Zeynep Tümer

2025

A Novel UPF1 Variant Associated With a Rare UPF1-Related Neurodevelopmental Disorder

Tümer, Z., Dalsberg, J., Rønde, G., Sørensen, J. K. & Østergaard, E., 24 feb. 2025, (E-pub ahead of print) I: Clinical Genetics.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Bi-allelic pathogenic variants in TRMT1 disrupt tRNA modification and induce a neurodevelopmental disorder

Efthymiou, S., Leo, C. P., Deng, C., Lin, S.-J., Maroofian, R., Lin, R., Karagoz, I., Zhang, K., Kaiyrzhanov, R., Scardamaglia, A., Owrang, D., Turchetti, V., Jahnke, F., Huang, K., Petree, C., Derrick, A. V., Rees, M. I., Alvi, J. R., Sultan, T. & Li, C. & 80 flere, Jacquemont, M.-L., Tran-Mau-Them, F., Valenzuela-Palafoll, M., Sidlow, R., Yoon, G., Morrow, M. M., Carere, D. A., O'Connor, M., Fleischer, J., Gerkes, E. H., Phornphutkul, C., Isidor, B., Rivier-Ringenbach, C., Philippe, C., Kurul, S. H., Soydemir, D., Kara, B., Sunnetci-Akkoyunlu, D., Bothe, V., Platzer, K., Wieczorek, D., Koch-Hogrebe, M., Rahner, N., Thuresson, A.-C., Matsson, H., Frykholm, C., Bozdoğan, S. T., Bisgin, A., Chatron, N., Lesca, G., Cabet, S., Tümer, Z., Hjortshøj, T. D., Rønde, G., Marquardt, T., Reunert, J., Afzal, E., Zamani, M., Azizimalamiri, R., Galehdari, H., Nourbakhsh, P., Chamanrou, N., Chung, S.-K., Suri, M., Benke, P. J., Zaki, M. S., Gleeson, J. G., Calame, D. G., Pehlivan, D., Yilmaz, H. I., Gezdirici, A., Rad, A., Abumansour, I. S., Oprea, G., Bereketoğlu, M. B., Banneau, G., Julia, S., Zeighami, J., Ashoori, S., Shariati, G., Sedaghat, A., Sabri, A., Hamid, M., Parvas, S., Tajudin, T. A., Abdullah, U., Baig, S. M., Chung, W. K., Glazunova, O. O., Sabine, S., Cheema, H. A., Zifarelli, G., Bauer, P., Sidpra, J., Mankad, K., Vona, B., Fry, A. E., Varshney, G. K., Houlden, H. & Fu, D., 1 maj 2025, I: American Journal of Human Genetics. 112, 5, s. 1117-1138 22 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Concomitant Upd(14)mat and Trisomy 14 Mosaicism in a Newborn Detected by Whole Genome Sequencing

Olsen, T., Ek, J., Bak, M., Grønskov, K., Bache, I., Farholt, S. & Tümer, Z., maj 2025, I: Clinical Genetics. 107, 5, s. 559-563 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Further delineation of the SCAF4-associated neurodevelopmental disorder

Schmid, C. M., Gregor, A., Ruiz, A., Manso Bazús, C., Herman, I., Ammouri, F., Kotzaeridou, U., McNiven, V., Dupuis, L., Steindl, K., Begemann, A., Rauch, A., Suter, A.-A., Isidor, B., Mercier, S., Nizon, M., Cogné, B., Deb, W., Besnard, T. & Haack, T. B. & 61 flere, Falb, R. J., Müller, A. J., Linden, T., Haldeman-Englert, C. R., Ockeloen, C. W., Mattioli, F., Reymond, A., Ibrahim, N., Naz, S., Lacaze, E., Bassetti, J. A., Hoefele, J., Brunet, T., Riedhammer, K. M., Elloumi, H. Z., Person, R., Zou, F., Kahle, J. J., Cremer, K., Schmidt, A., Delrue, M.-A., Almeida, P. M., Ramos, F., Srivastava, S., Quinlan, A., Robertson, S., Manka, E., Kuechler, A., Spranger, S., Nowaczyk, M. J. M., Elshafie, R. M., Alsharhan, H., Hillman, P. R., Dunnington, L. A., Braakman, H. M. H., McKee, S., Moresco, A., Ignat, A.-D., Newbury-Ecob, R., Banneau, G., Patat, O., Kuerbitz, J., Rzucidlo, S., Sell, S. S., Gordon, P., Schuhmann, S., Reis, A., Halleb, Y., Stoeva, R., Keren, B., Al Masseri, Z., Tümer, Z., Hammer-Hansen, S., Krüger Sølyst, S., Steigerwald, C. G., Abreu, N. J., Faust, H., Müller-Nedebock, A., Tran Mau-Them, F., Sticht, H. & Zweier, C., maj 2025, I: European journal of human genetics : EJHG. 33, 5, s. 588-594 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

