Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Dominant optic atrophy in Denmark - report of 15 novel mutations in OPA1, using a strategy with a detection rate of 90%

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

DOI

  1. Mutations in Danish patients with long QT syndrome and the identification of a large founder family with p.F29L in KCNH2

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Studies of association of AGPAT6 variants with type 2 diabetes and related metabolic phenotypes in 12,068 Danes

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Functional examination of MLH1, MSH2, and MSH6 intronic mutations identified in Danish colorectal cancer patients

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Identification of 3 novel VHL germ-line mutations in Danish VHL patients

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Visual acuity and amblyopia prevalence in 11- to 12-year-old Danish children from the Copenhagen Child Cohort 2000

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Novel de novo mutation in ZBTB20 in primrose syndrome in boy with short stature

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Perioperative cardiovascular complications following urogynecological operations

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
ABSTRACT:
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftB M C Medical Genetics
Vol/bind13
Sider (fra-til)65
ISSN1471-2350
DOI
StatusUdgivet - 2012

ID: 36600987