Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2019
  2. Udgivet

    Genomisk medicin til præimplantations-, 
præ- og postnatal diagnostik

    Gerdes, A-M. A., Risom, L., Kjærgaard, S. & Østergaard, E., 1 apr. 2019, I : Ugeskrift for Laeger. 181, 7A

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. 2018
  4. Udgivet

    Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes

    Halgren, C., Nielsen, N. M., Nazaryan-Petersen, L., Silahtaroglu, A., Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., El-Schich, Z., Boring, C. A., Mehrjouy, M. M., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J., Bryndorf, T., Hansen, C., Talkowski, M. E., Bak, M., Tommerup, N. & Bache, I., 7 jun. 2018, I : American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia

    Guissart, C., Latypova, X., Rollier, P., Khan, T. N., Stamberger, H., McWalter, K., Cho, M. T., Kjaergaard, S., Weckhuysen, S., Lesca, G., Besnard, T., Õunap, K., Schema, L., Chiocchetti, A. G., McDonald, M., de Bellescize, J., Vincent, M., Van Esch, H., Sattler, S., Forghani, I., Thiffault, I., Freitag, C. M., Barbouth, D. S., Cadieux-Dion, M., Willaert, R., Guillen Sacoto, M. J., Safina, N. P., Dubourg, C., Grote, L., Carré, W., Saunders, C., Pajusalu, S., Farrow, E., Boland, A., Karlowicz, D. H., Deleuze, J-F., Wojcik, M. H., Pressman, R., Isidor, B., Vogels, A., Van Paesschen, W., Al-Gazali, L., Al Shamsi, A. M., Claustres, M., Pujol, A., Sanders, S. J., Rivier, F., Leboucq, N., Cogné, B., Sasorith, S., Sanlaville, D., Retterer, K., Odent, S., Katsanis, N., Bézieau, S., Koenig, M., Davis, E. E., Pasquier, L. & Küry, S., 3 maj 2018, I : American Journal of Human Genetics. 102, 5, s. 744-759 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet
  7. Udgivet

    National screening guidelines and developments in prenatal diagnoses and live births of Down syndrome in the period 1973-2016 in Denmark

    Lou, S., Petersen, O. B., Jørgensen, F. S., Lund, I. C. B., Kjaergaard, S., Vogel, I. & Danish Cytogenetic Central Registry Study Group, 2018, I : Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 97, 2, s. 195-203

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. 2017
  9. Udgivet

    Correlation between Z score, fetal fraction, and sequencing reads in non-invasive prenatal testing

    Balslev-Harder, M., Richter, S. R., Kjaergaard, S. & Johansen, P., sep. 2017, I : Prenatal Diagnosis. 37, 9, s. 943-945 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet
  11. Udgivet

    YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction

    Gabriele, M., Vulto-van Silfhout, A. T., Germain, P-L., Vitriolo, A., Kumar, R., Douglas, E., Haan, E., Kosaki, K., Takenouchi, T., Rauch, A., Steindl, K., Frengen, E., Misceo, D., Pedurupillay, C. R. J., Stromme, P., Rosenfeld, J. A., Shao, Y., Craigen, W. J., Schaaf, C. P., Rodriguez-Buritica, D., Farach, L., Friedman, J., Thulin, P., McLean, S. D., Nugent, K. M., Morton, J., Nicholl, J., Andrieux, J., Stray-Pedersen, A., Chambon, P., Patrier, S., Lynch, S. A., Kjaergaard, S., Tørring, P. M., Brasch-Andersen, C., Ronan, A., van Haeringen, A., Anderson, P. J., Powis, Z., Brunner, H. G., Pfundt, R., Schuurs-Hoeijmakers, J. H. M., van Bon, B. W. M., Lelieveld, S., Gilissen, C., Nillesen, W. M., Vissers, L. E. L. M., Gecz, J., Koolen, D. A., Testa, G. & de Vries, B. B. A., 1 jun. 2017, I : American Journal of Human Genetics. 100, 6, s. 907-925 19 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet
  13. Udgivet

    Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes

    Loviglio, M. N., Leleu, M., Männik, K., Passeggeri, M., Giannuzzi, G., van der Werf, I., Waszak, S. M., Zazhytska, M., Roberts-Caldeira, I., Gheldof, N., Migliavacca, E., Alfaiz, A. A., Hippolyte, L., Maillard, A. M., Van Dijck, A., Kooy, R. F., Sanlaville, D., Rosenfeld, J. A., Shaffer, L. G., Andrieux, J., Marshall, C., Scherer, S. W., Shen, Y., Gusella, J. F., Thorsteinsdottir, U., Thorleifsson, G., Dermitzakis, E. T., Deplancke, B., Beckmann, J. S., Rougemont, J., Jacquemont, S., Reymond, A., 2p15 Consortium (Susanne Kjærgaard member) & Kjærgaard, S., 2017, I : Molecular Psychiatry. 22, s. 836-49

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet
  15. 2016
  16. Udgivet
  17. 2015
  18. Udgivet
  19. Udgivet

    The Danish Fetal Medicine Database: Establishment, organisation and quality assessment of the first trimester screening programme for trisomy 21 in Denmark 2008-2012

    Ekelund, C. K., Petersen, O. B., Jørgensen, F. S., Kjaergaard, S., Larsen, T., Olesen, A. W., Skibsted, L., Skovbo, P., Sommer, S., Sperling, L., Stavnstrup, B., Størup, B., Zingenberg, H., Uldbjerg, N., Miltoft, C. B., Noergaard, L., Wulff, C. B., Tabor, A. & The Danish Fetal Medicine Research Group, jun. 2015, I : Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 94, 6, s. 577-583

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. 2014
  21. Udgivet

    Delineation of the 3p14.1p13 microdeletion associated with syndromic distal limb contractures

    Thevenon, J., Monnier, N., Callier, P., Dieterich, K., Francoise, M., Montgomery, T., Kjaergaard, S., Neas, K., Dixon, J., Dahm, T. L., Huet, F., Ragon, C., Mosca-Boidron, A-L., Marle, N., Duplomb, L., Aubriot-Lorton, M-H., Mugneret, F., Vokes, S. A., Tucker, H. W., Lunardi, J., Faivre, L., Jouk, P. S. & Thauvin-Robinet, C., dec. 2014, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 164A, 12, s. 3027-34 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Array-komparativ genomisk hybridisering er en ny og lovende metode til prænatal kromosomundersøgelse

    Nørgaard, L. N., Ekelund, C., Fagerberg, C., Kjærgaard, S., Lundstrøm, M., Skibsted, L., Sperling, L., Sundberg, K., Tabor, A., Vogel, I. & Petersen, O. B., 21 jul. 2014, I : Ugeskrift for læger [online]. 176, 30, s. 1379-1382 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    A newly recognized 13q12.3 microdeletion syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, and eczema/atopic dermatitis encompassing the HMGB1 and KATNAL1 genes

    Bartholdi, D., Stray-Pedersen, A., Azzarello-Burri, S., Kibaek, M., Kirchhoff, E. M., Oneda, B., Rødningen, O., Schmitt-Mechelke, T., Rauch, A. & Kjaergaard, S., maj 2014, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 164A, 5, s. 1277-83 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Fetal gender adjustment decreases the expected variance in non-invasive prenatal testing analysis

    Johansen, P., Duno, M. & Kjaergaard, S., maj 2014, I : Prenatal Diagnosis. 34, 5, s. 508-9 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet
  26. Udgivet

    X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome

    Møller, R. S., Jensen, L. R., Maas, S. M., Filmus, J., Capurro, M., Hansen, C., Marcelis, C. L. M., Ravn, K., Andrieux, J., Mathieu, M., Kirchhoff, E. M., Rødningen, O. K., de Leeuw, N., Yntema, H. G., Froyen, G., Vandewalle, J., Ballon, K., Klopocki, E., Joss, S., Tolmie, J., Knegt, A. C., Lund, A. M., Hjalgrim, H., Kuss, A. W., Tommerup, N. M., Ullmann, R., de Brouwer, A. P. M., Strømme, P., Kjærgaard, S., Tümer, Z. & Kleefstra, T., 2014, I : Human Genetics. 133, 5, s. 625-638