2024

A deep intronic DLG4 variant resulting in DLG4-related synaptopathy

Levy, A. M., Ganapathi, M., Chung, W. K. & Tümer, Z., 2024, I: Clinical Genetics. 105, 1, s. 77-80 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy

Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A.-S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A. & Gómez-Andrés, D. & 44 flere, Greiner, H. M., Guerrini, R., Haanpää, M. K., Helin, M., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Kallish, S., Karkare, S. N., Khan, A., Kleinendorst, L., Koch, J., Kothare, S. V., Koudijs, S. V., Lagae, L., Lakeman, P., Leppig, K. A., Lesca, G., Lopergolo, D., Lusk, L., Mackenzie, A., Mei, D., Møller, R. S., Pereira, E. M., Platzer, K., Quelin, C., Revah-Politi, A., Rheims, S., Rodríguez-Palmero, A., Rossi, A., Santorelli, F., Seinfeld, S., Sell, E., Stephenson, D., Szczaluba, K., Trinka, E., Umair, M., Van Esch, H., van Haelst, M. M., Veenma, D. C. M., Weber, S., Weckhuysen, S., Zacher, P., Tümer, Z. & Rubboli, G., apr. 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1029-1045 17 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism

Niceta, M., Ciolfi, A., Ferilli, M., Pedace, L., Cappelletti, C., Nardini, C., Hildonen, M., Chiriatti, L., Miele, E., Dentici, M. L., Gnazzo, M., Cesario, C., Pisaneschi, E., Baban, A., Novelli, A., Maitz, S., Selicorni, A., Squeo, G. M., Merla, G. & Dallapiccola, B. & 4 flere, Tumer, Z., Digilio, M. C., Priolo, M. & Tartaglia, M., jul. 2024, I: European Journal of Human Genetics. 32, 7, s. 819-826 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes

Rinaldi, B., Bayat, A., Zachariassen, L. G., Sun, J.-H., Ge, Y.-H., Zhao, D., Bonde, K., Madsen, L. H., Awad, I. A. A., Bagiran, D., Sbeih, A., Shah, S. M., El-Sayed, S., Lyngby, S. M., Pedersen, M. G., Stenum-Berg, C., Walker, L. C., Krey, I., Delahaye-Duriez, A. & Emrick, L. T. & 67 flere, Sully, K., Murali, C. N., Burrage, L. C., Plaud Gonzalez, J. A., Parnes, M., Friedman, J., Isidor, B., Lefranc, J., Redon, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Fradin, M., Dubourg, C., Mercier, S., Besnard, T., Cogne, B., Deb, W., Rivier, C., Milani, D., Bedeschi, M. F., Di Napoli, C., Grilli, F., Marchisio, P., Koudijs, S., Veenma, D., Argilli, E., Lynch, S. A., Au, P. Y. B., Ayala Valenzuela, F. E., Brown, C., Masser-Frye, D., Jones, M., Patron Romero, L., Li, W. L., Thorpe, E., Hecher, L., Johannsen, J., Denecke, J., McNiven, V., Szuto, A., Wakeling, E., Cruz, V., Sency, V., Wang, H., Piard, J., Kortüm, F., Herget, T., Bierhals, T., Condell, A., Zeev, B. B., Kaur, S., Christodoulou, J., Piton, A., Zweier, C., Kraus, C., Micalizzi, A., Trivisano, M., Specchio, N., Lesca, G., Møller, R. S., Tümer, Z., Musgaard, M., Gerard, B., Lemke, J. R., Shi, Y. S. & Kristensen, A. S., 3 maj 2024, I: Brain : a journal of neurology. 147, 5, s. 1837-1855 19 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

7 Citationer (Scopus)

Genome-wide Association Study points to novel locus for Gilles de la Tourette Syndrome

Tsetsos, F., Topaloudi, A., Jain, P., Yang, Z., Yu, D., Kolovos, P., Tumer, Z., Rizzo, R., Hartmann, A., Depienne, C., Worbe, Y., Müller-Vahl, K. R., Cath, D. C., Boomsma, D. I., Wolanczyk, T., Zekanowski, C., Barta, C., Nemoda, Z., Tarnok, Z. & Padmanabhuni, S. S. & 31 flere, Buxbaum, J. D., Grice, D., Glennon, J., Stefansson, H., Hengerer, B., Yannaki, E., Stamatoyannopoulos, J. A., Benaroya-Milshtein, N., Cardona, F., Hedderly, T., Heyman, I., Huyser, C., Mir, P., Morer, A., Mueller, N., Munchau, A., Plessen, K. J., Porcelli, C., Roessner, V., Walitza, S., Schrag, A., Martino, D., Tischfield, J. A., Heiman, G. A., Willsey, A. J., Dietrich, A., Davis, L. K., Crowley, J. J., Mathews, C. A., Scharf, J. M. & PGC TS Working Group, 15 jul. 2024, I: Biological Psychiatry. 96, 2, s. 114-124 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

