Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2021
  2. Udgivet

    No Difference in Penetrance between Truncating and Missense/Aberrant Splicing Pathogenic Variants in MLH1 and MSH2: A Prospective Lynch Syndrome Database Study

    Dominguez-Valentin, M., Plazzer, J-P., Sampson, J. R., Engel, C., Aretz, S., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Capella, G., Balaguer, F., Macrae, F., Winship, I. M., Thomas, H., Evans, D. G., Burn, J., Greenblatt, M., de Vos Tot Nederveen Cappel, W. H., Sijmons, R. H., Nielsen, M., Bertario, L., Bonanni, B., Tibiletti, M. G., Cavestro, G. M., Lindblom, A., Valle, A. D., Lopez-Kostner, F., Alvarez, K., Gluck, N., Katz, L., Heinimann, K., Vaccaro, C. A., Nakken, S., Hovig, E., Green, K., Lalloo, F., Hill, J., Vasen, H. F. A., Perne, C., Büttner, R., Görgens, H., Holinski-Feder, E., Morak, M., Holzapfel, S., Hüneburg, R., von Knebel Doeberitz, M., Loeffler, M., Rahner, N., Weitz, J., Steinke-Lange, V., Schmiegel, W., Vangala, D., Crosbie, E. J., Pineda, M., Navarro, M., Brunet, J., Moreira, L., Sánchez, A., Serra-Burriel, M., Mints, M., Kariv, R., Rosner, G., Piñero, T. A., Pavicic, W. H., Kalfayan, P., Broeke, S. W. T., Mecklin, J-P., Pylvänäinen, K., Renkonen-Sinisalo, L., Lepistö, A., Peltomäki, P., Hopper, J. L., Win, A. K., Buchanan, D. D., Lindor, N. M., Gallinger, S., Marchand, L. L., Newcomb, P. A., Figueiredo, J. C., Thibodeau, S. N., Therkildsen, C., Hansen, T. V. O., Lindberg, L., Rødland, E. A., Neffa, F., Esperon, P., Tjandra, D., Möslein, G., Seppälä, T. T. & Møller, P., jul. 2021, I: Journal of Clinical Medicine. 10, 13, 2856.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Variation in the risk of colorectal cancer in families with Lynch syndrome: a retrospective cohort study

    International Mismatch Repair Consortium, Gerdes, A-M. A. & van Overeem Hansen, T., jul. 2021, I: The Lancet Oncology. 22, 7, s. 1014-1022 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. E-pub ahead of print

    Selection criteria for assembling a pediatric cancer predisposition syndrome gene panel

    Byrjalsen, A., Diets, I. J., Bakhuizen, J., Hansen, T. V. O., Schmiegelow, K., Gerdes, A-M., Stoltze, U., Kuiper, R. P., Merks, J. H. M., Wadt, K. & Jongmans, M., 1 jun. 2021, (E-pub ahead of print) I: Familial Cancer.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. 2020
  6. Udgivet

    Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high incidence of cancer prone syndromes

    Byrjalsen, A., Hansen, T. V. O., Stoltze, U. K., Mehrjouy, M. M., Barnkob, N. M., Hjalgrim, L. L., Mathiasen, R., Lautrup, C. K., Gregersen, P. A., Hasle, H., Wehner, P. S., Tuckuviene, R., Sackett, P. W., Laspiur, A. O., Rossing, M., Marvig, R. L., Tommerup, N., Olsen, T. E., Scheie, D., Gupta, R., Gerdes, A-M., Schmiegelow, K. & Wadt, K., 17 dec. 2020, I: Plos Genetics. 16, 12, s. e1009231 e1009231.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Ovarian and Breast Cancer Risks Associated With Pathogenic Variants in RAD51C and RAD51D

