Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2016
  2. Udgivet

    Investigation of SNP rs2060546 Immediately Upstream to NTN4 in a Danish Gilles de la Tourette Syndrome Cohort

    Padmanabhuni, S. S., Houssari, R., Esserlind, A-L., Olesen, J., Werge, T. M., Hansen, T. F., Bertelsen, B., Tsetsos, F., Paschou, P. & Tümer, Z., 2016, I : Frontiers in Neuroscience. 10, s. 531

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling

    Eggermann, T., Brioude, F., Russo, S., Lombardi, M. P., Bliek, J., Maher, E. R., Larizza, L., Prawitt, D., Netchine, I., Gonzales, M., Grønskov, K., Tümer, Z., Monk, D., Mannens, M., Chrzanowska, K., Walasek, M. K., Begemann, M., Soellner, L., Eggermann, K., Tenorio, J., Nevado, J., Moore, G. E., Mackay, D. J., Temple, K., Gillessen-Kaesbach, G., Ogata, T., Weksberg, R., Algar, E. & Lapunzina, P., 2016, I : European journal of human genetics : EJHG. 24, s. 784-793

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. 2015
  5. Udgivet
  6. Udgivet

    Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci

    Eggermann, T., Perez de Nanclares, G., Maher, E. R., Temple, I. K., Tümer, Z., Monk, D., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Netchine, I., 20 nov. 2015, I : Clinical Epigenetics. 7, s. 123

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Copper Metabolism, ATP7A and Menkes Disease

    Pierson, H., Lutsenko, S. & Tümer, Z., 16 nov. 2015, eLS (Wiley Online Library). John Wiley & Sons Ltd

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiForskningpeer review

  8. Udgivet
  9. Udgivet

    Microdeletions of ELP4 Are Associated with Language Impairment, Autism Spectrum Disorder, and Mental Retardation

    Addis, L., Ahn, J. W., Dobson, R., Dixit, A., Ogilvie, C. M., Pinto, D., Vaags, A. K., Coon, H., Chaste, P., Wilson, S., Parr, J. R., Andrieux, J., Lenne, B., Tümer, Z., Leuzzi, V., Aubell, K., Koillinen, H., Curran, S., Marshall, C. R., Scherer, S. W., Strug, L. J., Collier, D. A. & Pal, D. K., sep. 2015, I : Human Mutation. 36, 9, s. 842-50 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Association study between CDH2 and Gilles de la Tourette syndrome in a Danish cohort

    Nazaryan, L., Bertelsen, B., Padmanabhuni, S. S., Debes, N. M., LuCamp, Have, C. T. & Tümer, Z., 30 aug. 2015, I : Psychiatry Research. 228, 3, s. 974-5 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet
  12. Udgivet

    A t(3;9)(q25.1;q34.3) translocation leading to OLFM1 fusion transcripts in Gilles de la Tourette syndrome, OCD and ADHD

    Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Nazaryan, L., Debes, N. M., Skov, L., Xie, G., Sun, W., Brøndum-Nielsen, K., Kuss, A. W., Chen, W. & Tümer, Z., 28 feb. 2015, I : Psychiatry Research. 225, 3, s. 268-275 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Refinement of genotype-phenotype correlation in 18 patients carrying a 1q24q25 deletion

    Chatron, N., Haddad, V., Andrieux, J., Désir, J., Boute, O., Dieux, A., Baumann, C., Drunat, S., Gérard, M., Bonnet, C., Leheup, B., Till, M., Rossi, M., Flori, E., Alembik, Y., Stewart, H., McParland, J., Bernardini, L., Castelluccio, P., Roos, L., Tümer, Z., Fagan, K., Hackett, A., Bain, N., van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Benzacken, B., Sanlaville, D., Edery, P., Aboura, A. & Schluth-Bolard, C., 25 feb. 2015, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 167, 5, s. 1008-17

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    35-Year Follow-Up of a Case of Ring Chromosome 2: Array-CGH Analysis and Literature Review of the Ring Syndrome

