Suzanne Granhøj Lindquist

2025

Polyglutamine Ataxias in Denmark: Incidence and Relative Frequencies of SCA1, 2, 3, 6, 7, 17 and DRPLA in a Nationwide Cohort

Waerling, R. D., Blechingberg, J., Kayser, J., Lindquist, S. G., Vinther-Jensen, T., Nielsen, J. E. & Duno, M., 14 mar. 2025, I: Cerebellum. 24, 3, s. 61 61.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Predictive testing for Huntington's disease in a digital age; patient power with potential pitfalls

Mocanu, V., Lindquist, S. G., Hjermind, L. E., Heilmann, J. L., MacLeod, R. & Lahiri, N., jun. 2025, I: European journal of human genetics : EJHG. 33, 6, s. 695-698 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

2023

National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark

Lildballe, D. L., Frederiksen, A. L., Schönewolf-Greulich, B., Brasch-Andersen, C., Lautrup, C. K., Karstensen, H. G., Pedersen, I. S., Sunde, L., Risom, L., Rasmussen, M., Bertelsen, M., Andersen, M. K., Rendtorff, N. D., Gregersen, P. A., Tørring, P. M., Hammer-Hansen, S., Boonen, S. E., Lindquist, S. G., Hammer, T. B. & Diness, B. R., dec. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 12, s. 1-5 5 s., 104872.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

2022

Arvelige neurologiske sygdomme

Lindquist, S. G., 2022, Medicinsk genetik. Sunde, L. & Østergaard, E. (red.). 3. udgave udg. Kbh: FADL's Forlag, s. 229-244 16 s.

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling

Arvelige ændringer i koagulationssystemet og hæmoglobinsygdomme

Hvass, A.-M. & Lindquist, S. G., 2022, Medicinsk genetik. Sunde, L. & Østergaard, E. (red.). 3. udgave udg. Kbh: FADL's Forlag, s. 331-335 5 s.

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling

Demens og arvelighed

Lindquist, S. G. & Hasselbalch, S. G., 2022, Forstå Demens. Øksnebjerg, L., Hasselbalch, S. G., Lolk, A. & Vølund, B. (red.). 3 udg. København: Hans Reitzel, Bind 1. s. 129-135

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling

Episodic ataxia type 2 (EA2) with interictal myokymia and focal dystonia

Nielsen, E. N., Ásbjörnsdóttir, B., Møller, L. B., Nielsen, J. E. & Lindquist, S. G., okt. 2022, I: Cold Spring Harbor Molecular Case Studies. 8, 6, a006236.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Six generations of CHMP2B-mediated Frontotemporal Dementia: Clinical features, predictive testing, progression, and survival

Roos, P., Johannsen, P., Lindquist, S. G., Brown, J. M., Waldemar, G., Duno, M., Nielsen, T. T., Budtz-Jørgensen, E., Gydesen, S., Holm, I. E., Collinge, J., Isaacs, A. M., Nielsen, J. E. & Frontotemporal dementia Research in Jutland Association (FReJA) consortium, maj 2022, I: Acta Neurologica Scandinavica. 145, 5, s. 529-540 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

6 Citationer (Scopus)

Widening the spectrum of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 10 (SCAR10)

Ásbjörnsdóttir, B., Henriksen, O. M., Lindquist, S., Møller, L. B., Sidaros, A. & Nielsen, J. E., 7 mar. 2022, I: BMJ Case Reports . 15, 3, s. 1-4 4 s., e248228.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

2020

Udredning og opfølgning af familiær aneurisme sygdom

Diness, B. R., Rasmussen, M., Tørring, P., Graversen, L., Jelsig, A. M., Elset, S. E., Lindquist, S. G. & Hammer-Hansen, S., 28 maj 2020

Publikation: Andet › Andet bidrag › Formidling

2018

Genotype-phenotype correlations, dystonia and disease progression in spinocerebellar ataxia type 14

Chelban, V., Wiethoff, S., Fabian-Jessing, B. K., Haridy, N. A., Khan, A., Efthymiou, S., Becker, E. B. E., O'Connor, E., Hersheson, J., Newland, K., Hojland, A. T., Gregersen, P. A., Lindquist, S. G., Petersen, M. B., Nielsen, J. E., Nielsen, M., Wood, N. W., Giunti, P. & Houlden, H., jul. 2018, I: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 33, 7, s. 1119-1129 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