    Yang, X., Song, H., Leslie, G., Engel, C., Hahnen, E., Auber, B., Horváth, J., Kast, K., Niederacher, D., Turnbull, C., Houlston, R., Hanson, H., Loveday, C., Dolinsky, J. S., LaDuca, H., Ramus, S. J., Menon, U., Rosenthal, A. N., Jacobs, I., Gayther, S. A., Dicks, E., Nevanlinna, H., Aittomäki, K., Pelttari, L. M., Ehrencrona, H., Borg, Å., Kvist, A., Rivera, B., Hansen, T. V. O., Djursby, M., Lee, A., Dennis, J., Bowtell, D. D., Traficante, N., Diez, O., Balmaña, J., Gruber, S. B., Chenevix-Trench, G., Investigators, KC., Jensen, A., Kjær, S. K., Høgdall, E., Castéra, L., Garber, J., Janavicius, R., Osorio, A., Golmard, L., Vega, A., Couch, F. J., Robson, M., Gronwald, J., Domchek, S. M., Culver, J. O., de la Hoya, M., Easton, D. F., Foulkes, W. D., Tischkowitz, M., Meindl, A., Schmutzler, R. K., Pharoah, P. D. P. & Antoniou, A. C., 1 dec. 2020, I: National Cancer Institute. Journal (Online). 112, 12, s. 1242-1250 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Breast cancer survival in Nordic BRCA2 mutation carriers-unconventional association with oestrogen receptor status

    Olafsdottir, E. J., Borg, A., Jensen, M-B., Gerdes, A-M., Johansson, A. L. V., Barkardottir, R. B., Johannsson, O. T., Ejlertsen, B., Sønderstrup, I. M. H., Hovig, E., Lænkholm, A-V., Hansen, T. V. O., Olafsdottir, G. H., Rossing, M., Jonasson, J. G., Sigurdsson, S., Loman, N., Nilsson, M. P., Narod, S. A. & Tryggvadottir, L., nov. 2020, I: British Journal of Cancer. 123, 11, s. 1608-1615 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    New Pathogenic Germline Variants in Very Early Onset and Familial Colorectal Cancer Patients

    Djursby, M., Madsen, M. B., Frederiksen, J. H., Berchtold, L. A., Therkildsen, C., Willemoe, G. L., Hasselby, J. P., Wikman, F., Okkels, H., Skytte, A-B., Nilbert, M., Wadt, K., Gerdes, A-M. & van Overeem Hansen, T., 24 sep. 2020, I: Frontiers in genetics. 11, s. 566266 566266.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet
  11. Udgivet

    Cancer Risks Associated With Germline PALB2 Pathogenic Variants: An International Study of 524 Families

    Yang, X., Leslie, G., Doroszuk, A., Schneider, S., Allen, J., Decker, B., Dunning, A. M., Redman, J., Scarth, J., Plaskocinska, I., Luccarini, C., Shah, M., Pooley, K., Dorling, L., Lee, A., Adank, M. A., Adlard, J., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Ang, P., Barwell, J., Bernstein, J. L., Bobolis, K., Borg, Å., Blomqvist, C., Claes, K. B. M., Concannon, P., Cuggia, A., Culver, J. O., Damiola, F., de Pauw, A., Diez, O., Dolinsky, J. S., Domchek, S. M., Engel, C., Evans, D. G., Fostira, F., Garber, J., Golmard, L., Goode, E. L., Gruber, S. B., Hahnen, E., Hake, C., Heikkinen, T., Hurley, J. E., Janavicius, R., Kleibl, Z., Kleiblova, P., Konstantopoulou, I., Kvist, A., Laduca, H., Lee, A. S. G., Lesueur, F., Maher, E. R., Mannermaa, A., Manoukian, S., McFarland, R., McKinnon, W., Meindl, A., Metcalfe, K., Mohd Taib, N. A., Moilanen, J., Nathanson, K. L., Neuhausen, S., Ng, P. S., Nguyen-Dumont, T., Nielsen, S. M., Obermair, F., Offit, K., Olopade, O. I., Ottini, L., Penkert, J., Pylkäs, K., Radice, P., Ramus, S. J., Rudaitis, V., Side, L., Silva-Smith, R., Silvestri, V., Skytte, A-B., Slavin, T., Soukupova, J., Tondini, C., Trainer, A. H., Unzeitig, G., Usha, L., van Overeem Hansen, T., Whitworth, J., Wood, M., Yip, C. H., Yoon, S-Y., Yussuf, A., Zogopoulos, G., Goldgar, D., Hopper, J. L., Chenevix-Trench, G., Pharoah, P., George, S. H. L., Balmaña, J., Houdayer, C., James, P., El-Haffaf, Z., Ehrencrona, H., Janatova, M., Peterlongo, P., Nevanlinna, H., Schmutzler, R., Teo, S-H., Robson, M., Pal, T., Couch, F., Weitzel, J. N., Elliott, A., Southey, M., Winqvist, R., Easton, D. F., Foulkes, W. D., Antoniou, A. C. & Tischkowitz, M., 1 mar. 2020, I: Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. 38, 7, s. 674-685 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. 2019
  13. Udgivet

