Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2020
  2. Udgivet

    Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A)

    Kaur, S., Van Bergen, N. J., Verhey, K. J., Nowell, C. J., Budaitis, B., Yue, Y., Ellaway, C., Brunetti-Pierri, N., Cappuccio, G., Bruno, I., Boyle, L., Nigro, V., Torella, A., Roscioli, T., Cowley, M. J., Massey, S., Sonawane, R., Burton, M. D., Schonewolf-Greulich, B., Tümer, Z., Chung, W. K., Gold, W. A. & Christodoulou, J., 1 okt. 2020, I : Human Mutation. 41, 10, s. 1761-1774 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Stable Longitudinal Methylation Levels at the CpG Sites Flanking the CTG Repeat of DMPK in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1

    Hildonen, M., Knak, K. L., Dunø, M., Vissing, J. & Tümer, Z., 13 aug. 2020, I : Genes. 11, 8

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts

    Hjortshøj, T. D., Sørensen, A. R., Yusibova, M., Hansen, B. M., Dunø, M., Balslev-Harder, M., Grønskov, K., van Hagen, J. M., Polstra, A. M., Eggermann, T., Finken, M. J. J. & Tümer, Z., jun. 2020, I : Clinical Genetics. 97, 6, s. 902-907 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21

    Krab, L. C., Marcos-Alcalde, I., Assaf, M., Balasubramanian, M., Andersen, J. B., Bisgaard, A-M., Fitzpatrick, D. R., Gudmundsson, S., Huisman, S. A., Kalayci, T., Maas, S. M., Martinez, F., McKee, S., Menke, L. A., Mulder, P. A., Murch, O. D., Parker, M., Pie, J., Ramos, F. J., Rieubland, C., Rosenfeld Mokry, J. A., Scarano, E., Shinawi, M., Gómez-Puertas, P., Hennekam, R. C. & Tümer, Z., maj 2020, I : Human Genetics. 139, 5, s. 575-592 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Chromothripsis and DNA Repair Disorders

    Nazaryan-Petersen, L., Bjerregaard, V. A., Nielsen, F. C., Tommerup, N. & Tümer, Z., 25 feb. 2020, I : Journal of Clinical Medicine. 9, 3

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  7. Udgivet
  8. Udgivet

    Mitochondrial Function in Gilles de la Tourette Syndrome Patients With and Without Intragenic IMMP2L Deletions

    Bjerregaard, V. A., Schönewolf-Greulich, B., Juel Rasmussen, L., Desler, C. & Tümer, Z., 2020, I : Frontiers in Neurology. 11, s. 163

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. 2019
  10. Udgivet
  11. Udgivet

    Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants

    Sands, T. T., Miceli, F., Lesca, G., Beck, A. E., Sadleir, L. G., Arrington, D. K., Schönewolf-Greulich, B., Moutton, S., Lauritano, A., Nappi, P., Soldovieri, M. V., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Stong, N., Heinzen, E. L., Goldstein, D. B., Perez, A. G., Kossoff, E. H., Stocco, A., Sullivan, J. A., Shashi, V., Gerard, B., Francannet, C., Bisgaard, A-M., Tümer, Z., Willems, M., Rivier, F., Vitobello, A., Thakkar, K., Rajan, D. S., Barkovich, A. J., Weckhuysen, S., Cooper, E. C., Taglialatela, M. & Cilio, M. R., aug. 2019, I : Annals of Neurology. 86, 2, s. 181-192 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Development, behaviour and autism in individuals with SMC1A variants

    Tümer, Z., Mulder, P. A., Huisman, S., Landlust, A. M., Moss, J., Piening, S., Hennekam, R. C., van Balkom, I. D. C. & SMC1A Consortium, mar. 2019, I : Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines. 60, 3, s. 305-313 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway

