Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Cytogenetik og kromosomsygdomme

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisningpeer review

  1. Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. A pathogenic haplotype, common in Europeans, causes autosomal recessive albinism and uncovers missing heritability in OCA1

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogDansk
TitelMedicinsk Genetik
RedaktørerSøren Nørby, Peter K. A. Jensen
Vol/bind1
ForlagFADL's Forlag
Publikationsdato2012
Udgave2.
Sider83-100
ISBN (Trykt)9788777495748
StatusUdgivet - 2012

ID: 38664237