    Detection of PMS2 Mutations by Screening Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer Families from Denmark and Sweden

    Okkels, H., Lagerstedt-Robinsson, K., Wikman, F. P., Hansen, T. V. O., Lolas, I., Lindberg, L. J. & Krarup, H. B., sep. 2019, I: Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 23, 9, s. 688-695 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification

    kConFab investigators, sep. 2019, I: Human Mutation. 40, 9, s. 1557-1578 22 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Exploring the hereditary background of renal cancer in Denmark

    Christensen, M. B., Wadt, K., Jensen, U. B., Lautrup, C. K., Bojesen, A., Krogh, L. N., Overeem Hansen, T. V. & Gerdes, A-M., 1 apr. 2019, I: PLoS One. 14, 4, s. e0215725 e0215725.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    GFP-Fragment Reassembly Screens for the Functional Characterization of Variants of Uncertain Significance in Protein Interaction Domains of the BRCA1 and BRCA2 Genes

    Caleca, L., Colombo, M., van Overeem Hansen, T., Lázaro, C., Manoukian, S., Parsons, M. T., Spurdle, A. B. & Radice, P., 28 jan. 2019, I: Cancers. 11, 2

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. 2018
  18. Udgivet

    BRCA1 and BRCA2 5' noncoding region variants identified in breast cancer patients alter promoter activity and protein binding

    ENIGMA consortium, dec. 2018, I: Human Mutation. 39, 12, s. 2025-2039 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    MicroRNA dysregulation in adenoid cystic carcinoma of the salivary gland in relation to prognosis and gene fusion status: a cohort study

    Andreasen, S., Tan, Q., Agander, T. K., Hansen, T. V. O., Steiner, P., Bjørndal, K., Høgdall, E., Larsen, S. R., Erentaite, D., Olsen, C. H., Ulhøi, B. P., Heegaard, S., Wessel, I. & Homøe, P., sep. 2018, I: Virchows Archiv : an international journal of pathology. 473, 3, s. 329-340 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    Causes of iron overload in blood donors - a clinical study

    Laursen, A. H., Bjerrum, O. W., Friis-Hansen, L., Hansen, T. O., Marott, J. L. & Magnussen, K., 2018, I: Vox Sanguinis. 113, 2, s. 110-119

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Clinical and molecular characterization of BRCA-associated breast cancer: results from the DBCG

    Soenderstrup, I. M. H., Laenkholm, A. V., Jensen, M. B., Eriksen, J. O., Gerdes, A. M., Hansen, T. V. O., Kruse, T. A., Larsen, M. J., Pedersen, I. S., Rossing, M., Thomassen, M. & Ejlertsen, B., 2018, I: Acta oncologica . 57, 1, s. 95-101

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Clinical characteristics and registry-validated extended pedigrees of germline TP53 mutation carriers in Denmark

    Stoltze, U., Skytte, A-B., Roed, H., Hasle, H., Ejlertsen, B., Overeem Hansen, T. V., Schmiegelow, K., Gerdes, A-M. & Wadt, K., 2018, I: P L o S One. 13, 1, s. e0190050

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Genetic Testing and Clinical Management Practices for Variants in Non-BRCA1/2 Breast (and Breast/Ovarian) Cancer Susceptibility Genes: An International Survey by the Evidence-Based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA) Clinical Working Group

    Nielsen, S. M., Eccles, D. M., Romero, I. L., Rossing, M., van Overeem Hansen, T., Spurdle, A., De Nicolo, A., Gomez-Garcia, E. B. & ENIGMA consortium, 2018, I: JCO Precision Oncology. 2, s. 1-42 43 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet
  25. Udgivet

    The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

    Moghadasi, S., Meeks, H. D., Vreeswijk, M. P., Janssen, L. A., Borg, Å., Ehrencrona, H., Paulsson-Karlsson, Y., Wappenschmidt, B., Engel, C., Gehrig, A., Arnold, N., Hansen, T. V. O., Thomassen, M., Jensen, U. B., Kruse, T. A., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Pedersen, I. S., Caputo, S. M., Couch, F., Hallberg, E. J., van den Ouweland, A. M., Collée, M. J., Teugels, E., Adank, M. A., van der Luijt, R. B., Mensenkamp, A. R., Oosterwijk, J. C., Blok, M. J., Janin, N., Claes, K. B., Tucker, K., Viassolo, V., Toland, A. E., Eccles, D. E., Devilee, P., Van Asperen, C. J., Spurdle, A. B., Goldgar, D. E. & García, E. G., 2018, I: Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 15-20

