Investigation of SNP rs2060546 Immediately Upstream to NTN4 in a Danish Gilles de la Tourette Syndrome Cohort

Padmanabhuni, S. S., Houssari, R., Esserlind, A-L., Olesen, J., Werge, T. M., Hansen, T. F., Bertelsen, B., Tsetsos, F., Paschou, P. & Tümer, Z., 2016, I : Frontiers in Neuroscience. 10, s. 531

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling

Eggermann, T., Brioude, F., Russo, S., Lombardi, M. P., Bliek, J., Maher, E. R., Larizza, L., Prawitt, D., Netchine, I., Gonzales, M., Grønskov, K., Tümer, Z., Monk, D., Mannens, M., Chrzanowska, K., Walasek, M. K., Begemann, M., Soellner, L., Eggermann, K., Tenorio, J., Nevado, J., Moore, G. E., Mackay, D. J., Temple, K., Gillessen-Kaesbach, G., Ogata, T., Weksberg, R., Algar, E. & Lapunzina, P., 2016, I : European journal of human genetics : EJHG. 24, s. 784-793

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Association Study of CHRNA7 Promoter Variants with Sensory and Sensorimotor Gating in Schizophrenia Patients and Healthy Controls: A Danish Case-Control Study

Bertelsen, B., Oranje, B., Melchior, L., Fagerlund, B., Werge, T. M., Mikkelsen, J. D., Tümer, Z. & Glenthøj, B. Y., dec. 2015, I : NeuroMolecular Medicine. 17, s. 423-30

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci

Eggermann, T., Perez de Nanclares, G., Maher, E. R., Temple, I. K., Tümer, Z., Monk, D., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Netchine, I., 20 nov. 2015, I : Clinical Epigenetics. 7, s. 123

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Deletion of 11q12.3-11q13.1 in a patient with intellectual disability and childhood facial features resembling Cornelia de Lange syndrome

Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Nazaryan, L., Ravn, K., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z., 1 nov. 2015, I : Gene. 572, 1, s. 130-4 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Microdeletions of ELP4 Are Associated with Language Impairment, Autism Spectrum Disorder, and Mental Retardation

Addis, L., Ahn, J. W., Dobson, R., Dixit, A., Ogilvie, C. M., Pinto, D., Vaags, A. K., Coon, H., Chaste, P., Wilson, S., Parr, J. R., Andrieux, J., Lenne, B., Tümer, Z., Leuzzi, V., Aubell, K., Koillinen, H., Curran, S., Marshall, C. R., Scherer, S. W., Strug, L. J., Collier, D. A. & Pal, D. K., sep. 2015, I : Human Mutation. 36, 9, s. 842-50 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Association study between CDH2 and Gilles de la Tourette syndrome in a Danish cohort

Nazaryan, L., Bertelsen, B., Padmanabhuni, S. S., Debes, N. M., LuCamp, Have, C. T. & Tümer, Z., 30 aug. 2015, I : Psychiatry Research. 228, 3, s. 974-5 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A mosaic small supernumerary marker chromosome 17 in a patient with Tourette syndrome, ADHD and intellectual disability: A case story and review of the literature

Cornelius, N., Bertelsen, B., Melchior, L., Nazaryan, L., Debes, N. M., Groth, C., Skov, L. & Tümer, Z., 30 jul. 2015, I : Psychiatry Research. 228, 1, s. 179-81 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A t(3;9)(q25.1;q34.3) translocation leading to OLFM1 fusion transcripts in Gilles de la Tourette syndrome, OCD and ADHD

Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Nazaryan, L., Debes, N. M., Skov, L., Xie, G., Sun, W., Brøndum-Nielsen, K., Kuss, A. W., Chen, W. & Tümer, Z., 28 feb. 2015, I : Psychiatry Research. 225, 3, s. 268-275 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Refinement of genotype-phenotype correlation in 18 patients carrying a 1q24q25 deletion

Chatron, N., Haddad, V., Andrieux, J., Désir, J., Boute, O., Dieux, A., Baumann, C., Drunat, S., Gérard, M., Bonnet, C., Leheup, B., Till, M., Rossi, M., Flori, E., Alembik, Y., Stewart, H., McParland, J., Bernardini, L., Castelluccio, P., Roos, L., Tümer, Z., Fagan, K., Hackett, A., Bain, N., van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Benzacken, B., Sanlaville, D., Edery, P., Aboura, A. & Schluth-Bolard, C., 25 feb. 2015, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 167, 5, s. 1008-17

