Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Exome sequencing for syndrome diagnostics

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Integration af specialiseret palliation og onkologi

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Formodet SARS-CoV-2-dødsfald hos en tidligere rask 50-årig mand

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Akut luftvejsobstruktion grundet uerkendt akalasi efter ukompliceret vaginal fødsel

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Dansk Kvalitetsdatabase for Nyfødte (DKN) -resumé af årsrapport 2018. Indikator 9: antibiotikabehandling

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Lokalanæstesitorakoskopi ved udredning af recidiverende pleuraeffusion

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Increased risk of sudden death in untreated Primary Carnitine Deficiency

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Cystic fibrosis newborn screening in Denmark: Experience from the first 2 years

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Danish expanded newborn screening is a successful preventive public health programme

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

The majority of rare congenital disorders and syndromes have a genetic cause, but the diagnostic rate using standard workup is only around 50%. Whole exome and whole genome sequencing methods have improved the genetic diagnosis of syndromes during the latest few years. This article is a presentation of the current status of methods, results and ethical aspects, especially regarding incidental findings, of exome sequencing, which is now implemented in clinical diagnostics.

OriginalsprogEngelsk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind179
Udgave nummer17
Sider (fra-til)V10160762
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 24 apr. 2017

ID: 52176091