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. 2017
  27. Udgivet
  28. Udgivet

    Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer

    Milne, R. L., Kuchenbaecker, K. B., Michailidou, K., Beesley, J., Kar, S., Lindström, S., Hui, S., Lemaçon, A., Soucy, P., Dennis, J., Jiang, X., Rostamianfar, A., Finucane, H., Bolla, M. K., McGuffog, L., Wang, Q., Aalfs, C. M., Adams, M., Adlard, J., Agata, S., Ahmed, S., Ahsan, H., Aittomäki, K., Al-Ejeh, F., Allen, J., Ambrosone, C. B., Amos, C. I., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Arndt, V., Arnold, N., Aronson, K. J., Auber, B., Auer, P. L., Ausems, M. G. E. M., Azzollini, J., Bacot, F., Balmaña, J., Barile, M., Barjhoux, L., Barkardottir, R. B., Bojesen, S. E., Ejlertsen, B., Flyger, H., Gerdes, A-M., Hansen, T. V. O., Lænkholm, A-V., Nielsen, S. F., Nordestgaard, B. G. & ABCTB Investigators, dec. 2017, I: Nature Genetics. 49, 12, s. 1767-1778 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet
  30. Udgivet

    Novel Somatic RET Mutation Questioning the Causality of the RET I852M Germline Sequence Variant in Multiple Endocrine Neoplasia 2A

    Mathiesen, J. S., van Overeem Hansen, T., Rasmussen, Å. K., Hjortshøj, T. D., Kiss, K., Larsen, S. R., Krogh, L. N., Frederiksen, A. L., Hermann, A. P. & Godballe, C., aug. 2017, I: Thyroid : official journal of the American Thyroid Association. 27, 8, s. 1103-1104 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Evaluation of Polygenic Risk Scores for Breast and Ovarian Cancer Risk Prediction in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers

    Studygroup,Thomas van Overeem Hansen, Anne-Marie Gerdes, members), 1 jul. 2017, I: Journal of the National Cancer Institute. 109, 7, s. djw302

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Incidence and prevalence of multiple endocrine neoplasia 2B in Denmark: a nationwide study

    Mathiesen, J. S., Kroustrup, J. P., Vestergaard, P., Madsen, M., Stochholm, K., Poulsen, P. L., Krogh Rasmussen, Å., Feldt-Rasmussen, U., Schytte, S., Pedersen, H. B., Hahn, C. H., Bentzen, J., Gaustadnes, M., Ørntoft, T. F., Hansen, T. V. O., Nielsen, F. C., Brixen, K., Frederiksen, A. L. & Godballe, C., jul. 2017, I: Endocrine-Related Cancer. 24, 7, s. L39-L42

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

  33. Udgivet
  34. Udgivet
  35. Udgivet

    Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer

    Phelan, C. M., Kuchenbaecker, K. B., Tyrer, J. P., Kar, S. P., Lawrenson, K., Winham, S. J., Dennis, J., Pirie, A., Riggan, M. J., Chornokur, G., Earp, M. A., Lyra, P. C., Lee, J. M., Coetzee, S., Beesley, J., McGuffog, L., Soucy, P., Dicks, E., Lee, A., Barrowdale, D., Lecarpentier, J., Leslie, G., Aalfs, C. M., Aben, K. K. H., Adams, M., Adlard, J., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N., Aravantinos, G., Arnold, N., Arun, B. K., Arver, B., Azzollini, J., Balmaña, J., Banerjee, S. N., Barjhoux, L., Barkardottir, R. B., Bean, Y., Beckmann, M. W., Beeghly-Fadiel, A., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Hansen, T. V. O., Høgdall, C. K., Høgdall, E., Jensen, A., Kjaer, S. K., Lundvall, L., Nedergaard, L. & AOCS study group, maj 2017, I: Nature Genetics. 49, 5, s. 680-691 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Distribution of RET Mutations in Multiple Endocrine Neoplasia 2 in Denmark 1994-2014: A Nationwide Study