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

35-Year Follow-Up of a Case of Ring Chromosome 2: Array-CGH Analysis and Literature Review of the Ring Syndrome

Sarri, C., Douzgou, S., Kontos, H., Anagnostopoulou, K., Tümer, Z., Grigoriadou, M., Petersen, M. B., Kokotas, H., Merou, K., Pandelia, E., Giouroukou, E., Papanikolaou, K., Côté, G. B. & Gyftodimou, Y., 2015, I : Cytogenetic and Genome Research. 145, 1, s. 6-13 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Analysis of t(9;17)(q33.2;q25.3) chromosomal breakpoint regions and genetic association reveals novel candidate genes for bipolar disorder

Rajkumar, A. P., Christensen, J. H., Mattheisen, M., Jacobsen, I., Bache, I., Pallesen, J., Grove, J., Qvist, P., McQuillin, A., Gurling, H. M., Tümer, Z., Mors, O. & Børglum, A. D., 2015, I : Bipolar Disorders (English Edition, Print). 17, 2, s. 205-11

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A three-generation family with idiopathic facial palsy suggesting an autosomal dominant inheritance with high penetrance

Grønhøj Larsen, C., Gyldenløve, M., Jønch, A. E., Charabi, B. & Tümer, Z., 2015, I : Case Reports in Otolaryngology. 2015, s. 683938

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Case report a novel KERA mutation associated with cornea plana and its predicted effect on protein function

Roos, L., Bertelsen, B., Harris, P., Bygum, A., Jensen, H., Grønskov, K. & Tümer, Z., 2015, I : BMC Medical Genetics. 16, s. 40

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Congenital imprinting disorders: EUCID.net - a network to decipher their aetiology and to improve the diagnostic and clinical care

Eggermann, T., Netchine, I., Temple, I. K., Tümer, Z., Monk, D., Mackay, D., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Maher, E. R., 2015, I : Clinical Epigenetics. 7, 1, s. 23

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Cornelia de Lange Syndrome

Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z., 2015, I : Clinical Genetics. 572, 1, s. 2015 Nov 1;572(1):130-4.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Is It a Pathogenic ATP7A Variation and Is It Menkes Disease?

Tümer, Z., 2015, I : Case Reports in Neurological Medicine. 2015, s. e358605

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity

De Rocker, N., Vergult, S., Koolen, D., Jacobs, E., Hoischen, A., Zeesman, S., Bang, B., Béna, F., Bockaert, N., Bongers, E. M., de Ravel, T., Devriendt, K., Giglio, S., Faivre, L., Joss, S., Maas, S., Marle, N., Novara, F., Nowaczyk, M. J. M., Peeters, H., Polstra, A., Roelens, F., Rosenberg, C., Thevenon, J., Tümer, Z., Vanhauwaert, S., Varvagiannis, K., Willaert, A., Willemsen, M., Willems, M., Zuffardi, O., Coucke, P., Speleman, F., Eichler, E. E., Kleefstra, T. & Menten, B., 2015, I : Genetics In Medicine. 17, 6, s. 460-6

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Response to Dylan Mordaunt and Alisha McLauchlan

Boyle, M. & Tümer, Z., 2015, I : Clinical Genetics. 88, 1 , s. 99–100

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, N., Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, A. Y., Silahtaroglu, A., Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Z., dec. 2014, I : Epilepsia. 55, 12, s. 2017-27 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Association of the CHRNA7 promoter variant -86T with Tourette syndrome and comorbid obsessive-compulsive disorder

Bertelsen, B., Melchior, L., Groth, C., Debes, N. M. M., Skov, L., Holst, K. K., Fagerlund, B., Mikkelsen, J. D. & Tümer, Z., 30 nov. 2014, I : Psychiatry Research. 219, 3, s. 710-1 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Intragenic deletions affecting two alternative transcripts of the IMMP2L gene in patients with Tourette syndrome

Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Glenthøj, B., Rizzo, R., Debes, N. M., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K., Paschou, P., Silahtaroglu, A. & Tümer, Z., nov. 2014, I : European journal of human genetics : EJHG. 22, 11, s. 1283-9 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Transient p53 suppression increases reprogramming of human fibroblasts without affecting apoptosis and DNA damage