    Sarri, C., Douzgou, S., Kontos, H., Anagnostopoulou, K., Tümer, Z., Grigoriadou, M., Petersen, M. B., Kokotas, H., Merou, K., Pandelia, E., Giouroukou, E., Papanikolaou, K., Côté, G. B. & Gyftodimou, Y., 2015, I : Cytogenetic and Genome Research. 145, 1, s. 6-13 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Analysis of t(9;17)(q33.2;q25.3) chromosomal breakpoint regions and genetic association reveals novel candidate genes for bipolar disorder

    Rajkumar, A. P., Christensen, J. H., Mattheisen, M., Jacobsen, I., Bache, I., Pallesen, J., Grove, J., Qvist, P., McQuillin, A., Gurling, H. M., Tümer, Z., Mors, O. & Børglum, A. D., 2015, I : Bipolar Disorders (English Edition, Print). 17, 2, s. 205-11

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet
  17. Udgivet

    Case report a novel KERA mutation associated with cornea plana and its predicted effect on protein function

    Roos, L., Bertelsen, B., Harris, P., Bygum, A., Jensen, H., Grønskov, K. & Tümer, Z., 2015, I : BMC Medical Genetics. 16, s. 40

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    Congenital imprinting disorders: EUCID.net - a network to decipher their aetiology and to improve the diagnostic and clinical care

    Eggermann, T., Netchine, I., Temple, I. K., Tümer, Z., Monk, D., Mackay, D., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Maher, E. R., 2015, I : Clinical Epigenetics. 7, 1, s. 23

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Cornelia de Lange Syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z., 2015, I : Clinical Genetics. 572, 1, s. 2015 Nov 1;572(1):130-4.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    Is It a Pathogenic ATP7A Variation and Is It Menkes Disease?

    Tümer, Z., 2015, I : Case Reports in Neurological Medicine. 2015, s. e358605

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity

    De Rocker, N., Vergult, S., Koolen, D., Jacobs, E., Hoischen, A., Zeesman, S., Bang, B., Béna, F., Bockaert, N., Bongers, E. M., de Ravel, T., Devriendt, K., Giglio, S., Faivre, L., Joss, S., Maas, S., Marle, N., Novara, F., Nowaczyk, M. J. M., Peeters, H., Polstra, A., Roelens, F., Rosenberg, C., Thevenon, J., Tümer, Z., Vanhauwaert, S., Varvagiannis, K., Willaert, A., Willemsen, M., Willems, M., Zuffardi, O., Coucke, P., Speleman, F., Eichler, E. E., Kleefstra, T. & Menten, B., 2015, I : Genetics In Medicine. 17, 6, s. 460-6

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Response to Dylan Mordaunt and Alisha McLauchlan

    Boyle, M. & Tümer, Z., 2015, I : Clinical Genetics. 88, 1 , s. 99–100

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

  23. 2014
  24. Udgivet

    Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

    Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, N., Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, A. Y., Silahtaroglu, A., Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Z., dec. 2014, I : Epilepsia. 55, 12, s. 2017-27 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet
  26. Udgivet

    Intragenic deletions affecting two alternative transcripts of the IMMP2L gene in patients with Tourette syndrome

    Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Glenthøj, B., Rizzo, R., Debes, N. M., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K., Paschou, P., Silahtaroglu, A. & Tümer, Z., nov. 2014, I : European journal of human genetics : EJHG. 22, 11, s. 1283-9 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Transient p53 suppression increases reprogramming of human fibroblasts without affecting apoptosis and DNA damage

    Rasmussen, M. A., Holst, B., Tümer, Z., Johnsen, M. G., Zhou, S., Stummann, T. C., Hyttel, P. & Clausen, C., 9 sep. 2014, I : Stem Cell Reviews. 3, 3, s. 404-13 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet
  29. Udgivet

    Molecular Genetics of Menkes Disease

    Tümer, Z., aug. 2014, Grafisk – Københavns Universitet. 88 s.

    Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapportDoktordisputatsForskning

  30. Udgivet

    Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia

    Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H-G., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, H., Doh, G. D., Møllgård, K., Hertz, J. M., Nielsen, J. E., Ropers, H-H., Tümer, Z., Tommerup, N., Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, A., 1 jul. 2014, I : Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype

    Grønskov, K., Diness, B., Stahlhut, M., Zilmer, M., Tümer, Z., Bisgaard, A-M. & Brøndum-Nielsen, K., 15 apr. 2014, I : European Journal of Medical Genetics. 57, 6, s. 284-7 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Microdeletions including FMR1 in three female patients with intellectual disability - further delineation of the phenotype and expression studies

    Zink, A. M., Wohlleber, E., Engels, H., Rødningen, O. K., Ravn, K., Heilmann, S., Rehnitz, J., Katzorke, N., Kraus, C., Blichfeldt, S., Hoffmann, P., Reutter, H., Brockschmidt, F. F., Kreiß-Nachtsheim, M., Vogt, P. H., Prescott, T. E., Tümer, Z. & Lee, J. A., feb. 2014, I : Molecular Syndromology. 5, 2, s. 65-75 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    3q27.3 microdeletional syndrome: a recognisable clinical entity associating dysmorphic features, marfanoid habitus, intellectual disability and psychosis with mood disorder

    Thevenon, J., Callier, P., Poquet, H., Bache, I., Menten, B., Malan, V., Cavaliere, M. L., Girod, J-P., Thauvin-Robinet, C., El Chehadeh, S., Pinoit, J-M., Huet, F., Verges, B., Petit, J-M., Mosca-Boidron, A-L., Marle, N., Mugneret, F., Masurel-Paulet, A., Novelli, A., Tümer, Z., Loeys, B., Lyonnet, S. & Faivre, L., jan. 2014, I : Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 21-7 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    A homozygous mutation in a consanguineous family consolidates the role of ALDH1A3 in autosomal recessive microphthalmia

    Roos, L., Fang, M., Dali, C. I., Jensen, H., Christoffersen, N., Wu, B., Zhang, J., Xu, R., Harris, P. H., XU, X., Grønskov, K. & Tümer, Z., 2014, I : Clinical Genetics. 86, s. 276-81

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    Oxidative Stress and Mitochondrial Defect in Neuromuscular Disorders: Source or Symptoms?

    Cornelius, N., Gregersen, N., Tümer, Z. & Olsen, R. K. J., 2014, Oxidative Stress: Causes, Role in Diseases and Biological Effects. Nova Science Publishers, Incorporated, s. 1-60

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiFormidling

  36. Udgivet

    Single gene microdeletions and microduplication of 3p26.3 in three unrelated families: CNTN6 as a new candidate gene for intellectual disability

    Kashevarova, A. A., Nazarenko, L. P., Schultz-Pedersen, S., Skryabin, N. A., Salyukova, O. A., Chechetkina, N. N., Tolmacheva, E. N., Rudko, A. A., Magini, P., Graziano, C., Romeo, G., Joss, S., Tümer, Z. & Lebedev, I. N., 2014, I : Molecular Cytogenetics. 7, 1, s. 97

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome

    Møller, R. S., Jensen, L. R., Maas, S. M., Filmus, J., Capurro, M., Hansen, C., Marcelis, C. L. M., Ravn, K., Andrieux, J., Mathieu, M., Kirchhoff, E. M., Rødningen, O. K., de Leeuw, N., Yntema, H. G., Froyen, G., Vandewalle, J., Ballon, K., Klopocki, E., Joss, S., Tolmie, J., Knegt, A. C., Lund, A. M., Hjalgrim, H., Kuss, A. W., Tommerup, N. M., Ullmann, R., de Brouwer, A. P. M., Strømme, P., Kjærgaard, S., Tümer, Z. & Kleefstra, T., 2014, I : Human Genetics. 133, 5, s. 625-638

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. 2013
  39. Udgivet
  40. Udgivet

    An association study between the norepinephrine transporter gene and depression

    Buttenschøn, H. N., Jacobsen, I. S., Grynderup, M., Hansen, A. M., Kolstad, H. A., Kaerlev, L., Thomsen, J. F., Nordentoft, M., Silahtaroglu, A., Tommerup, N., Tümer, Z., Krogh, J., Børglum, A. & Mors, O., okt. 2013, I : Psychiatric Genetics. 23, 5, s. 217-221 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Segregation of a 4p16.3 duplication with a characteristic appearance, macrocephaly, speech delay and mild intellectual disability in a 3-generation family