10 Citationer (Scopus)

Microphthalmia and congenital cataract in two patients with Stickler syndrome type II: a case report

Boysen, K. B., Tümer, Z., Bach-Holm, D., Bisgaard, A.-M. & Kessel, L., jun. 2024, I: Ophthalmic Genetics. 45, 3, s. 313-318 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

Multi-locus imprinting disturbance (MLID): interim joint statement for clinical and molecular diagnosis

Mackay, D. J. G., Gazdagh, G., Monk, D., Brioude, F., Giabicani, E., Krzyzewska, I. M., Kalish, J. M., Maas, S. M., Kagami, M., Beygo, J., Kahre, T., Tenorio-Castano, J., Ambrozaitytė, L., Burnytė, B., Cerrato, F., Davies, J. H., Ferrero, G. B., Fjodorova, O., Manero-Azua, A. & Pereda, A. & 12 flere, Russo, S., Tannorella, P., Temple, K. I., Õunap, K., Riccio, A., de Nanclares, G. P., Maher, E. R., Lapunzina, P., Netchine, I., Eggermann, T., Bliek, J. & Tümer, Z., 1 aug. 2024, I: Clinical Epigenetics. 16, 1, 99.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

2 Citationer (Scopus)

Pushing the boundaries of rare disease diagnostics with the help of the first Undiagnosed Hackathon

Delgado-Vega, A. M., Cederroth, H., Taylan, F., Ekholm, K., Ek, M., Thonberg, H., Jemt, A., Nilsson, D., Eisfeldt, J., Bilgrav Saether, K., Höijer, I., Akgun-Dogan, O., Asano, Y., Barakat, T. S., Batkovskyte, D., Baynam, G., Bodamer, O., Chetruengchai, W., Corcoran, P. & Couse, M. & 84 flere, Danis, D., Demidov, G., Dohi, E., Erhardsson, M., Fernandez-Luna, L., Fujiwara, T., Garg, N., Giugliani, R., Gonzaga-Jauregui, C., Grigelioniene, G., Groza, T., Gunnarsson, C., Hammarsjö, A., Hammond, C. K., Hatirnaz Ng, Ö., Hesketh, S., Hettiarachchi, D., Johansson Soller, M., Kirmani, U. A., Kjellberg, M., Kvarnung, M., Kvlividze, O., Lagerstedt-Robinson, K., Lasko, P., Lassmann, T., Lau, L. Y. S., Laurie, S., Lim, W. K., Liu, Z., Lysenkova Wiklander, M., Makay, P., Maiga, A. B., Maya-González, C., Meyn, M. S., Neethiraj, R., Nigro, V., Nordgren, F., Nordlund, J., Orrsjö, S., Ottosson, J., Ozbek, U., Özdemir, Ö., Partin, C., Pearce, D. A., Peck, R., Pedersen, A., Pettersson, M., Pongpanich, M., Posada de la Paz, M., Ramani, A., Romero, J. A., Romero, V. I., Rosenquist, R., Saw, A. M., Spencer, M., Stattin, E.-L., Srichomthong, C., Tapia-Paez, I., Taruscio, D., Taylor, J. P., Tkemaladze, T., Tully, I., Tümer, Z., van Zelst-Stams, W. A. G., Verloes, A., Västerviga, E., Wang, S., Yang, R., Yamamoto, S., Yépez, V. A., Zhang, Q., Shotelersuk, V., Wiafe, S. A., Alanay, Y., Botto, L. D., Kirmani, S., Lumaka, A., Palmer, E. E., Puri, R. D., Wirta, V., Lindstrand, A., Buske, O. J., Cederroth, M. & Nordgren, A., nov. 2024, I: Nature Genetics. 56, 11, s. 2287-2294 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features