    Karolak, J. A., Vincent, M., Deutsch, G., Gambin, T., Cogné, B., Pichon, O., Vetrini, F., Mefford, H. C., Dines, J. N., Golden-Grant, K., Dipple, K., Freed, A. S., Leppig, K. A., Dishop, M., Mowat, D., Bennetts, B., Gifford, A. J., Weber, M. A., Lee, A. F., Boerkoel, C. F., Bartell, T. M., Ward-Melver, C., Besnard, T., Petit, F., Bache, I., Tümer, Z., Denis-Musquer, M., Joubert, M., Martinovic, J., Bénéteau, C., Molin, A., Carles, D., André, G., Bieth, E., Chassaing, N., Devisme, L., Chalabreysse, L., Pasquier, L., Secq, V., Don, M., Orsaria, M., Missirian, C., Mortreux, J., Sanlaville, D., Pons, L., Küry, S., Bézieau, S., Liet, J-M., Joram, N., Bihouée, T., Scott, D. A., Brown, C. W., Scaglia, F., Tsai, A. C-H., Grange, D. K., Phillips, J. A., Pfotenhauer, J. P., Jhangiani, S. N., Gonzaga-Jauregui, C. G., Chung, W. K., Schauer, G. M., Lipson, M. H., Mercer, C. L., van Haeringen, A., Liu, Q., Popek, E., Coban Akdemir, Z. H., Lupski, J. R., Szafranski, P., Isidor, B., Le Caignec, C. & Stankiewicz, P., 7 feb. 2019, I : American Journal of Human Genetics. 104, 2, s. 213-228 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Jespersgaard, C., Fang, M., Bertelsen, M., Dang, X., Jensen, H., Chen, Y., Bech, N., Dai, L., Rosenberg, T., Zhang, J., Møller, L. B., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 4 feb. 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, s. 1219

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Z., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 2, s. 221-230 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  16. Udgivet
  17. Udgivet

    Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Dunø, M., Jespersgaard, C., Rokkjaer, M., Hansen, L. K., Tsoutsou, E., Sofokleous, C., Topcu, M., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Brøndum-Nielsen, K., Larsen, M. J., Sørensen, K. P., Christodoulou, J., Fagerberg, C. R. & Tümer, Z., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 3, s. 403-408 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. 2018
  19. Udgivet
  20. Udgivet

    Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization

    Nazaryan-Petersen, L., Eisfeldt, J., Pettersson, M., Lundin, J., Nilsson, D., Wincent, J., Lieden, A., Lovmar, L., Ottosson, J., Gacic, J., Mäkitie, O., Nordgren, A., Vezzi, F., Wirta, V., Käller, M., Hjortshøj, T. D., Jespersgaard, C., Houssari, R., Pignata, L., Bak, M., Tommerup, N., Lundberg, E. S., Tümer, Z. & Lindstrand, A., nov. 2018, I : P L o S Genetics. 14, 11, s. e1007780

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement

    Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A-M., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P. F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O'Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. & Hennekam, R. C., okt. 2018, I : Nature Reviews. Genetics. 19, 10, s. 649-666 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  22. Udgivet
  23. Udgivet

    Uniparental Disomy and Imprinting Disorders

    Eggermann, T., Mackay, D. J. G. & Tümer, Z., 28 jun. 2018, I : OBM Genetics. 2, 3, s. 1803031

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Tab af X-kromosomet kan være et aldersbetinget fænomen hos kvinder

    Jelsig, A. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, A. Z., 4 jun. 2018, I : Ugeskrift for Laeger. 180, 23, s. V10170731

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications

    Wolfe, K., McQuillin, A., Alesi, V., Boudry Labis, E., Cutajar, P., Dallapiccola, B., Dentici, M. L., Dieux-Coeslier, A., Duban-Bedu, B., Duelund Hjortshøj, T., Goel, H., Loddo, S., Morrogh, D., Mosca-Boidron, A-L., Novelli, A., Olivier-Faivre, L., Parker, J., Parker, M. J., Patch, C., Pelling, A. L., Smol, T., Tümer, Z., Vanakker, O., van Haeringen, A., Vanlerberghe, C., Strydom, A., Skuse, D. & Bass, N., jun. 2018, I : American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 177/4, s. 397-405

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    Structural and sequence variants in patients with Silver-Russell syndrome or similar features-Curation of a disease database