    Mathiesen, J. S., Kroustrup, J. P., Vestergaard, P., Stochholm, K., Poulsen, P. L., Rasmussen, Å. K., Feldt-Rasmussen, U., Gaustadnes, M., Ørntoft, T. F., Hansen, T. V. O., Nielsen, F. C., Brixen, K., Godballe, C. & Frederiksen, A. L., 13 jan. 2017, I: Thyroid : official journal of the American Thyroid Association. 27, 2, s. 215-23

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet
  38. Udgivet

    Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression: identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3

    Hamdi, Y., Soucy, P., Kuchenbaeker, K. B., Pastinen, T., Droit, A., Lemaçon, A., Adlard, J., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Arun, B. K., Azzollini, J., Bane, A., Barjhoux, L., Barrowdale, D., Benitez, J., Berthet, P., Blok, M. J., Bobolis, K., Bonadona, V., Bonanni, B., Bradbury, A. R., Brewer, C., Buecher, B., Buys, S. S., Caligo, M. A., Chiquette, J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Daly, M. B., Damiola, F., Davidson, R., De la Hoya, M., De Leeneer, K., Diez, O., Ding, Y. C., Dolcetti, R., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Eccles, D., Eeles, R., Einbeigi, Z., Ejlertsen, B., Engel, C., Gareth Evans, D., Feliubadalo, L., Gerdes, A-M., Hansen, T. V. O., Sønderstrup, I. M. H. & EMBRACE, jan. 2017, I: Breast Cancer Research and Treatment. 161, 1, s. 117-134

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    Leukoencephalopathy due to Complex II Deficiency and Bi-Allelic SDHB Mutations: Further Cases and Implications for Genetic Counselling

    Grønborg, S., Darin, N., Miranda, M. J., Damgaard, B., Cayuela, J. A., Oldfors, A., Kollberg, G., Hansen, T. V. O., Ravn, K., Wibrand, F. & Østergaard, E., 2017, I: JIMD Reports. 33, s. 69-77

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. 2016
  41. Udgivet

    Inheritance of deleterious mutations at both BRCA1 and BRCA2 in an international sample of 32,295 women

    Rebbeck, T. R., Friebel, T. M., Mitra, N., Wan, F., Chen, S., Andrulis, I. L., Apostolou, P., Arnold, N., Arun, B. K., Barrowdale, D., Benitez, J., Berger, R., Berthet, P., Borg, A., Buys, S. S., Caldes, T., Carter, J., Chiquette, J., Claes, K. B. M., Couch, F. J., Cybulski, C., Daly, M. B., de la Hoya, M., Diez, O., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Durda, K., Ellis, S., Evans, D. G., Foretova, L., Friedman, E., Frost, D., Ganz, P. A., Garber, J., Glendon, G., Godwin, A. K., Greene, M. H., Gronwald, J., Hahnen, E., Hallberg, E., Hamann, U., Hansen, T. V. O., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Jakubowska, A., Janavicius, R., Jaworska-Bieniek, K., John, E. M., Karlan, B. Y., Kaufman, B. & EMBRACE, 11 nov. 2016, I: Breast Cancer Research. 18, 1, s. 112

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet
  43. Udgivet
  44. Udgivet

    BRCA1/BRCA2 founder mutations and cancer risks: impact in the western Danish population

    Nielsen, H. R., Nilbert, M., Petersen, J., Ladelund, S., Thomassen, M., Pedersen, I. S., Hansen, T. V. O., Skytte, A-B., Borg, Å. & Therkildsen, C., okt. 2016, I: Familial Cancer. 15, 4, s. 407-12

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Functional mechanisms underlying pleiotropic risk alleles at the 19p13.1 breast-ovarian cancer susceptibility locus

    Lawrenson, K., Kar, S., McCue, K., Kuchenbaeker, K., Michailidou, K., Tyrer, J., Beesley, J., Ramus, S. J., Li, Q., Delgado, M. K., Lee, J. M., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arndt, V., Arun, B. K., Arver, B., Bandera, E. V., Barile, M., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Beckmann, M. W., Benitez, J., Berchuck, A., Bisogna, M., Bjorge, L., Blomqvist, C., Blot, W., Bogdanova, N., Bojesen, A., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Børresen-Dale, A-L., Brauch, H., Brennan, P., Brenner, H., Bruinsma, F., Brunet, J., Buhari, S. A., Burwinkel, B., Butzow, R., Buys, S. S., Cai, Q., Ejlertsen, B., Flyger, H., Hansen, T. V. O., Høgdall, E. V. S., Høgdall, C. K., Kjaer, S. K. & GEMO Study Collaborators, 7 sep. 2016, I: Nature Communications. 7, s. 12675

