Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Episodic hyperCKaemia may be a feature of α-methylacyl-coenzyme A racemase deficiency

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

DOI

  1. Antiherpetic medication and incident dementia: Observational cohort studies in four countries

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Effect of intravenous alteplase on post-stroke depression in the WAKE UP trial

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Chronic migraine: Genetics or environment?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Quantitative Muscle MRI and Clinical Findings in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Myopathy can be a key phenotype of membrin (GOSR2) deficiency

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Fatigue, physical activity and associated factors in 779 patients with myasthenia gravis

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Cardiac Involvement in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Efficacy and Safety of Rozanolixizumab in Moderate to Severe Generalized Myasthenia Gravis: A Phase 2 Randomized Control Trial

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

α-methylacyl-CoA racemase (AMACR) deficiency is a rare disorder, affecting peroxisomal metabolism of pristanic acid, with ten published adult cases. We describe an AMACR deficiency case with a clinical presentation dominated by episodic hyperCKaemia, suggesting that myopathic features of AMACR should be considered.

OriginalsprogEngelsk
TidsskriftEuropean Journal of Neurology
Vol/bind28
Udgave nummer2
Sider (fra-til)729-731
Antal sider3
ISSN1351-5101
DOI
StatusUdgivet - feb. 2021

ID: 61071064