Li, D., Wang, Q., Bayat, A., Battig, M. R., Zhou, Y., Bosch, D. G., van Haaften, G., Granger, L., Petersen, A. K., Pérez-Jurado, L. A., Aznar-Laín, G., Aneja, A., Hancarova, M., Bendova, S., Schwarz, M., Kremlikova Pourova, R., Sedlacek, Z., Keena, B. A., March, M. E. & Hou, C. & 133 flere, O'Connor, N., Bhoj, E. J., Harr, M. H., Lemire, G., Boycott, K. M., Towne, M., Li, M., Tarnopolsky, M., Brady, L., Parker, M. J., Faghfoury, H., Parsley, L. K., Agolini, E., Dentici, M. L., Novelli, A., Wright, M., Palmquist, R., Lai, K., Scala, M., Striano, P., Iacomino, M., Zara, F., Cooper, A., Maarup, T. J., Byler, M., Lebel, R. R., Balci, T. B., Louie, R., Lyons, M., Douglas, J., Nowak, C., Afenjar, A., Hoyer, J., Keren, B., Maas, S. M., Motazacker, M. M., Martinez-Agosto, J. A., Rabani, A. M., McCormick, E. M., Falk, M. J., Ruggiero, S. M., Helbig, I., Møller, R. S., Tessarollo, L., Tomassoni Ardori, F., Palko, M. E., Hsieh, T.-C., Krawitz, P. M., Ganapathi, M., Gelb, B. D., Jobanputra, V., Wilson, A., Greally, J., Jacquemont, S., Jizi, K., Bruel, A.-L., Quelin, C., Misra, V. K., Chick, E., Romano, C., Greco, D., Arena, A., Morleo, M., Nigro, V., Seyama, R., Uchiyama, Y., Matsumoto, N., Taira, R., Tashiro, K., Sakai, Y., Yigit, G., Wollnik, B., Wagner, M., Kutsche, B., Hurst, A. C., Thompson, M. L., Schmidt, R., Randolph, L., Spillmann, R. C., Shashi, V., Higginbotham, E. J., Cordeiro, D., Carnevale, A., Costain, G., Khan, T., Funalot, B., Tran Mau-Them, F., Fernandez Garcia Moya, L., García-Miñaúr, S., Osmond, M., Chad, L., Quercia, N., Carrasco, D., Li, C., Sanchez-Valle, A., Kelley, M., Nizon, M., Jensson, B. O., Sulem, P., Stefansson, K., Gorokhova, S., Busa, T., Rio, M., Hadj Habdallah, H., Lesieur-Sebellin, M., Amiel, J., Pingault, V., Mercier, S., Vincent, M., Philippe, C., Fatus-Fauconnier, C., Friend, K., Halligan, R. K., Biswas, S., Rosser, J., Shoubridge, C., Corbett, M., Barnett, C., Gecz, J., Leppig, K., Slavotinek, A., Marcelis, C., Pfundt, R., de Vries, B. B., van Slegtenhorst, M. A., Brooks, A. S., Cogne, B., Rambaud, T., Tümer, Z., Zackai, E. H., Akizu, N., Song, Y. & Hakonarson, H., 2 jan. 2024, I: The Journal of clinical investigation. 134, 1, e171235.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

10 Citationer (Scopus)

The phenotypic and genotypic spectrum of individuals with mono- or biallelic ANK3 variants

Furia, F., Levy, A. M., Theunis, M., Bamshad, M. J., Bartos, M. N., Bijlsma, E. K., Brancati, F., Cejudo, L., Chong, J. X., De Luca, C., Dean, S. J., Egense, A., Goel, H., Guenzel, A. J., Hüffmeier, U., Legius, E., Mancini, G. M. S., Marcos-Alcalde, I., Niclass, T. & Planes, M. & 16 flere, Redon, S., Ros-Pardo, D., Rouault, K., Schot, R., Schuhmann, S., Shen, J. J., Tao, A. M., Thiffault, I., Van Esch, H., Wentzensen, I. M., Barakat, T. S., Møller, R. S., Gomez-Puertas, P., Chung, W. K., Gardella, E. & Tümer, Z., nov. 2024, I: Clinical Genetics. 106, 5, s. 574-584 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

Unraveling GRIA1 neurodevelopmental disorders: Lessons learned from the p.(Ala636Thr) variant

Tvergaard, N. K., Tkemaladze, T., Stödberg, T., Kvarnung, M., Tatton-Brown, K., Baralle, D., Tümer, Z. & Bayat, A., okt. 2024, I: Clinical Genetics. 106, 4, s. 427-436 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2023

Can polygenic risk scores help explain disease prevalence differences around the world? A worldwide investigation

Jain, P. R., Burch, M., Martinez, M., Mir, P., Fichna, J. P., Zekanowski, C., Rizzo, R., Tümer, Z., Barta, C., Yannaki, E., Stamatoyannopoulos, J., Drineas, P. & Paschou, P., 20 nov. 2023, I: BMC genomic data. 24, 1, s. 70 70.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology

Oppermann, H., Marcos-Grañeda, E., Weiss, L. A., Gurnett, C. A., Jelsig, A. M., Vineke, S. H., Isidor, B., Mercier, S., Magnussen, K., Zacher, P., Hashim, M., Pagnamenta, A. T., Race, S., Srivastava, S., Frazier, Z., Maiwald, R., Pergande, M., Milani, D., Rinelli, M. & Levy, J. & 35 flere, Krey, I., Fontana, P., Lonardo, F., Riley, S., Kretzer, J., Rankin, J., Reis, L. M., Semina, E. V., Reuter, M. S., Scherer, S. W., Iascone, M., Weis, D., Fagerberg, C. R., Brasch-Andersen, C., Hansen, L. K., Kuechler, A., Noble, N., Gardham, A., Tenney, J., Rathore, G., Beck-Woedl, S., Haack, T. B., Pavlidou, D. C., Atallah, I., Vodopiutz, J., Janecke, A. R., Hsieh, T.-C., Lesmann, H., Klinkhammer, H., Krawitz, P. M., Lemke, J. R., Jamra, R. A., Nieto, M., Tümer, Z. & Platzer, K., nov. 2023, I: European journal of human genetics : EJHG. 31, 11, s. 1251-1260 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

7 Citationer (Scopus)

DLG4-Related Synaptopathy

Tümer, Z., Dye, T. J., Prada, C. E., White-Brown, A. M., MacKenzie, A. & Levy, A. M., 22 jun. 2023, I: GeneReviews.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data

Hildonen, M., Ferilli, M., Hjortshøj, T. D., Dunø, M., Risom, L., Bak, M., Ek, J., Møller, R. S., Ciolfi, A., Tartaglia, M. & Tümer, Z., jun. 2023, I: Clinical Genetics. 103, 6, s. 688-692 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

3 Citationer (Scopus)

Generation of eight hiPSCs lines from two pathogenic variants in CACNA1A using the CRISPR-Cas9 gene editing technology

Rivera-Sánchez, P., Søndergaard, L., Wathikthinnakon, M., B D Magnusson, H., Frederiksen, H. R., Aabæk Hammer, F., Taleb, R., Christian Cassidy, C., Tranholm Bruun, M., Tümer, Z., Holst, B., Brasch-Andersen, C., Møller, R., Freude, K. & Chandrasekaran, A., 2023, I: Stem Cell Research. 71, 7 s., 103193.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Germline (epi)genetics reveals high predisposition in females: a 5-year, nationwide, prospective Wilms tumour cohort

Stoltze, U. K., Hildonen, M., Hansen, T. V. O., Foss-Skiftesvik, J., Byrjalsen, A., Lundsgaard, M., Pignata, L., Grønskov, K., Tumer, A. Z., Schmiegelow, K., Brok, J. S. & Wadt, K. A. W., sep. 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 9, s. 842-849 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

6 Citationer (Scopus)

Imprinting disorders

Eggermann, T., Monk, D., de Nanclares, G. P., Kagami, M., Giabicani, E., Riccio, A., Tümer, Z., Kalish, J. M., Tauber, M., Duis, J., Weksberg, R., Maher, E. R., Begemann, M. & Elbracht, M., 29 jun. 2023, I: Nature reviews. Disease primers. 9, 1, s. 33 19 s., 33.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

30 Citationer (Scopus)

Involvement of Mitochondrial Dysfunction in FOXG1 Syndrome

Bjerregaard, V. A., Levy, A. M., Batz, M. S., Salehi, R., Hildonen, M., Hammer, T. B., Møller, R. S., Desler, C. & Tümer, Z., 17 jan. 2023, I: Genes. 14, 2, 246.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes

Stoltze, U. K., Hansen, T. V. O., Brok, J. S., Grønskov, K., Tumer, A. Z., Ahlborn, L. B., Schmiegelow, K. & Wadt, K. A. W., feb. 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 2, s. 128-130 3 s., 108335.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

Polygenic risk score-based phenome-wide association study identifies novel associations for Tourette syndrome

Jain, P., Miller-Fleming, T., Topaloudi, A., Yu, D., Drineas, P., Georgitsi, M., Yang, Z., Rizzo, R., Müller-Vahl, K. R., Tumer, Z., Mol Debes, N., Hartmann, A., Depienne, C., Worbe, Y., Mir, P., Cath, D. C., Boomsma, D. I., Roessner, V., Wolanczyk, T. & Janik, P. & 30 flere, Szejko, N., Zekanowski, C., Barta, C., Nemoda, Z., Tarnok, Z., Buxbaum, J. D., Grice, D., Glennon, J., Stefansson, H., Hengerer, B., Benaroya-Milshtein, N., Cardona, F., Hedderly, T., Heyman, I., Huyser, C., Morer, A., Mueller, N., Munchau, A., Plessen, K. J. (Medlem af forfattergruppering), Porcelli, C., Walitza, S., Schrag, A., Martino, D., Dietrich, A., Mathews, C. A., Scharf, J. M., Hoekstra, P. J., Davis, L. K., Paschou, P. & Psychiatric Genomics Consortium Tourette Syndrome Working Group (PGC-TS), 23 feb. 2023, I: Translational psychiatry. 13, 1, s. 69 69.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

