Publikationer per år
Publikationer per år
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Tina Duelund Hjortshøj er aktive. Disse emneetiketter kommer fra dennes persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
DNA methylation signature and clinical delineation of PACS1-related disorder in 24 unreported individuals
Sabbagh, Q., Cenni, C., Haghshenas, S., Alessandri, J. L., Bak, M., Bayat, A., Barat-Houari, M., Brusco, A., Busa, T., Calaya, A., Calvert, P., Cormier-Daire, V., Coubes, C., Duffourd, Y., Ferrero, G. B., Guimier, A., Haye, D., Hjortshøj, T. D., Lambert, L. & Larsen, K. B. & 40 flere, , jun. 2026, I: European Journal of Human Genetics. 34, 6, s. 759-768 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus) -
Non-restrictive cerebral venous dysgenesis in an 11-year-old girl: a case report
Mozaffari, M., Dahl, R. H., Børresen, M. L., Hjortshøj, T. D. & Benndorf, G., maj 2026, I: Pediatric Radiology. 56, 5, s. 1189-1195 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus) -
Novel MYL1 Intron Variant With Expanded Phenotype
Barington, M., Balslev-Harder, M., Krag, T., van Overeem Hansen, T., Wulff, C. B., Lausten-Thomsen, U., Hjortshøj, T. D. & Østergaard, E., jun. 2026, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 200, 6, s. 1378-1383 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Whole Genome Sequencing in Prenatal Diagnostics: The Danish Approach to Guideline Formation and Implementation Within Public Healthcare
Vogel, I., Andreasen, L., Balslev-Harder, M., Becher, N., Ernst, A., Gadsbøll, K., Hjortshøj, T. D., Hvidbjerg, M. S., Larsen, M., Lou, S., Bay Lund, I. C., Pedersen, L. H., Sønderberg Roos, L. K., Sperling, L., Sunde, L., Tørring, P. M., Vedel, C. & Petersen, O. B., maj 2026, I: Prenatal Diagnosis. 46, 5-6, s. 669-686 18 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus) -
Bi-allelic pathogenic variants in TRMT1 disrupt tRNA modification and induce a neurodevelopmental disorder
Efthymiou, S., Leo, C. P., Deng, C., Lin, S.-J., Maroofian, R., Lin, R., Karagoz, I., Zhang, K., Kaiyrzhanov, R., Scardamaglia, A., Owrang, D., Turchetti, V., Jahnke, F., Huang, K., Petree, C., Derrick, A. V., Rees, M. I., Alvi, J. R., Sultan, T. & Li, C. & 80 flere, , 1 maj 2025, I: American Journal of Human Genetics. 112, 5, s. 1117-1138 22 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
6 Citationer (Scopus)
Aktiviteter
- 3 Foredrag og mundtlige bidrag
-
OC13.01: Enhancing prenatal risk assessment: atypicality Index (AcFTS) as an adjunct to the combined first trimester screening in dichorionic twins*
Kristensen, S. E. (Foredragsholder), Ekelund, C. K. (Foredragsholder), Sandager, P. (Foredragsholder), Jørgensen, F. S. (Foredragsholder), Hoseth, E. (Foredragsholder), Sperling, L. (Foredragsholder), Zingenberg, H. J. (Foredragsholder), Hjortshøj, T. D. (Foredragsholder), Gadsbøll, K. (Foredragsholder), Wright, A. (Foredragsholder), Wright, D. (Foredragsholder), McLennan, A. (Foredragsholder), Sundberg, K. (Foredragsholder) & Petersen, O. B. B. (Foredragsholder)
16 okt. 2023 → 19 okt. 2023Aktivitet: Tale eller præsentation › Foredrag og mundtlige bidrag
-
OC13.09: Pregnancy outcome after fetal reduction of dichorionic triamniotic triplets: a national Danish register-based study from 2008 to 2018
Kristensen, S. E. (Foredragsholder), Ekelund, C. K. (Foredragsholder), Sandager, P. (Foredragsholder), Jørgensen, F. S. (Foredragsholder), Hoseth, E. (Foredragsholder), Sperling, L. (Foredragsholder), Zingenberg, H. J. (Foredragsholder), Hjortshøj, T. D. (Foredragsholder), Gadsbøll, K. (Foredragsholder), Wright, A. (Foredragsholder), Wright, D. (Foredragsholder), McLennan, A. (Foredragsholder), Sundberg, K. (Foredragsholder) & Petersen, O. B. B. (Foredragsholder)
16 sep. 2022 → 18 sep. 2022Aktivitet: Tale eller præsentation › Foredrag og mundtlige bidrag
-
OC13.06: Pregnancy outcome following fetal reduction of trichorionic triamniotic triplets: a national Danish register-based study from 2008 to 2018
Kristensen, S. E. (Foredragsholder), Ekelund, C. K. (Foredragsholder), Sandager, P. (Foredragsholder), Jørgensen, F. S. (Foredragsholder), Hoseth, E. (Foredragsholder), Sperling, L. (Foredragsholder), Zingenberg, H. J. (Foredragsholder), Hjortshøj, T. D. (Foredragsholder), Gadsbøll, K. (Foredragsholder), Wright, A. (Foredragsholder), Wright, D. (Foredragsholder), McLennan, A. (Foredragsholder), Sundberg, K. (Foredragsholder) & Petersen, O. B. B. (Foredragsholder)
16 sep. 2022 → 18 sep. 2022Aktivitet: Tale eller præsentation › Foredrag og mundtlige bidrag