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet

    Classification of Missense Variants in XRCC2 by Functional Analysis: Implications for Breast Cancer Association Studies

    Hansen, T. V. O., sep. 2016, I: Human Mutation. 37, 9, s. 833

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

  47. Udgivet

    Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways

    Nielsen, F. C., van Overeem Hansen, T. & Sørensen, C. S., sep. 2016, I: Nature Reviews Cancer. 16, 9, s. 599-612 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  48. Udgivet

    Identification of independent association signals and putative functional variants for breast cancer risk through fine-scale mapping of the 12p11 locus

    Zeng, C., Guo, X., Long, J., Kuchenbaecker, K. B., Droit, A., Michailidou, K., Ghoussaini, M., Kar, S., Freeman, A., Hopper, J. L., Milne, R. L., Bolla, M. K., Wang, Q., Dennis, J., Agata, S., Ahmed, S., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Arason, A., Arndt, V., Arun, B. K., Arver, B., Bacot, F., Barrowdale, D., Baynes, C., Beeghly-Fadiel, A., Benitez, J., Bermisheva, M., Blomqvist, C., Blot, W. J., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bonanni, B., Borresen-Dale, A-L., Brand, J. S., Brauch, H., Brennan, P., Brenner, H., Broeks, A., Brüning, T., Burwinkel, B., Buys, S. S., Cai, Q., Caldes, T., Campbell, I., Ejlertsen, B., Flyger, H., Hansen, T. V. O. & EMBRACE, 21 jun. 2016, I: Breast Cancer Research. 18, 1, s. 64

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet

    Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms

    de la Hoya, M., Soukarieh, O., López-Perolio, I., Vega, A., Walker, L. C., van Ierland, Y., Baralle, D., Santamariña, M., Lattimore, V., Wijnen, J., Whiley, P., Blanco, A., Raponi, M., Hauke, J., Wappenschmidt, B., Becker, A., Hansen, T. V. O., Behar, R., Investigators, KC., Niederacher, D., Arnold, N., Dworniczak, B., Steinemann, D., Faust, U., Rubinstein, W., Hulick, P. J., Houdayer, C., Caputo, S. M., Castera, L., Pesaran, T., Chao, E., Brewer, C., Southey, M. C., van Asperen, C. J., Singer, C. F., Sullivan, J., Poplawski, N., Mai, P., Peto, J., Johnson, N., Burwinkel, B., Surowy, H., Bojesen, S. E., Flyger, H., Lindblom, A., Margolin, S., Chang-Claude, J., Rudolph, A., Radice, P., Galastri, L., Olson, J. E., Hallberg, E., Giles, G. G., Milne, R. L., Andrulis, I. L., Glendon, G., Hall, P., Czene, K., Blows, F., Shah, M., Wang, Q., Dennis, J., Michailidou, K., McGuffog, L., Bolla, M. K., Antoniou, A. C., Easton, D. F., Couch, F. J., Tavtigian, S., Vreeswijk, M. P., Parsons, M., Meeks, H. D., Martins, A., Goldgar, D. E. & Spurdle, A. B., 1 jun. 2016, I: Human Molecular Genetics. 25, 11, s. 2256-2268 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet

    Disease pattern in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome

    Jelsig, A. M., Qvist, N., Sunde, L., Brusgaard, K., Hansen, T. V. O., Wikman, F. P., Nielsen, C. B., Nielsen, I. K., Gerdes, A. M., Bojesen, A. & Ousager, L. B., maj 2016, I: International Journal of Colorectal Disease. 31, 5, s. 997-1004