    Schönewolf-Greulich, B., Ravn, K., Hamborg-Petersen, B., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., sep. 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161, 9, s. 2358-62 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet
  43. Udgivet

    An overview and update of ATP7A mutations leading to menkes disease and occipital horn syndrome

    Tümer, Z., 2013, I : Human Mutation. 34, 3, s. 417-29 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. Udgivet

    ATCG - An Applied Theory of Clinical Genetics

    Tümer, Z., Brender McNair, J., Dennis, L. & McNair, P., 2013, The Mereon Matrix - Unity, Perspective and Paradox. Dennis, L., Brender McNair, J. & Kauffman, L. H. (red.). 1. udg. Elsevier Science, s. 347-516

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiFormidling

  45. Udgivet

    Dysfunction of the Heteromeric KV7.3/KV7.5 Potassium Channel is Associated with Autism Spectrum Disorders

    Gilling, M., Rasmussen, H. B., Calloe, K., Sequeira, A. F., Baretto, M., Oliveira, G., Almeida, J., Lauritsen, M. B., Ullmann, R., Boonen, S. E., Brondum-Nielsen, K., Kalscheuer, V. M., Tümer, Z., Vicente, A. M., Schmitt, N. & Tommerup, N., 2013, I : Frontiers in Genetics. 4, s. 54

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet
  47. Udgivet
  48. Udgivet

    SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

    Rendtorff, N., Schrijver, I., Lodahl, M., Rodriguez-Paris, J., Johnsen, T., Hansén, E., Nickelsen, L., Tümer, Z., Fagerheim, T., Wetke, R. & Tranebjaerg, L., 2013, I : The Application of Clinical Genetics. 84, 4, s. 388-391

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet

    Transient Neonatal Diabetes, ZFP57, and Hypomethylation of Multiple Imprinted Loci: A detailed follow-up

    Boonen, S. E., Mackay, D. J. G., Hahnemann, J. M. D., Docherty, L., Grønskov, K., Lehmann, A., Larsen, L. G., Haemers, A. P., Kockaerts, Y., Dooms, L., Vu, D. C., Ngoc, C. T. B., Nguyen, P. B., Kordonouri, O., Sundberg, F., Dayanikli, P., Puthi, V., Acerini, C., Massoud, A. F., Tümer, Z. & Temple, I. K., 2013, I : Diabetes Care. 36, 3, s. 505-12 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. 2012
  51. Udgivet

    Advanced microtechnologies for detection of chromosome abnormalities by fluorescent in situ hybridization

    Kwasny, D., Vedarethinam, I., Shah, P. J., Dimaki, M., Silahtaroglu, A., Tumer, Z. & Svendsen, W. E., 2012, I : Biomedical Microdevices. 14, 3, s. 453-60 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. Udgivet

    Centrifugally driven microfluidic disc for detection of chromosomal translocations

    Brøgger, A. L., Kwasny, D., Bosco, F., Silahtaroglu, A., Tümer, Z., Boisen, A. & Svendsen, W. E., 2012, I : Lab on a Chip. 12, 22, s. 4628-34 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype

    Møller, L. B., Lenartowicz, M., Zabot, M-T., Josiane, A., Burglen, L., Bennett, C., Riconda, D., Fisher, R., Janssens, S., Mohammed, S., Ausems, M., Tümer, Z., Horn, N. & Jensen, T., 2012, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 7, s. 6

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet

    Deletion of CUL4B leads to concordant phenotype in a monozygotic twin pair

    Ravn, K., Lindquist, S. G., Brøndum-Nielsen, K., Dahm, T. L. & Tümer, Z., 2012, I : Clinical Genetics. 82, 3, s. 292-4 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  55. Udgivet

    Den genetiske baggrund for øjenmisdannelserne mikroftalmi og anoftalmi

    Roos, L. S., Grønskov, K., Jensen, H. & Tümer, Z., 2012, I : Ugeskrift for Laeger. 174, 11, s. 713-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 36882422