30 Citationer (Scopus)

Reduced Cancer Incidence in Huntington's Disease: Analysis in the Registry Study

McNulty, P., Pilcher, R., Ramesh, R., Necuiniate, R., Hughes, A., Farewell, D., Holmans, P., Jones, L., Hjermind, L. E. (Medlem af forfattergruppering), Nielsen, J. E. (Medlem af forfattergruppering), Vangsted-Hansen, C. (Medlem af forfattergruppering), Stokholm, J. (Medlem af forfattergruppering), Lindquist, S. G. (Medlem af forfattergruppering), Vinther-Jensen, T. (Medlem af forfattergruppering) & REGISTRY investigators of the European Huntington's Disease Network, 2018, I: Journal of Huntington's disease. 7, 3, s. 209-222 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

24 Citationer (Scopus)

Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease in a Woman Married Into a Gerstmann-Sträussler-Scheinker Family: An Investigation of Prions Transmission via Microchimerism

Areškeviciute, A., Melchior, L. C., Broholm, H., Krarup, L.-H., Lindquist, S. G., Johansen, P., McKenzie, N., Green, A., Nielsen, J. E., Laursen, H. & Lund, E. L., 1 aug. 2018, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 77, 8, s. 673-684 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

6 Citationer (Scopus)

2017

A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia

Lindquist, S. G., Møller, L. B., Dali, C. I., Marner, L., Kamsteeg, E.-J., Nielsen, J. E. & Hjermind, L. E., 2017, I: Cerebellum. 16, 1, s. 268-71

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

11 Citationer (Scopus)

TMEM106B and ApoE polymorphisms in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia (FTD-3)

Rostgaard, N., Roos, P., Budtz-Jørgensen, E., Johannsen, P., Waldemar, G., Nørremølle, A., Lindquist, S. G., Gydesen, S., Brown, J. M., Collinge, J., Isaacs, A. M., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E. & FReJA collaboration, nov. 2017, I: Neurobiology of Aging. 59, s. 221.e1-221.e7

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

6 Citationer (Scopus)

2015

Frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation is characterised by neuronal lysosomal storage pathology

Clayton, E. L., Mizielinska, S., Edgar, J. R., Nielsen, T. T., Marshall, S., Norona, F. E., Robbins, M., Damirji, H., Holm, I. E., Johannsen, P., Nielsen, J. E., Asante, E. A., Collinge, J., Isaacs, A. M., FReJA consortium, Stokholm, J. (Medlem af forfattergruppering), Roos, P. (Medlem af forfattergruppering) & Lindquist, S. G. (Medlem af forfattergruppering), okt. 2015, I: Acta Neuropathologica. 130, 4, s. 511-23 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

75 Citationer (Scopus)

2014

Genetisk rådgivning er relevant både ved familiære og sporadiske tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose

Lindquist, S. G., Dunø, M., Svenstrup, K. & Nielsen, J. E., 20 okt. 2014, I: Ugeskrift for læger [online]. 176, 43, s. V0114023

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

2013

Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease

Lindquist, S. G., Duno, M., Batbayli, M., Puschmann, A., Braendgaard, H., Mardosiene, S., Svenstrup, K., Pinborg, L. H., Vestergaard, K. F., Hjermind, L., Stokholm, J., Andersen, B. B., Johannsen, P. & Nielsen, J. E., 2013, I: Clinical Genetics. 83, 3, s. 279–283

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

125 Citationer (Scopus)

2012

Deletion of CUL4B leads to concordant phenotype in a monozygotic twin pair

Ravn, K., Lindquist, S. G., Brøndum-Nielsen, K., Dahm, T. L. & Tümer, Z., 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 292-4 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

23 Citationer (Scopus)

2010

Transthyretin as a potential CSF biomarker for Alzheimer's disease and dementia with Lewy bodies: effects of treatment with cholinesterase inhibitors

Schultz, K., Nilsson, K., Nielsen, J. E., Lindquist, S. G., Hjermind, L. E., Andersen, B. B., Wallin, A., Nilsson, C. & Petersén, A., 1 mar. 2010, I: European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies. 17, 3, s. 456-60 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

22 Citationer (Scopus)

2008

Atypical early-onset Alzheimer's disease caused by the Iranian APP mutation

Lindquist, S. G., Nielsen, J. E., Stokholm, J., Schwartz, M., Batbayli, M., Ballegaard, M., Erdal, J., Krabbe, K. & Waldemar, G., 2008, I: Journal of the Neurological Sciences. 268, 1-2, s. 124-30 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

20 Citationer (Scopus)

Suzanne Granhøj Lindquist

Publikation

Søgeresultater