Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2012
  2. Udgivet

    De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability - further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature

    Becker, K., Di Donato, N., Holder-Espinasse, M., Andrieux, J., Cuisset, J-M., Vallée, L., Plessis, G., Jean, N., Delobel, B., Thuresson, A-C., Annerén, G., Ravn, K., Tümer, Z., Tinschert, S., Schrock, E., Jønch, A. E. & Hackmann, K., 2012, I : European Journal of Medical Genetics. 55, 8-9, s. 490-7 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Genetikken bag Gilles de laTourettes syndrom

    Bertelsen, B., Melchior, L., Debes, N. M., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., 2012, I : Ugeskrift for Laeger. 174, 8, s. 484-487 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    No evidence for pathogenic variants or maternal effect of ZFP57 as the cause of Beckwith-Wiedemann Syndrome

    Boonen, S. E., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D., Tommerup, N., Brøndum-Nielsen, K., Tümer, Z. & Grønskov, K., 2012, I : European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 119-21 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Novel heterozygous nonsense mutation of the OPTN gene segregating in a Danish family with ALS

    Tümer, Z., Bertelsen, B., Gredal, O., Magyari, M., Nielsen, K. C., Lucamp, Grønskov, K. & Brøndum-Nielsen, K., 2012, I : Neurobiology of Aging. 33, 1, s. 208.e1-5

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Partial duplication of 13q31.3-q34 and deletion of 13q34 associated with diaphragmatic hernia as a sole malformation in a fetus

    Jønch, A. E., Larsen, L. G., Pouplier, S., Nielsen, K., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., 2012, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 9, s. 2302-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. 2011
  8. Udgivet

    High frequency of rare copy number variants affecting functionally related genes in patients with structural brain malformations

    Kariminejad, R., Lind-Thomsen, A., Tümer, Z., Erdogan, F., Ropers, H. H., Tommerup, N., Ullmann, R. & Møller, R. S., dec. 2011, I : Human Mutation. 32, 12, s. 1427-35 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Complex distal 10q rearrangement in a girl with mild intellectual disability: follow up of the patient and review of the literature of non-acrocentric satellited chromosomes

    Sarri, C., Douzgou, S., Gyftodimou, Y., Tümer, Z., Ravn, K., Pasparaki, A., Sarafidou, T., Kontos, H., Kokotas, H., Karadima, G., Grigoriadou, M., Pandelia, E., Theodorou, V., Moschonas, N. K. & Petersen, M. B., nov. 2011, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 11, s. 2841-54 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Clinical utility gene card for Menkes disease

    Tümer, Z. & Klomp, L., okt. 2011, I : European journal of human genetics : EJHG. 19, 10

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Three new loci for determining x chromosome inactivation patterns

    Bertelsen, B., Tümer, Z. & Ravn, K., sep. 2011, I : The Journal of molecular diagnostics : JMD. 13, 5, s. 537-40 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Deletions and rearrangements of the H19/IGF2 enhancer region in patients with Silver-Russell syndrome and growth retardation

    Grønskov, K., Poole, R. L., Hahnemann, J. M. D., Thomson, J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Murphy, R., Ravn, K., Melchior, L., Dedic, A., Dolmer, B. S., Temple, I. K., Boonen, S. E. & Mackay, D. J. G., maj 2011, I : Journal of Medical Genetics. 48, 5, s. 308-11 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    A homozygous nonsense mutation (c.214C->A) in the biliverdin reductase alpha gene (BLVRA) results in accumulation of biliverdin during episodes of cholestasis

    Nytofte, N. S., Serrano, M. A., Monte, M. J., Gonzalez-Sanchez, E., Tumer, Z., Ladefoged, K., Briz, O. & Marin, J. J. G., apr. 2011, I : Journal of Medical Genetics. 48, 4, s. 219-25 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Biparental inheritance of chromosomal abnormalities in male twins with non-syndromic mental retardation

    Gilling, M., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., Bak, M., Møller, M., Ullmann, R., Kristoffersson, U., Kalscheuer, V. M., Henriksen, K. F., Bugge, M., Tümer, Z. & Tommerup, N., 24 mar. 2011, I : European Journal of Medical Genetics. 54, 4, s. e383-8

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Clinical utility gene card for Axenfeld-Rieger syndrome

    Weisschuh, N., De Baere, E., Wissinger, B. & Tümer, Z., mar. 2011, I : European journal of human genetics : EJHG. 19, 3

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Diploid/triploid mosaicism: a rare event or an under-diagnosed syndrome?

    Boonen, S. E., Hoffmann, A. L., Donnai, D., Tümer, Z. & Ravn, K., 22 jan. 2011, I : European Journal of Medical Genetics. 54, 3, s. 374-5 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Interstitial deletion of 14q24.3-q32.2 in a male patient with plagiocephaly, BPES features, developmental delay, and congenital heart defects

    Cingöz, S., Bache, I., Bjerglund, L., Ropers, H-H., Tommerup, N., Jensen, H., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., jan. 2011, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 1, s. 203-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    Splice site mutations in the ATP7A gene

    Skjørringe, T., Tümer, Z. & Møller, L. B., 2011, I : P L o S One. 6, 4, s. e18599

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Two new cases with microdeletion of 17q23.2 suggest presence of a candidate gene for sensorineural hearing loss within this region

    Schönewolf-Greulich, B., Ronan, A., Ravn, K., Baekgaard, P., Lodahl, M., Nielsen, K., Rendtorff, N. D., Tranebjaerg, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., 2011, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 12, s. 2964-9 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 36882422