Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Balanced translocation in a patient with abortus habitualis and normal karyotype

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Svær adenoviruspneumoni hos en immunkompetent mand

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Allergisk kontakteksem ved anvendelse af insulinpumper og glukosesensorer hos børn med diabetes

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Remdesivir til behandling af COVID-19-pneumoni

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Stilheden før stormen - om psykiatrisk sygdom i coronaens tid

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Varicocele Testis

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Pregnancy loss is associated with type 2 diabetes: a nationwide case-control study

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Fetal fraction of cell-free DNA in pregnancies after fresh or frozen embryo transfer following assisted reproductive technologies

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Non-invasive prenatal testing and maternal obesity - A review

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  4. Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

This is a case report of a 36-year-old woman with un-explained recurrent pregnancy loss, and during her recent pregnancy there were signs of hydrops foetalis. Chorionic villus sampling with array-comparative genomic hybrid-isation revealed an 8.6 Mb duplication of 6q26q27 and a deletion of 14q32.31q32.33. Subsequent genetic exam-inations of the parents with fluorescence in situ hybrid-isation showed a submicroscopically balanced translocation on the patient's chromosomes 6 and 14, which explained her recurrent abortions, and which could not be detected with the conventional genetic testing G-band-karyotyping.

OriginalsprogEngelsk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind181
Udgave nummer38
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 16 sep. 2019

ID: 58239118