Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Fatal kakeksi ved mitokondriel neurogastrointestinal encefalomyopati.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Allergisk kontakteksem ved anvendelse af insulinpumper og glukosesensorer hos børn med diabetes

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Remdesivir til behandling af COVID-19-pneumoni

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Stilheden før stormen - om psykiatrisk sygdom i coronaens tid

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Varicocele Testis

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Integration af specialiseret palliation og onkologi

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Impaired lipolysis in propionic acidemia: A new metabolic myopathy?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Isolated Ocular Sarcoidosis Mimicking Ring Melanoma

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. WHO grade I meningiomas: classification-tree for prognostic factors of survival

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

In this case report, a 23-year-old normal-functioning young man was repeatedly admitted to the hospital with mal-nutrition and pseudo-obstruction. External ophthalmoplegia, global muscular atrophy and demyelinating sensory-motor-autonomic neuropathy became evident. An MRI showed symmetrical white matter lesions and muscle biopsy atrophic muscle fibres. A TYMP mutation confirmed the diagnosis, and the patient had a rapidly fatal disease course. Mitochondrial neuro-gastro-intestinal encephalo-myopathy is rare and often overlooked. In less advanced disease, stem cell transplantation can correct thymidine phosphorylase deficiency.

Bidragets oversatte titelFatal cachexia caused by mitochondrial neuro-gastro-intestinal encephalomyopathy
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind181
Udgave nummer24
Sider (fra-til)v01190070
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 10 jun. 2019

ID: 58247844