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet

    No clinical utility of KRAS variant rs61764370 for ovarian or breast cancer

    Hollestelle, A., van der Baan, F. H., Berchuck, A., Johnatty, S. E., Aben, K. K., Agnarsson, B. A., Aittomäki, K., Alducci, E., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Antoniou, A. C., Apicella, C., Arndt, V., Arnold, N., Arun, B. K., Arver, B., Ashworth, A., Baglietto, L., Balleine, R., Bandera, E. V., Barrowdale, D., Bean, Y. T., Beckmann, L., Beckmann, M. W., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Beuselinck, B., Bisogna, M., Bjorge, L., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, A., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Brand, J. S., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Hansen, T. V. O., Høgdall, C. K., Høgdall, E., Jensen, A., Kjaer, S. K., Lundvall, L., Nielsen, F. C., Nielsen, S. F., Nordestgaard, B. G., Weischer, M. & Ovarian Cancer Association Consortium, Breast Cancer Association Consortium, and Consortium of Modifiers of BRCA1 and BRCA2, maj 2016, I: Gynecologic Oncology. 141, 2, s. 386-401

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. Udgivet

    Identification of four novel susceptibility loci for oestrogen receptor negative breast cancer

    Couch, F. J., Kuchenbaecker, K. B., Michailidou, K., Mendoza-Fandino, G. A., Nord, S., Lilyquist, J., Olswold, C., Hallberg, E., Agata, S., Ahsan, H., Aittomäki, K., Ambrosone, C., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arndt, V., Arun, B. K., Arver, B., Barile, M., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Beckmann, L., Beckmann, M. W., Benitez, J., Blank, S. V., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Brauch, H., Brenner, H., Burwinkel, B., Buys, S. S., Caldes, T., Caligo, M. A., Canzian, F., Carpenter, J., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Cox, A., Cross, S. S., Cunningham, J. M., Czene, K., Daly, M. B., Damiola, F., Darabi, H., de la Hoya, M., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C., Dolcetti, R., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Dos-Santos-Silva, I., Dumont, M., Dunning, A. M., Eccles, D. M., Ehrencrona, H., Ekici, A. B., Eliassen, H., Ellis, S., Fasching, P. A., Figueroa, J., Flesch-Janys, D., Försti, A., Fostira, F., Foulkes, W. D., Friebel, T., Friedman, E., Frost, D., Gabrielson, M., Gammon, M. D., Ganz, P. A., Gapstur, S. M., Garber, J., Gaudet, M. M., Gayther, S. A., Gerdes, A-M., Ghoussaini, M., Giles, G. G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Greene, M. H., Gronwald, J., Guénel, P., Gunter, M., Haeberle, L., Haiman, C. A., Hamann, U., Hansen, T. V. O., Hart, S., Healey, S., Heikkinen, T., Henderson, B. E., Herzog, J., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hooning, M. J., Hoover, R. N., Hopper, J. L., Humphreys, K., Hunter, D. J., Huzarski, T., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., John, E. M., Jones, M., Kabisch, M., Kar, S., Karlan, B. Y., Khan, S., Khaw, K-T., Kibriya, M. G., Knight, J. A., Ko, Y-D., Konstantopoulou, I., Kosma, V-M., Kristensen, V., Kwong, A., Laitman, Y., Lambrechts, D., Lazaro, C., Lee, E., Le Marchand, L., Lester, J., Lindblom, A., Lindor, N., Lindstrom, S., Liu, J., Long, J., Lubinski, J., Mai, P. L., Makalic, E., Malone, K. E., Mannermaa, A., Manoukian, S., Margolin, S., Marme, F., Martens, J. W. M., McGuffog, L., Meindl, A., Miller, A., Milne, R. L., Miron, P., Montagna, M., Mazoyer, S., Mulligan, A. M., Muranen, T. A., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nordestgaard, B. G., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Olson, J. E., Osorio, A., Park, S. K., Peeters, P. H., Peissel, B., Peterlongo, P., Peto, J., Phelan, C. M., Pilarski, R., Poppe, B., Pylkäs, K., Radice, P., Rahman, N., Rantala, J., Rappaport, C., Rennert, G., Richardson, A., Robson, M., Romieu, I., Rudolph, A., Rutgers, E. J., Sanchez, M-J., Santella, R. M., Sawyer, E. J., Schmidt, D. F., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Schumacher, F., Scott, R., Senter, L., Sharma, P., Simard, J., Singer, C. F., Sinilnikova, O. M., Soucy, P., Southey, M., Steinemann, D., Stenmark-Askmalm, M., Stoppa-Lyonnet, D., Swerdlow, A., Szabo, C. I., Tamimi, R., Tapper, W., Teixeira, M. R., Teo, S-H., Terry, M. B., Thomassen, M., Thompson, D., Tihomirova, L., Toland, A. E., Tollenaar, R. A. E. M., Tomlinson, I., Truong, T., Tsimiklis, H., Teulé, A., Tumino, R., Tung, N., Turnbull, C., Ursin, G., van Deurzen, C. H. M., van Rensburg, E. J., Varon-Mateeva, R., Wang, Z., Wang-Gohrke, S., Weiderpass, E., Weitzel, J. N., Whittemore, A., Wildiers, H., Winqvist, R., Yang, X. R., Yannoukakos, D., Yao, S., Zamora, M. P., Zheng, W., Hall, P., Kraft, P., Vachon, C., Slager, S., Chenevix-Trench, G., Pharoah, P. D. P., Monteiro, A. A. N., García-Closas, M., Easton, D. F. & Antoniou, A. C., 27 apr. 2016, I: Nature Communications. 7, s. 11375