12 Citationer (Scopus)

Solving the unsolved genetic epilepsies - current and future perspectives

Johannesen, K. M., Tümer, Z., Weckhuysen, S., Barakat, T. S. & Bayat, A., dec. 2023, I: Epilepsia. 64, 12, s. 3143-3154 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

6 Citationer (Scopus)

2022

Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Alam, C. A., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E. & Doco-Fenzy, M. & 37 flere, Geßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Mehrjardi, M. Y. V., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Z., aug. 2022, I: Clinical Genetics. 102, 2, s. 98-109 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

10 Citationer (Scopus)

Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation

McTiernan, N., Tranebjærg, L., Bjørheim, A. S., Hogue, J. S., Wilson, W. G., Schmidt, B., Boerrigter, M. M., Nybo, M. L., Smeland, M. F., Tümer, Z. & Arnesen, T., aug. 2022, I: Human Genetics. 141, 8, s. 1355-1369 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

19 Citationer (Scopus)

Concordance and comorbidities among monozygotic twins with tic disorders

Pedersen, J. H., Skytthe, A., Bybjerg-Grauholm, J., Kucukyildiz, A. S., Skov, L., Debes, N. M. & Tümer, Z., feb. 2022, I: Journal of Psychiatric Research. 146, s. 297-303 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

4 Citationer (Scopus)

Enhancing neuroimaging genetics through meta-analysis for Tourette syndrome (ENIGMA-TS): A worldwide platform for collaboration

Paschou, P., Jin, Y., Müller-Vahl, K., Möller, H. E., Rizzo, R., Hoekstra, P. J., Roessner, V., Mol Debes, N., Worbe, Y., Hartmann, A., Mir, P., Cath, D., Neuner, I., Eichele, H., Zhang, C., Lewandowska, K., Munchau, A., Verrel, J., Musil, R. & Silk, T. J. & 41 flere, Hanlon, C. A., Bihun, E. D., Brandt, V., Dietrich, A., Forde, N., Ganos, C., Greene, D. J., Chu, C., Grothe, M. J., Hershey, T., Janik, P., Koller, J. M., Martin-Rodriguez, J. F., Müller, K., Palmucci, S., Prato, A., Ramkiran, S., Saia, F., Szejko, N., Torrecuso, R., Tumer, Z., Uhlmann, A., Veselinovic, T., Wolańczyk, T., Zouki, J.-J., Jain, P., Topaloudi, A., Kaka, M., Yang, Z., Drineas, P., Thomopoulos, S. I., White, T., Veltman, D. J., Schmaal, L., Stein, D. J., Buitelaar, J., Franke, B., van den Heuvel, O., Jahanshad, N., Thompson, P. M. & Black, K. J., 2022, I: Frontiers in Psychiatry. 13, 958688.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

4 Citationer (Scopus)

First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders

Mackay, D., Bliek, J., Kagami, M., Tenorio-Castano, J., Pereda, A., Brioude, F., Netchine, I., Papingi, D., de Franco, E., Lever, M., Sillibourne, J., Lombardi, P., Gaston, V., Tauber, M., Diene, G., Bieth, E., Fernandez, L., Nevado, J., Tümer, Z. & Riccio, A. & 9 flere, Maher, E. R., Beygo, J., Tannorella, P., Russo, S., de Nanclares, G. P., Temple, I. K., Ogata, T., Lapunzina, P. & Eggermann, T., 7 nov. 2022, I: Clinical Epigenetics. 14, 1, 143.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

25 Citationer (Scopus)

High Resolution Analysis of DMPK Hypermethylation and Repeat Interruptions in Myotonic Dystrophy Type 1

Rasmussen, A., Hildonen, M., Vissing, J., Duno, M., Tümer, Z. & Birkedal, U., 28 maj 2022, I: Genes. 13, 6, 970.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

15 Citationer (Scopus)

Neurodevelopmental Disorders Associated with PSD-95 and Its Interaction Partners

Levy, A. M., Gomez-Puertas, P. & Tümer, Z., 15 apr. 2022, I: International Journal of Molecular Sciences. 23, 8, 4390.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

