Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2022
  2. Udgivet

    Cell-Based NIPT Detects 47,XXY Genotype in a Twin Pregnancy

    Jeppesen, L. D., Hjortshøj, T. D., Hindkjær, J., Hatt, L., Petersen, O. B., Singh, R., Schelde, P., Andreasen, L., Christensen, R., Lildballe, D. L. & Vogel, I., 2022, I: Frontiers in genetics. 13, s. 842092

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. 2021
  4. Udgivet

    5q11.2 deletion syndrome revisited-Further narrowing of the smallest region of overlap for the main clinical characteristics of the syndrome

    Bayat, A., Bayat, M., Broers, C., Polstra, A. M., Zwijnenburg, P. J. G. & Hjortshøj, T. D., dec. 2021, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 185, 12, s. 3844-3850 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Deletion of ERF and CIC causes abnormal skull morphology and global developmental delay

    Singh, R., Cohen, A. S. A., Poulton, C., Hjortshøj, T. D., Akahira-Azuma, M., Mendiratta, G., Khan, W. A., Azmanov, D. N., Woodward, K. J., Kirchhoff, M., Shi, L., Edelmann, L., Baynam, G., Scott, S. A. & Jabs, E. W., jun. 2021, I: Cold Spring Harbor Molecular Case Studies. 7, 3, a005991.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet
  7. 2020
  8. Udgivet

    Description of a family with X-linked oculo-auriculo-vertebral spectrum associated with polyalanine tract expansion in ZIC3

    Trimouille, A., Tingaud-Sequeira, A., Lacombe, D., Duelund Hjortshøj, T., Kreiborg, S., Buciek Hove, H. & Rooryck, C., okt. 2020, I: Clinical Genetics. 98, 4, s. 384-389 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts

    Hjortshøj, T. D., Sørensen, A. R., Yusibova, M., Hansen, B. M., Dunø, M., Balslev-Harder, M., Grønskov, K., van Hagen, J. M., Polstra, A. M., Eggermann, T., Finken, M. J. J. & Tümer, Z., jun. 2020, I: Clinical Genetics. 97, 6, s. 902-907 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet
  11. 2019
  12. Udgivet
  13. Udgivet

    Balanced translocation in a patient with abortus habitualis and normal karyotype

    Al-Saudi, N., Hjortshøj, T. D., Nielsen, H. S. & Jørgensen, F. S., 16 sep. 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 38

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet
  15. Udgivet

    Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome?

    Tørring, P. M., Larsen, M. J., Brasch-Andersen, C., Krogh, L. N., Kibæk, M., Laulund, L., Illum, N., Dunkhase-Heinl, U., Wiesener, A., Popp, B., Marangi, G., Hjortshøj, T. D., Ek, J., Vogel, I., Becher, N., Roos, L., Zollino, M. & Fagerberg, C. R., 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 129-136 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. 2018
  17. Udgivet
  18. Udgivet

    Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization

    Nazaryan-Petersen, L., Eisfeldt, J., Pettersson, M., Lundin, J., Nilsson, D., Wincent, J., Lieden, A., Lovmar, L., Ottosson, J., Gacic, J., Mäkitie, O., Nordgren, A., Vezzi, F., Wirta, V., Käller, M., Hjortshøj, T. D., Jespersgaard, C., Houssari, R., Pignata, L., Bak, M. & 4 flere, Tommerup, N., Lundberg, E. S., Tümer, Z. & Lindstrand, A., nov. 2018, I: P L o S Genetics. 14, 11, s. e1007780

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care

    Ivanovski, I., Djuric, O., Caraffi, S. G., Santodirocco, D., Pollazzon, M., Rosato, S., Cordelli, D. M., Abdalla, E., Accorsi, P., Adam, M. P., Ajmone, P. F., Badura-Stronka, M., Baldo, C., Baldi, M., Bayat, A., Bigoni, S., Bonvicini, F., Breckpot, J., Callewaert, B., Cocchi, G. & 60 flere, Cuturilo, G., De Brasi, D., Devriendt, K., Dinulos, M. B., Hjortshøj, T. D., Epifanio, R., Faravelli, F., Fiumara, A., Formisano, D., Giordano, L., Grasso, M., Grønborg, S., Iodice, A., Iughetti, L., Kuburovic, V., Kutkowska-Kazmierczak, A., Lacombe, D., Lo Rizzo, C., Luchetti, A., Malbora, B., Mammi, I., Mari, F., Montorsi, G., Moutton, S., Møller, R. S., Muschke, P., Nielsen, J. E. K., Obersztyn, E., Pantaleoni, C., Pellicciari, A., Pisanti, M. A., Prpic, I., Poch-Olive, M. L., Raviglione, F., Renieri, A., Ricci, E., Rivieri, F., Santen, G. W., Savasta, S., Scarano, G., Schanze, I., Selicorni, A., Silengo, M., Smigiel, R., Spaccini, L., Sorge, G., Szczaluba, K., Tarani, L., Tone, L. G., Toutain, A., Trimouille, A., Valera, E. T., Vergano, S. S., Zanotta, N., Zenker, M., Conidi, A., Zollino, M., Rauch, A., Zweier, C. & Garavelli, L., sep. 2018, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 20, 9, s. 965-975

