af recidiverende pleuraeffusion

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

We report a seven-year-old boy with 48,XXYY karyotype, presenting with tremor and a slight retardation of psychomotor development. Although the physical phenotype is similar to 47,XXY, 48,XXYY is associated with additional medical problems and more significant neurodevelopmental and psychological features. Increased awareness of such features is important to facilitate timely diagnosis and initiation of appropriate screenings and treatments. Karyotyping should be considered in individuals presenting with tremor and a history of develop-mental delay, learning disabilities, tall stature or micro-orchidism.

Bidragets oversatte titelRetardation of psychomotor development and tremor in a boy with 48,XXYY karyotype
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind176
Udgave nummer5A
Sider (fra-til)V07130439
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 27 jan. 2014

    Forskningsområder

  • Child, Humans, Karyotyping, Klinefelter Syndrome, Male, Psychomotor Disorders, Tremor

ID: 53670782