Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital

Genetic Diagnostics of Schizophrenia

Projekt: Typer af projekterProjekt

Vis graf over relationer
Som de første i verden har et europæisk konsortium, som ansøgeren er del af, fundet ændringer i den menneskelige arvemasse, der fører til skizofreni [Stefansson et al. (2008) Nature 455, 232-236]. Studiet konkluderer, at skizofreni kan opstå som følge af tre uafhængige mutationer i arvemassen. Mutationerne fjerner større stykker af kromosom 1 eller 15, og resultaterne
tyder således på, at der findes forskellige typer af skizofreni, som kan opstå pga. forskellige mutationer. Mutationerne er tidligere fundet i enkelte tilfælde af autisme, hvilket kunne tyde på et vist sammenfald mellem de to sygdomme. De nye opdagelser bekræftes i samme nummer af Nature af et uafhængigt forskerhold [International Schizophrenia Consortium (2008) Nature 455, 237-241]. Resultaterne forklarer hvordan skizofreni kan opstå spontant i familier, tidligere uramt af sygdommen, og i andre tilfælde nedarves i familier. De genetiske mutationer opstår under dannelsen af forældrenes kønsceller, hvilket for moderens vedkommende er i fostertilstanden, dvs. under mormorens graviditet. Opdagelserne vil få stor klinisk og videnskabelig betydning. Klinisk bliver det for første gang muligt at anvende en genetisk test ifm. diagnosticering, genetisk rådgivning og screening af skizofreni. Videnskabeligt giver resultaterne et unikt udgangspunkt for at studere sygdomsprocesser i hjernen, at udvikle troværdige sygdomsmodeller i dyr og dermed lægemidler rettet mod sygdommens årsag samt nye kliniske redskaber til monitorering af
sygdommens udvikling og effekten af behandling. Projektet vil udgøre et betydeligt dansk bidrag til denne udvikling samt sikre at den implementeres på forsvarlig vis i klinisk praksis. Projektet strækker sig over fire år og vil:
1. forklare 20% af alle skizofreni-tilfælde ved genetiske analyser
2. afklare sammenhængen mellem de forskellige genetiske ændringer og deres kliniske sygdomsbillede
3. identificere sygdomsprocesser i hjernen, der er forbundet med skizofreni
4. introducere genetisk rådgivning, diagnostik og screening i klinisk psykiatri
StatusAfsluttet
Periode01/04/200931/03/2016
FinansieringskildePrivat fond (Privat)
ForskningsprogramLundbeckfonden
Beløb7.600.000,00 Danske Kroner

ID: 36846378