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170

    Dunning, A. M., Michailidou, K., Kuchenbaecker, K. B., Thompson, D., French, J. D., Beesley, J., Healey, C. S., Kar, S., Pooley, K. A., Lopez-Knowles, E., Dicks, E., Barrowdale, D., Sinnott-Armstrong, N. A., Sallari, R. C., Hillman, K. M., Kaufmann, S., Sivakumaran, H., Moradi Marjaneh, M., Lee, J. S., Hills, M., Jarosz, M., Drury, S., Canisius, S., Bolla, M. K., Dennis, J., Wang, Q., Hopper, J. L., Southey, M. C., Broeks, A., Schmidt, M. K., Lophatananon, A., Muir, K., Beckmann, M. W., Fasching, P. A., Dos-Santos-Silva, I., Peto, J., Sawyer, E. J., Tomlinson, I., Burwinkel, B., Marme, F., Guénel, P., Truong, T., Bojesen, S. E., Flyger, H., González-Neira, A., Perez, J. I. A., Anton-Culver, H., Ejlertsen, B., Hansen, T. V. O., Bojesen, S. E. & EMBRACE, apr. 2016, I: Nature Genetics. 48, 4, s. 374-86 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet

    Male breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: pathology data from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2

    Silvestri, V., Barrowdale, D., Mulligan, A. M., Neuhausen, S. L., Fox, S., Karlan, B. Y., Mitchell, G., James, P., Thull, D. L., Zorn, K. K., Carter, N. J., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T. R., Ramus, S. J., Nussbaum, R. L., Olopade, O. I., Rantala, J., Yoon, S-Y., Caligo, M. A., Spugnesi, L., Bojesen, A., Pedersen, I. S., Thomassen, M., Jensen, U. B., Toland, A. E., Senter, L., Andrulis, I. L., Glendon, G., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Greene, M. H., Mai, P. L., Singer, C. F., Rappaport-Fuerhauser, C., Kramer, G., Vijai, J., Offit, K., Robson, M., Lincoln, A., Jacobs, L., Machackova, E., Foretova, L., Navratilova, M., Vasickova, P., Couch, F. J., Hallberg, E., Gerdes, A-M., Ejlertsen, B., Hansen, T. V. O. & kConFab Investigators, 9 feb. 2016, I: Breast Cancer Research. 18, 1, s. 15

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  55. Udgivet

    BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers

    Meeks, H. D., Song, H., Michailidou, K., Bolla, M. K., Dennis, J., Wang, Q., Barrowdale, D., Frost, D., McGuffog, L., Ellis, S., Feng, B., Buys, S. S., Hopper, J. L., Southey, M. C., Tesoriero, A., James, P. A., Bruinsma, F., Campbell, I. G., Broeks, A., Schmidt, M. K., Hogervorst, F. B. L., Beckman, M. W., Fasching, P. A., Fletcher, O., Johnson, N., Sawyer, E. J., Riboli, E., Banerjee, S., Menon, U., Tomlinson, I., Burwinkel, B., Hamann, U., Marme, F., Rudolph, A., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Garber, J., Cramer, D., Terry, K. L., Poole, E. M., Tworoger, S. S., Dorfling, C. M., Bojesen, S. E., Flyger, H., Gerdes, A-M., Hansen, T. V. O., Kjaer, S. K., Hogdall, C., Hogdall, E. & EMBRACE, feb. 2016, I: Journal of the National Cancer Institute. 108, 2, s. djv315

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  56. Udgivet
Forrige 1 2 3 Næste

ID: 38412