    Tümer, Z., López-Hernández, J. A., Netchine, I., Elbracht, M., Grønskov, K., Gede, L. B., Sachwitz, J., den Dunen, J. T. & Eggermann, T., mar. 2018, I : Human Mutation. 39, 3, s. 345-364

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Recommendations for a nomenclature system for reporting methylation aberrations in imprinted domains

    Monk, D., Morales, J., den Dunnen, J. T., Russo, S., Court, F., Prawitt, D., Eggermann, T., Beygo, J., Buiting, K. & Tümer, Z., 25 jan. 2018, I : Clinical Epigenetics. s. 117-121

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Expert consensus document: Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement

    Brioude, F., Kalish, J. M., Mussa, A., Foster, A. C., Bliek, J., Ferrero, G. B., Boonen, S. E., Cole, T., Baker, R., Bertoletti, M., Cocchi, G., Coze, C., De Pellegrin, M., Hussain, K., Ibrahim, A., Kilby, M. D., Krajewska-Walasek, M., Kratz, C. P., Ladusans, E. J., Lapunzina, P., Le Bouc, Y., Maas, S. M., Macdonald, F., Õunap, K., Peruzzi, L., Rossignol, S., Russo, S., Shipster, C., Skórka, A., Tatton-Brown, K., Tenorio, J., Tortora, C., Grønskov, K., Netchine, I., Hennekam, R. C., Prawitt, D., Tümer, Z., Eggermann, T., Mackay, D. J. G., Riccio, A. & Maher, E. R., 2018, I : Nature reviews. Endocrinology. 14, s. 229–249

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  29. 2017
  30. Udgivet

    The D313Y variant in the GLA gene - no evidence of a pathogenic role in Fabry disease

    Hasholt, L., Ballegaard, M., Bundgaard, H., Christiansen, M., Law, I., Lund, A. M., Norremolle, A., Krogh Rasmussen, A., Ravn, K., Tumer, Z., Wibrand, F. & Feldt-Rasmussen, U., dec. 2017, I : Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation. 77, 8, s. 617-621 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    A 37-year-old Menkes disease patient-Residual ATP7A activity and early copper administration as key factors in beneficial treatment

    Tümer, Z., Petris, M., Zhu, S., Mercer, J., Bukrinski, J., Bilz, S., Baerlocher, K., Horn, N. & Møller, L. B., nov. 2017, I : Clinical Genetics. 92, 5, s. 548-553 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement

    Wakeling, E. L., Brioude, F., Lokulo-Sodipe, O., O'Connell, S. M., Salem, J., Bliek, J., Canton, A. P. M., Chrzanowska, K. H., Davies, J. H., Dias, R. P., Dubern, B., Elbracht, M., Giabicani, E., Grimberg, A., Grønskov, K., Hokken-Koelega, A. C. S., Jorge, A. A., Kagami, M., Linglart, A., Maghnie, M., Mohnike, K., Monk, D., Moore, G. E., Murray, P. G., Ogata, T., Petit, I. O., Russo, S., Said, E., Toumba, M., Tümer, Z., Binder, G., Eggermann, T., Harbison, M. D., Temple, I. K., Mackay, D. J. G. & Netchine, I., 2 sep. 2017, I : Nature reviews. Endocrinology. 13, 2, s. 105-124

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants

    Huisman, S., Mulder, P. A., Redeker, E., Bader, I., Bisgaard, A-M., Brooks, A., Cereda, A., Cinca, C., Clark, D., Cormier-Daire, V., Deardorff, M. A., Diderich, K., Elting, M., van Essen, A., FitzPatrick, D., Gervasini, C., Gillessen-Kaesbach, G., Girisha, K. M., Hilhorst-Hofstee, Y., Hopman, S., Horn, D., Isrie, M., Jansen, S., Jespersgaard, C., Kaiser, F. J., Kaur, M., Kleefstra, T., Krantz, I. D., Lakeman, P., Landlust, A., Lessel, D., Michot, C., Moss, J., Noon, S. E., Oliver, C., Parenti, I., Pie, J., Ramos, F. J., Rieubland, C., Russo, S., Selicorni, A., Tümer, Z., Vorstenbosch, R., Wenger, T. L., van Balkom, I., Piening, S., Wierzba, J. & Hennekam, R. C., aug. 2017, I : American Journal of Medical Genetics, Part A. 173, 8, s. 2108-2125 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet
  35. Udgivet

