Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital

Submikroskopiske kromosomabnormiteter hos børn med autismespektrumforstyrrelser

Projekt: Typer af projekter

  • Taudorf, Karen (Projektdeltager)
  • Pedersen, Anne-Marie Bisgaard, Rigshospitalet, Danmark (Projektdeltager)
  • Kjærgaard, Susanne, Rigshospitalet, Danmark (Projektdeltager)
  • Kirchhoff, Maria, Rigshospitalet, Danmark (Projektdeltager)
  • Skovgaard, Anne Mette, Glostrup Hospital, Danmark (Projektdeltager)
  • Frantzen, Merete, Bispebjerg Hospitall, Danmark (Projektdeltager)
  • Skov, Liselotte, Glostrup Hospital, Danmark (Projektdeltager)
Vis graf over relationer

Med det aktuelle projekt ønsker vi at undersøge en klinisk velundersøgt og veldefineret gruppe af børn med autismespektrumforstyrrelser (ASF) med array comparativ genomisk hybridisering (array CGH), som kan påvise meget små kromosomabnormiteter. I projektet vil indgå såvel nyopståede som nedarvede kromosomabnormiteter.

Vi forventer hermed -

1. at belyse hvilken plads array CGH har i den ætiologiske udredning af børn med ASF med det formål, at kunne optimere den genetiske rådgivning af familierne.

2. at kunne bidrage med ny viden om genetiske årsager til ASF, herunder involverede gener.

3. at bidrage med klinisk viden om de i litteraturen beskrevne kromosomabnormiteter ved at korrelere den påviste genotype med fænotypen.

4. at få ny viden om nedarvede kromosomabnormiteters rolle i udviklingen af ASF.

StatusIgangværende
Periode18/07/2011 → …
Forskningsprogram<ingen navn>

ID: 32512346