Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Clinical utility gene card for Oculocutaneous albinism

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

DOI

  1. Reappraisal of variants previously linked with sudden infant death syndrome: results from three population-based cohorts

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. The Global State of the Genetic Counseling Profession

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  4. Educational delay and attainment in persons with neurofibromatosis 1 in Denmark

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. A pathogenic haplotype, common in Europeans, causes autosomal recessive albinism and uncovers missing heritability in OCA1

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer
OriginalsprogEngelsk
TidsskriftEuropean journal of human genetics : EJHG
Vol/bind22
Sider (fra-til)e
ISSN1018-4813
DOI
StatusUdgivet - 2014

ID: 43114879