    Recent Advances in Imprinting Disorders

    Soellner, L., Begemann, M., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Tümer, Z., Maher, E. R., Temple, I. K., Monk, D., Riccio, A., Linglart, A., Netchine, I. & Eggermann, T., jan. 2017, I : Clinical Genetics. 91, 1, s. 3-13 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  36. Udgivet
  37. 2016
  38. Udgivet

    CYP1B1 Mutations in Individuals With Primary Congenital Glaucoma and Residing in Denmark

    Grønskov, K., Redó-Riveiro, A., Jelveh Sandfeld, L., Zibrandtsen, N., Harris, P., Bach-Holm, D. & Tümer, Z., 4 nov. 2016, I : Journal of Glaucoma. 25, 12, s. 926-930

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    Congenital Microphthalmia, Anophthalmia and Coloboma among Live Births in Denmark

    Roos, L., Jensen, H., Grønskov, K., Holst, R. & Tümer, Z., okt. 2016, I : Ophthalmic Epidemiology. 23, 5, s. 324-30 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    Association of AADAC Deletion and Gilles de la Tourette Syndrome in a Large European Cohort

    Bertelsen, B., Stefánsson, H., Riff Jensen, L., Melchior, L., Debes, N. M. M., Groth, C., Skov, L., Werge, T., Karagiannidis, I., Tarnok, Z., Barta, C., Nagy, P., Farkas, L., Brøndum-Nielsen, K., Rizzo, R., Gulisano, M., Rujescu, D., Kiemeney, L. A., Tosato, S., Nawaz, M. S., Ingason, A., Unnsteinsdottir, U., Steinberg, S., Ludvigsson, P., Stefansson, K., Kuss, A. W., Paschou, P., Cath, D., Hoekstra, P. J., Müller-Vahl, K., Stuhrmann, M., Silahtaroglu, A., Pfundt, R. & Tümer, Z., 3 sep. 2016, I : Biological Psychiatry. 79, 5, s. 383-91

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    TS-EUROTRAIN: A European-Wide Investigation and Training Network on the Etiology and Pathophysiology of Gilles de la Tourette Syndrome

    Forde, N. J., Kanaan, A. S., Widomska, J., Padmanabhuni, S. S., Nespoli, E., Alexander, J., Rodriguez Arranz, J. I., Fan, S., Houssari, R., Nawaz, M. S., Rizzo, F., Pagliaroli, L., Zilhäo, N. R., Aranyi, T., Barta, C., Boeckers, T. M., Boomsma, D. I., Buisman, W. R., Buitelaar, J. K., Cath, D., Dietrich, A., Driessen, N., Drineas, P., Dunlap, M., Gerasch, S., Glennon, J., Hengerer, B., van den Heuvel, O. A., Jespersgaard, C., Möller, H. E., Müller-Vahl, K. R., Openneer, T. J. C., Poelmans, G., Pouwels, P. J. W., Scharf, J. M., Stefansson, H., Tümer, Z., Veltman, D. J., van der Werf, Y. D., Hoekstra, P. J., Ludolph, A. & Paschou, P., 23 aug. 2016, I : Frontiers in Neuroscience. 10, s. 384

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Induced pluripotent stem cell - derived neurons for the study of spinocerebellar ataxia type 3

    Hansen, S. K., Stummann, T. C., Borland, H., Hasholt, L. F., Tümer, Z., Nielsen, J. E., Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Daechsel, J. C. A., Fog, K. & Hyttel, P., 16 aug. 2016, I : Stem Cell Research. 17, 2, s. 306-317 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet

    Monozygotic twins discordant for narcolepsy type 1 and multiple sclerosis

    Jennum, P. J., Kornum, B. R., Issa, N. M., Gammeltoft, S., Tommerup, N., Morling, N., Tümer, Z. & Knudsen, S., aug. 2016, I : Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation. 3, 4, s. e249