Rasmussen, M. A., Holst, B., Tümer, Z., Johnsen, M. G., Zhou, S., Stummann, T. C., Hyttel, P. & Clausen, C., 9 sep. 2014, I : Stem Cell Reviews. 3, 3, s. 404-13 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Screening individuals with intellectual disability, autism and Tourette's syndrome for KCNK9 mutations and aberrant DNA methylation within the 8q24 imprinted cluster

Delgado, M. S., Camprubí, C., Tümer, Z., Martínez, F., Milà, M. & Monk, D., sep. 2014, I : American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 165, 6, s. 472-8 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia

Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H-G., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, H., Doh, G. D., Møllgård, K., Hertz, J. M., Nielsen, J. E., Ropers, H-H., Tümer, Z., Tommerup, N., Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, A., 1 jul. 2014, I : Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype

Grønskov, K., Diness, B., Stahlhut, M., Zilmer, M., Tümer, Z., Bisgaard, A-M. & Brøndum-Nielsen, K., 15 apr. 2014, I : European Journal of Medical Genetics. 57, 6, s. 284-7 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Microdeletions including FMR1 in three female patients with intellectual disability - further delineation of the phenotype and expression studies

Zink, A. M., Wohlleber, E., Engels, H., Rødningen, O. K., Ravn, K., Heilmann, S., Rehnitz, J., Katzorke, N., Kraus, C., Blichfeldt, S., Hoffmann, P., Reutter, H., Brockschmidt, F. F., Kreiß-Nachtsheim, M., Vogt, P. H., Prescott, T. E., Tümer, Z. & Lee, J. A., feb. 2014, I : Molecular Syndromology. 5, 2, s. 65-75 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3q27.3 microdeletional syndrome: a recognisable clinical entity associating dysmorphic features, marfanoid habitus, intellectual disability and psychosis with mood disorder

Thevenon, J., Callier, P., Poquet, H., Bache, I., Menten, B., Malan, V., Cavaliere, M. L., Girod, J-P., Thauvin-Robinet, C., El Chehadeh, S., Pinoit, J-M., Huet, F., Verges, B., Petit, J-M., Mosca-Boidron, A-L., Marle, N., Mugneret, F., Masurel-Paulet, A., Novelli, A., Tümer, Z., Loeys, B., Lyonnet, S. & Faivre, L., jan. 2014, I : Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 21-7 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A homozygous mutation in a consanguineous family consolidates the role of ALDH1A3 in autosomal recessive microphthalmia

Roos, L., Fang, M., Dali, C. I., Jensen, H., Christoffersen, N., Wu, B., Zhang, J., Xu, R., Harris, P. H., XU, X., Grønskov, K. & Tümer, Z., 2014, I : Clinical Genetics. 86, s. 276-81

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Single gene microdeletions and microduplication of 3p26.3 in three unrelated families: CNTN6 as a new candidate gene for intellectual disability

Kashevarova, A. A., Nazarenko, L. P., Schultz-Pedersen, S., Skryabin, N. A., Salyukova, O. A., Chechetkina, N. N., Tolmacheva, E. N., Rudko, A. A., Magini, P., Graziano, C., Romeo, G., Joss, S., Tümer, Z. & Lebedev, I. N., 2014, I : Molecular Cytogenetics. 7, 1, s. 97

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome

Møller, R. S., Jensen, L. R., Maas, S. M., Filmus, J., Capurro, M., Hansen, C., Marcelis, C. L. M., Ravn, K., Andrieux, J., Mathieu, M., Kirchhoff, E. M., Rødningen, O. K., de Leeuw, N., Yntema, H. G., Froyen, G., Vandewalle, J., Ballon, K., Klopocki, E., Joss, S., Tolmie, J., Knegt, A. C., Lund, A. M., Hjalgrim, H., Kuss, A. W., Tommerup, N. M., Ullmann, R., de Brouwer, A. P. M., Strømme, P., Kjærgaard, S., Tümer, Z. & Kleefstra, T., 2014, I : Human Genetics. 133, 5, s. 625-638

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Chromosomal rearrangements in Tourette syndrome: implications for identification of candidate susceptibility genes and review of the literature

Bertelsen, B., Debes, N. M., Hjermind, L. E., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., nov. 2013, I : Neurogenetics. 14, 3-4, s. 197-203 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

An association study between the norepinephrine transporter gene and depression

Buttenschøn, H. N., Jacobsen, I. S., Grynderup, M., Hansen, A. M., Kolstad, H. A., Kaerlev, L., Thomsen, J. F., Nordentoft, M., Silahtaroglu, A., Tommerup, N., Tümer, Z., Krogh, J., Børglum, A. & Mors, O., okt. 2013, I : Psychiatric Genetics. 23, 5, s. 217-221 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Segregation of a 4p16.3 duplication with a characteristic appearance, macrocephaly, speech delay and mild intellectual disability in a 3-generation family

