Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Første danske patient med et genkendeligt genetisk KBG-syndrom

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Integration af specialiseret palliation og onkologi

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Formodet SARS-CoV-2-dødsfald hos en tidligere rask 50-årig mand

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Akut luftvejsobstruktion grundet uerkendt akalasi efter ukompliceret vaginal fødsel

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Dansk Kvalitetsdatabase for Nyfødte (DKN) -resumé af årsrapport 2018. Indikator 9: antibiotikabehandling

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Lokalanæstesitorakoskopi ved udredning af recidiverende pleuraeffusion

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Balanced translocation in a patient with abortus habitualis and normal karyotype

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

KBG syndrome is a rare condition characterised by macrodontia of the upper central incisors, distinctive craniofacial findings, short stature, skeletal anomalies, and neurologic involvement including global developmental delay, seizures, and intellectual disability. This is a case report of a seven-year-old boy, who presented with symptoms fulfilling the diagnostic criteria of KBG syndrome, molecularly confirmed by detection of a heterozygous mutation in ANKRD11. To our knowledge, this is the first patient diagnosed with KBG syndrome in Denmark. The aim of this study is to raise awareness of this recognisable syndrome.

Bidragets oversatte titelThe first Danish patient with a recognisable genetic KBG syndrome
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind180
Udgave nummer11
Sider (fra-til)V11170848
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 12 mar. 2018

ID: 53544018