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. Udgivet

    The MECP2 variant c.925C>T (p.Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome

    Schönewolf-Greulich, B., Tejada, M-I., Stephens, K., Hadzsiev, K., Gauthier, J., Brøndum-Nielsen, K., Pfundt, R., Ravn, K., Maortua, H., Gener, B., Martínez-Bouzas, C., Piton, A., Rouleau, G., Clayton-Smith, J., Kleefstra, T., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z., jun. 2016, I : Clinical Genetics. 89, 6, s. 733-8 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome

    Eggermann, K., Bliek, J., Brioude, F., Algar, E., Buiting, K., Russo, S., Tümer, Z., Monk, D., Moore, G., Antoniadi, T., Macdonald, F., Netchine, I., Lombardi, P., Soellner, L., Begemann, M., Prawitt, D., Maher, E. R., Mannens, M., Riccio, A., Weksberg, R., Lapunzina, P., Grønskov, K., Mackay, D. J. & Eggermann, T., 11 maj 2016, I : European journal of human genetics : EJHG. 24, s. 1377–1387

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11

    Hansen, S. K., Borland, H., Hasholt, L. F., Tümer, Z., Nielsen, J. E., Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I : Stem Cell Research. 16, 3, s. 553-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11

    Hansen, S. K., Borland, H., Hasholt, L. F., Tümer, Z., Nielsen, J. E., Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I : Stem Cell Research. 16, 3, s. 589-92 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    Germline Chromothripsis Driven by L1-Mediated Retrotransposition and Alu/Alu Homologous Recombination

    Nazaryan-Petersen, L., Bertelsen, B., Bak, M., Jønson, L., Tommerup, N., Hancks, D. C. & Tümer, Z., apr. 2016, I : Human Mutation. 37, 4, s. 385-95 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet
  50. Udgivet

    A germline chromothripsis event stably segregating in 11 individuals through three generations

    Bertelsen, B., Nazaryan, L., Sun, W., Mehrjouy, M. M., Xie, G., Chen, W., Hjermind, L. E., Taschner, P. E. M. & Tümer, Z., 2016, I : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 18, s. 494–500

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet

    Erratum to: Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci

    Eggermann, T., de Nanclares, G. P., Maher, E. R., Temple, I. K., Tümer, Z., Monk, D., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Netchine, I., 2016

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  52. Udgivet

    Feasibilty study on the use of methylation-specific MLPA for the 11p15 region on prenatal samples

    Gede, L. B., Hahnemann, J. M., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 2016, I : Prenatal Diagnosis. 36, 1, s. 100-103

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57

    Bak, M., Boonen, S. E., Dahl, C., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D. J. D. G., Tümer, Z., Grønskov, K., Temple, I. K., Guldberg, P. & Tommerup, N., 2016, I : BMC Medical Genetics. 17, s. 29

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet

    Investigation of SNP rs2060546 Immediately Upstream to NTN4 in a Danish Gilles de la Tourette Syndrome Cohort

    Padmanabhuni, S. S., Houssari, R., Esserlind, A-L., Olesen, J., Werge, T. M., Hansen, T. F., Bertelsen, B., Tsetsos, F., Paschou, P. & Tümer, Z., 2016, I : Frontiers in Neuroscience. 10, s. 531

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  55. Udgivet

    Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling

    Eggermann, T., Brioude, F., Russo, S., Lombardi, M. P., Bliek, J., Maher, E. R., Larizza, L., Prawitt, D., Netchine, I., Gonzales, M., Grønskov, K., Tümer, Z., Monk, D., Mannens, M., Chrzanowska, K., Walasek, M. K., Begemann, M., Soellner, L., Eggermann, K., Tenorio, J., Nevado, J., Moore, G. E., Mackay, D. J., Temple, K., Gillessen-Kaesbach, G., Ogata, T., Weksberg, R., Algar, E. & Lapunzina, P., 2016, I : European journal of human genetics : EJHG. 24, s. 784-793

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 36882422