Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Deletion of CUL4B leads to concordant phenotype in a monozygotic twin pair

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Leucocytes Mutation load Declines with Age in Carriers of the m.3243A>G Mutation. A 10-year Prospective Cohort

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Targeted Gene Sequencing and Whole-Exome Sequencing in Autopsied Fetuses with Prenatally Diagnosed Kidney Anomalies

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftClinical Genetics
Vol/bind82
Udgave nummer3
Sider (fra-til)292-4
Antal sider3
ISSN0009-9163
DOI
StatusUdgivet - 2012

ID: 36765944