48 Citationer (Scopus)

The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder

Kumble, S., Levy, A. M., Punetha, J., Gao, H., Mew, N. A., Anyane-Yeboa, K., Benke, P. J., Berger, S. M., Bjerglund, L., Campos-Xavier, B., Ciliberto, M., Cohen, J. S., Comi, A. M., Curry, C., Damaj, L., Denommé-Pichon, A.-S., Emrick, L., Faivre, L., Fasano, M. B. & Fiévet, A. & 39 flere, Finkel, R. S., García-Miñaúr, S., Gerard, A., Gomez-Puertas, P., Guillen Sacoto, M. J., Hoffman, T. L., Howard, L., Iglesias, A. D., Izumi, K., Larson, A., Leiber, A., Lozano, R., Marcos-Alcalde, I., Mintz, C. S., Mullegama, S. V., Møller, R. S., Odent, S., Oppermann, H., Ostergaard, E., Pacio-Míguez, M., Palomares-Bralo, M., Parikh, S., Paulson, A. M., Platzer, K., Posey, J. E., Potocki, L., Revah-Politi, A., Rio, M., Ritter, A. L., Robinson, S., Rosenfeld, J. A., Santos-Simarro, F., Sousa, S. B., Network, U. D., Wéber, M., Xie, Y., Chung, W. K., Brown, N. J. & Tümer, Z., feb. 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 266-282 17 s., 24308.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

13 Citationer (Scopus)

Trans-acting genetic variants causing multilocus imprinting disturbance (MLID): common mechanisms and consequences

Eggermann, T., Yapici, E., Bliek, J., Pereda, A., Begemann, M., Russo, S., Tannorella, P., Calzari, L., de Nanclares, G. P., Lombardi, P., Temple, I. K., Mackay, D., Riccio, A., Kagami, M., Ogata, T., Lapunzina, P., Monk, D., Maher, E. R. & Tümer, Z., 16 mar. 2022, I: Clinical Epigenetics. 14, 1, s. 1-17 17 s., 41.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

25 Citationer (Scopus)

2021

BBS Proteins Affect Ciliogenesis and Are Essential for Hedgehog Signaling, but Not for Formation of iPSC-Derived RPE-65 Expressing RPE-Like Cells

Hey, C. A. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., feb. 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 3, s. 1-18 18 s., 1345.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

14 Citationer (Scopus)

Candidate Genes and Pathways Associated with Gilles de la Tourette Syndrome-Where Are We?

Levy, A. M., Paschou, P. & Tümer, Z., 26 aug. 2021, I: Genes. 12, 9, 1321.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

15 Citationer (Scopus)

Classification of MSH6 Variants of Uncertain Significance Using Functional Assays

Frederiksen, J. H., Jensen, S. B., Tümer, Z. & Hansen, T. V. O., 11 aug. 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 16, 8627.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

11 Citationer (Scopus)

Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders

Nøstvik, M., Kateta, S. M., Schönewolf-Greulich, B., Afenjar, A., Barth, M., Boschann, F., Doummar, D., Haack, T. B., Keren, B., Livshits, L. A., Mei, D., Park, J., Pisano, T., Prouteau, C., Umair, M., Waqas, A., Ziegler, A., Guerrini, R., Møller, R. S. & Tümer, Z., nov. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 5, s. 628-633 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

26 Citationer (Scopus)

Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG - An untold story

Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, L., Tümer, Z., Rubboli, G. & Møller, R. S., 1 feb. 2021, I: Epilepsy Research. 170, s. 106530

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

20 Citationer (Scopus)

DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder

Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M. M., Gómez-Andrés, D., Aldinger, K. A., Marcos-Alcalde, Í., Popp, B., Everman, D. B., Lovgren, A. K., Arpin, S., Bahrambeigi, V., Beunders, G., Bisgaard, A.-M., Bjerregaard, V. A., Bruel, A.-L., Challman, T. D., Cogné, B., Coubes, C., de Man, S. A., Denommé-Pichon, A.-S. & Dye, T. J. & 66 flere, Elmslie, F., Feuk, L., García-Miñaúr, S., Gertler, T., Giorgio, E., Gruchy, N., Haack, T. B., Haldeman-Englert, C. R., Haukanes, B. I., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Isidor, B., Soller, M. J., Kushary, S., Kvarnung, M., Landau, Y. E., Leppig, K. A., Lindstrand, A., Kleinendorst, L., MacKenzie, A., Mandrile, G., Mendelsohn, B. A., Moghadasi, S., Morton, J. E., Moutton, S., Müller, A. J., O'Leary, M., Pacio-Míguez, M., Palomares-Bralo, M., Parikh, S., Pfundt, R., Pode-Shakked, B., Rauch, A., Repnikova, E., Revah-Politi, A., Ross, M. J., Ruivenkamp, C. A. L., Sarrazin, E., Savatt, J. M., Schlüter, A., Schönewolf-Greulich, B., Shad, Z., Shaw-Smith, C., Shieh, J. T., Shohat, M., Spranger, S., Thiese, H., Mau-Them, F. T., van Bon, B., van de Burgt, I., van de Laar, I. M. B. H., van Drie, E., van Haelst, M. M., van Ravenswaaij-Arts, C. M., Verdura, E., Vitobello, A., Waldmüller, S., Whiting, S., Zweier, C., Prada, C. E., de Vries, B. B. A., Dobyns, W. B., Reiter, S. F., Gómez-Puertas, P., Pujol, A. & Tümer, Z., maj 2021, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 23, 5, s. 888-899 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

