Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Correspondence to: "Heterozygous mutation in the X chromosomal NDUFA1 gene in a girl with complex I deficiency" and "A novel NDUFA1 mutation leads to progressive mitochondrial complex I- specific neurodegenerative disease"

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

DOI

  1. The impact of consanguinity on the frequency of inborn errors of metabolism

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Residual OCTN2 transporter activity, carnitine levels and symptoms correlate in patients with primary carnitine deficiency.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. When should social service referral be considered in phenylketonuria?

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Neonatal mitochondrial hepatoencephalopathy caused by novel GFM1 mutations

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Overweight and obesity in PKU: The results from 8 centres in Europe and Turkey

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelFormidling

  1. Genomisk medicin til præimplantations-, 
præ- og postnatal diagnostik

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Genotype and phenotype classification of 29 patients affected by Krabbe disease

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. A Faroese founder variant in TBCD causes early onset, progressive encephalopathy with a homogenous clinical course

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. A recurrent de novo CUX2 missense variant associated with intellectual disability, seizures, and autism spectrum disorder

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftMolecular Genetics and Metabolism Reports
Vol/bind13
Sider (fra-til)30
ISSN2214-4269
DOI
StatusUdgivet - dec. 2017

ID: 56084147