Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
Udgivet

Androgen insensitivity syndrome discovered due to discordance in prenatal assessments of fetal gender

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Androgent insensitivitetssyndrom opdaget pga. diskordans mellem prænatale vurderinger af fosterkøn.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Behandling af tymom og thymuskarcinom

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Bilateral caput femoris-epifysiolyse efter epileptisk anfald

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Kønsmodificerende kirurgi i Danmark

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Osmotisk demyeliniseringssyndrom

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  1. Androgent insensitivitetssyndrom opdaget pga. diskordans mellem prænatale vurderinger af fosterkøn.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  2. Prenatal screening for fetal aneuploidy by Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) in a Danish public setting

    Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapportPh.d.-afhandlingForskning

  3. Balanced translocation in a patient with abortus habitualis and normal karyotype

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Mortality and morbidity of major congenital heart disease related to general prenatal screening for malformations

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Targeted Rhesus immunoglobulin for RhD negative women undergoing an induced abortion: a clinical pilot study

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Vis graf over relationer

In this case report, a pregnant woman chose non-invasive prenatal testing (NIPT) following a combined first-trimester screening showing a risk of trisomy 21 at 1:200. The NIPT was normal, and the sex of the fetus was predicted to be male. At 20 gestational weeks, an ultrasound examination predicted the fetus to be female. Because of these discordant results, an amniocentesis was offered but declined. The child was postnatally tested with a karyotype: 46,XY and found heterozygous for a pathogenic variant in the androgen receptor gene, which may cause partial or complete androgen insensitivity syndrome.

OriginalsprogEngelsk
TidsskriftUgeskrift for Laeger
Vol/bind181
Udgave nummer51
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 16 dec. 2019

ID: 59064636