Schönewolf-Greulich, B., Ravn, K., Hamborg-Petersen, B., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., sep. 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161, 9, s. 2358-62 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Ring Chromosome 9 in a Girl With Developmental Delay and Dysmorphic Features: Case Report and Review of the Literature

Sibbesen, E. L. C., Jespersgaard, C., Alosi, D., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z., 30 apr. 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161, 6, s. 1447-52

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

An overview and update of ATP7A mutations leading to menkes disease and occipital horn syndrome

Tümer, Z., 2013, I : Human Mutation. 34, 3, s. 417-29 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Dysfunction of the Heteromeric KV7.3/KV7.5 Potassium Channel is Associated with Autism Spectrum Disorders

Gilling, M., Rasmussen, H. B., Calloe, K., Sequeira, A. F., Baretto, M., Oliveira, G., Almeida, J., Lauritsen, M. B., Ullmann, R., Boonen, S. E., Brondum-Nielsen, K., Kalscheuer, V. M., Tümer, Z., Vicente, A. M., Schmitt, N. & Tommerup, N., 2013, I : Frontiers in Genetics. 4, s. 54

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Microduplication of 15q13.3 and Xq21.31 in a family with Tourette syndrome and comorbidities

Melchior, L., Bertelsen, B., Debes, N. M., Groth, C., Skov, L., Mikkelsen, J. D., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 162, 8, s. 825-831 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Sequence analysis of SLITRK1 for var321 in Danish patients with Tourette syndrome and review of the literature

Yasmeen, S., Melchior, L., Bertelsen, B., Skov, L., Debes, N. M. & Tümer, Z., 2013, I : Psychiatric Genetics. 23, 3, s. 130-33

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

Rendtorff, N., Schrijver, I., Lodahl, M., Rodriguez-Paris, J., Johnsen, T., Hansén, E., Nickelsen, L., Tümer, Z., Fagerheim, T., Wetke, R. & Tranebjaerg, L., 2013, I : The Application of Clinical Genetics. 84, 4, s. 388-391

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Transient Neonatal Diabetes, ZFP57, and Hypomethylation of Multiple Imprinted Loci: A detailed follow-up

Boonen, S. E., Mackay, D. J. G., Hahnemann, J. M. D., Docherty, L., Grønskov, K., Lehmann, A., Larsen, L. G., Haemers, A. P., Kockaerts, Y., Dooms, L., Vu, D. C., Ngoc, C. T. B., Nguyen, P. B., Kordonouri, O., Sundberg, F., Dayanikli, P., Puthi, V., Acerini, C., Massoud, A. F., Tümer, Z. & Temple, I. K., 2013, I : Diabetes Care. 36, 3, s. 505-12 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Advanced microtechnologies for detection of chromosome abnormalities by fluorescent in situ hybridization

Kwasny, D., Vedarethinam, I., Shah, P. J., Dimaki, M., Silahtaroglu, A., Tumer, Z. & Svendsen, W. E., 2012, I : Biomedical Microdevices. 14, 3, s. 453-60 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Centrifugally driven microfluidic disc for detection of chromosomal translocations

Brøgger, A. L., Kwasny, D., Bosco, F., Silahtaroglu, A., Tümer, Z., Boisen, A. & Svendsen, W. E., 2012, I : Lab on a Chip. 12, 22, s. 4628-34 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype

Møller, L. B., Lenartowicz, M., Zabot, M-T., Josiane, A., Burglen, L., Bennett, C., Riconda, D., Fisher, R., Janssens, S., Mohammed, S., Ausems, M., Tümer, Z., Horn, N. & Jensen, T., 2012, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 7, s. 6

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Deletion of CUL4B leads to concordant phenotype in a monozygotic twin pair

Ravn, K., Lindquist, S. G., Brøndum-Nielsen, K., Dahm, T. L. & Tümer, Z., 2012, I : Clinical Genetics. 82, 3, s. 292-4 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Den genetiske baggrund for øjenmisdannelserne mikroftalmi og anoftalmi

Roos, L. S., Grønskov, K., Jensen, H. & Tümer, Z., 2012, I : Ugeskrift for Laeger. 174, 11, s. 713-6 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review