Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Diagnostik og behandling af fenylketonuri

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Integration af specialiseret palliation og onkologi

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Formodet SARS-CoV-2-dødsfald hos en tidligere rask 50-årig mand

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Akut luftvejsobstruktion grundet uerkendt akalasi efter ukompliceret vaginal fødsel

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Dansk Kvalitetsdatabase for Nyfødte (DKN) -resumé af årsrapport 2018. Indikator 9: antibiotikabehandling

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Lokalanæstesitorakoskopi ved udredning af recidiverende pleuraeffusion

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Impaired lipolysis in propionic acidemia: A new metabolic myopathy?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Increased risk of sudden death in untreated Primary Carnitine Deficiency

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Cystic fibrosis newborn screening in Denmark: Experience from the first 2 years

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Danish expanded newborn screening is a successful preventive public health programme

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

Primary phenylalanine hydroxylase deficiency, also known as phenylketonuria, results in accumulation of phenylalanine in the blood. Early identification and treatment prevents the majority of clinical sequelae to the disease, but psychological and neurodevelopmental problems can occur in some patients. This article reviews the symptoms, diagnosis, classification and strategies of treatment and management of phenylketonuria. Finally we review new pharmacological and non-pharmaco-logical means of treatment.

Bidragets oversatte titelDiagnostics and treatment of phenylketonuria.
OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for læger [online]
Vol/bind177
Udgave nummer8
Sider (fra-til)V07140383
ISSN1603-6824
StatusUdgivet - 16 feb. 2015

ID: 45085631