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    Potential link between sporadic cerebral amyloid angiopathy and vision loss: a case report

    Vohra, R., Hjortshøj, T. D., Nordling, M. M., Sørensen, T. L., Jensen, P. K. & Kolko, M., sep. 2018, I: Acta Ophthalmologica. 96, 6, s. e753-e755

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet
  22. Udgivet

    Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications

    Wolfe, K., McQuillin, A., Alesi, V., Boudry Labis, E., Cutajar, P., Dallapiccola, B., Dentici, M. L., Dieux-Coeslier, A., Duban-Bedu, B., Duelund Hjortshøj, T., Goel, H., Loddo, S., Morrogh, D., Mosca-Boidron, A-L., Novelli, A., Olivier-Faivre, L., Parker, J., Parker, M. J., Patch, C., Pelling, A. L. & 8 flere, Smol, T., Tümer, Z., Vanakker, O., van Haeringen, A., Vanlerberghe, C., Strydom, A., Skuse, D. & Bass, N., jun. 2018, I: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 177/4, s. 397-405

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Første danske patient med et genkendeligt genetisk KBG-syndrom

    Bayat, A., Møller, L. B. & Hjortshøj, T. D., 12 mar. 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 11, s. V11170848

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Targeted Gene Sequencing and Whole-Exome Sequencing in Autopsied Fetuses with Prenatally Diagnosed Kidney Anomalies

    Rasmussen, M., Sunde, L., Nielsen, M. L., Ramsing, M., Petersen, A., Hjortshøj, T. D., Olsen, T. E., Tabor, A., Hertz, J. M., Johnsen, I., Sperling, L., Petersen, O. B., Jensen, U. B., Møller, F. G., Petersen, M. B. & Lildballe, D. L., 2018, I: Clinical Genetics. 93, 4, s. 860-69

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. 2017
  26. Udgivet

    Translation and Adaptation of the Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24) for Use in Denmark

    Diness, B. R., Overbeck, G., Hjortshøj, T. D., Hammer, T. B., Timshel, S., Sørensen, E. & McAllister, M., okt. 2017, I: Journal of Genetic Counseling. 26, 5, s. 1080-1089 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Novel Somatic RET Mutation Questioning the Causality of the RET I852M Germline Sequence Variant in Multiple Endocrine Neoplasia 2A

    Mathiesen, J. S., van Overeem Hansen, T., Rasmussen, Å. K., Hjortshøj, T. D., Kiss, K., Larsen, S. R., Krogh, L. N., Frederiksen, A. L., Hermann, A. P. & Godballe, C., aug. 2017, I: Thyroid : official journal of the American Thyroid Association. 27, 8, s. 1103-1104 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. 2014
  29. Udgivet

    Arvelige cerebrookulorenale syndromer

    Sessa, G., Hjortshøj, T. D. & Egfjord, M., 17 feb. 2014, I: Ugeskrift for læger [online]. 176, 8A

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. 2010
  31. Udgivet

    Bardet-Biedl syndrome in Denmark--report of 13 novel sequence variations in six genes

    Hjortshøj, T. D., Grønskov, K., Philp, A. R., Nishimura, D. Y., Riise, R., Sheffield, V. C., Rosenberg, T. & Brøndum-Nielsen, K., apr. 2010, I: Human Mutation. 31, 4, s. 429-36 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. 2008
  33. Udgivet

    Novel mutations in BBS5 highlight the importance of this gene in non-Caucasian Bardet-Biedl syndrome patients

    Hjortshøj, T. D., Grønskov, K., Philp, A. R., Nishimura, D. Y., Adeyemo, A., Rotimi, C. N., Sheffield, V. C., Rosenberg, T. & Brøndum-Nielsen, K., 15 feb. 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 4, s. 517-20 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. 2007
  35. Udgivet

    Risk for cancer in patients with Bardet-Biedl syndrome and their relatives

    Hjortshøj, T. D., Grønskov, K., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K. & Olsen, J. H., 1 aug. 2007, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 15, s. 1699-702 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 44722492