30 Citationer (Scopus)

Elevated Expression of SLC6A4 Encoding the Serotonin Transporter (SERT) in Gilles de la Tourette Syndrome

Hildonen, M., Levy, A. M., Dahl, C., Bjerregaard, V. A., Birk Møller, L., Guldberg, P., Debes, N. M. & Tümer, Z., 2021, I: Genes. 12, 1, s. e86 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

13 Citationer (Scopus)

EWAS of Monozygotic Twins Implicate a Role of mTOR Pathway in Pathogenesis of Tic Spectrum Disorder

Hildonen, M., Levy, A. M., Hansen, C. S., Bybjerg-Grauholm, J., Skytthe, A., Debes, N. M., Tan, Q. & Tümer, Z., okt. 2021, I: Genes. 12, 10, 1510.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

Oliver McFarlane syndrome: two new cases and a review of the literature

Lisbjerg, K., Andersen, M. K. G., Bertelsen, M., Brost, A. G., Buchvald, F. F., Jensen, R. B., Bisgaard, A.-M., Rosenberg, T., Tümer, Z. & Kessel, L., 2021, I: Ophthalmic Genetics. 42, 4, s. 464-473 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

8 Citationer (Scopus)

ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder

Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S. & Nielsen, J. E. K. & 15 flere, Popp, B., Quteineh, L., Rønde, G., Schönewolf-Greulich, B., Shillington, A., Taylor, M. R., Todd, E., Torring, P. M., Tümer, Z., Vasileiou, G., Yates, T. M., Zweier, C., Rosch, R., Basson, M. A. & Pal, D. K., okt. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429 18 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

9 Citationer (Scopus)

2020

A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium

Jespersgaard, C., Hey, A. B., Ilginis, T., Hjortshøj, T. D., Fang, M., Bertelsen, M., Bech, N., Jensen, H., Larsen, L. J., Tümer, Z., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Møller, L. B. & Grønskov, K., 7 feb. 2020, I: Investigative ophthalmology & visual science. 61, 2, s. 29 2761939.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

11 Citationer (Scopus)

Bi-Allelic Pathogenic Variations in MERTK Including Deletions Are Associated with an Early Onset Progressive Form of Retinitis Pigmentosa

Jespersgaard, C., Bertelsen, M., Arif, F., Gellert-Kristensen, H. G., Fang, M., Jensen, H., Rosenberg, T., Tümer, Z., Møller, L. B., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 18 dec. 2020, I: Genes. 11, 12, s. 1-10 10 s., 1517.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

Chromothripsis and DNA Repair Disorders

Nazaryan-Petersen, L., Bjerregaard, V. A., Nielsen, F. C., Tommerup, N. & Tümer, Z., 25 feb. 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 3, s. 613

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

25 Citationer (Scopus)

Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21

Krab, L. C., Marcos-Alcalde, I., Assaf, M., Balasubramanian, M., Andersen, J. B., Bisgaard, A.-M., Fitzpatrick, D. R., Gudmundsson, S., Huisman, S. A., Kalayci, T., Maas, S. M., Martinez, F., McKee, S., Menke, L. A., Mulder, P. A., Murch, O. D., Parker, M., Pie, J., Ramos, F. J. & Rieubland, C. & 6 flere, Rosenfeld Mokry, J. A., Scarano, E., Shinawi, M., Gómez-Puertas, P., Hennekam, R. C. & Tümer, Z., maj 2020, I: Human Genetics. 139, 5, s. 575-592 18 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

29 Citationer (Scopus)

Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A)

Kaur, S., Van Bergen, N. J., Verhey, K. J., Nowell, C. J., Budaitis, B., Yue, Y., Ellaway, C., Brunetti-Pierri, N., Cappuccio, G., Bruno, I., Boyle, L., Nigro, V., Torella, A., Roscioli, T., Cowley, M. J., Massey, S., Sonawane, R., Burton, M. D., Schonewolf-Greulich, B. & Tümer, Z. & 3 flere, Chung, W. K., Gold, W. A. & Christodoulou, J., 1 okt. 2020, I: Human Mutation. 41, 10, s. 1761-1774 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

18 Citationer (Scopus)

Zeynep Tümer

Publikation

Søgeresultater