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. 2013
  28. Udgivet

    Multicentric osteolysis with nodulosis and arthropathy (MONA) with cardiac malformation, mimicking polyarticular juvenile idiopathic arthritis: case report and literature review

    Castberg, F. C., Kjaergaard, S., Mosig, R. A., Lobl, M., Martignetti, C., Martignetti, J. A., Myrup, C. & Zak, M., dec. 2013, I : European Journal of Pediatrics. 172, 12, s. 1657-63 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    SCRIB and PUF60 are primary drivers of the multisystemic phenotypes of the 8q24.3 copy-number variant

    Dauber, A., Golzio, C., Guenot, C., Jodelka, F. M., Kibaek, M., Kjaergaard, S., Leheup, B., Martinet, D., Nowaczyk, M. J. M., Rosenfeld, J. A., Zeesman, S., Zunich, J., Beckmann, J. S., Hirschhorn, J. N., Hastings, M. L., Jacquemont, S. & Katsanis, N., 7 nov. 2013, I : American Journal of Human Genetics. 93, 5, s. 798-811 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    De novo mutations in the genome organizer CTCF cause intellectual disability

    Gregor, A., Oti, M., Kouwenhoven, E. N., Hoyer, J., Sticht, H., Ekici, A. B., Kjaergaard, S., Rauch, A., Stunnenberg, H. G., Uebe, S., Vasileiou, G., Reis, A., Zhou, H. & Zweier, C., 11 jul. 2013, I : American Journal of Human Genetics. 93, 1, s. 124-31 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene

    Avila, M., Kirchhoff, E. M., Marle, N., Hove, H. D., Chouchane, M., Thauvin-Robinet, C., Masurel, A., Mosca-Boidron, A-L., Callier, P., Mugneret, F., Kjaergaard, S. & Faivre, L., jul. 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 7, s. 1594-8 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. 2012
  33. Udgivet
  34. Udgivet

    A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features

    Molin, A-M., Andrieux, J., Koolen, D. A., Malan, V., Carella, M., Colleaux, L., Cormier-Daire, V., David, A., de Leeuw, N., Delobel, B., Duban-Bedu, B., Fischetto, R., Flinter, F., Kjaergaard, S., Kok, F., Krepischi, A. C., Le Caignec, C., Ogilvie, C. M., Maia, S., Mathieu-Dramard, M., Munnich, A., Palumbo, O., Papadia, F., Pfundt, R., Reardon, W., Receveur, A., Rio, M., Ronsbro Darling, L., Rosenberg, C., Sá, J., Vallee, L., Vincent-Delorme, C., Zelante, L., Bondeson, M-L. & Annerén, G., 2012, I : Journal of Medical Genetics. 49, 2, s. 104-9 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B

    Halgren, C., Kjaergaard, S., Bak, M., Hansen, C., El-Schich, Z., Anderson, C. M., Henriksen, K. F., Hjalgrim, H., Kirchhoff, E. M., Bijlsma, E. K., Nielsen, M., den Hollander, N. S., Ruivenkamp, C. A. L., Isidor, B., Le Caignec, C., Zannolli, R., Mucciolo, M., Renieri, A., Mari, F., Anderlid, B-M., Andrieux, J., Dieux, A., Tommerup, N. & Bache, I., 2012, I : Clinical Genetics. 82, 3, s. 248-55 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Duplication of 7q36.3 encompassing the Sonic Hedgehog (SHH) gene is associated with congenital muscular hypertrophy

    Kroeldrup, L., Kjaergaard, S., Kirchhoff, E. M., Kock, K. F., Brasch-Andersen, C., Kibaek, M. & Ousager, L. B., 2012, I : European Journal of Medical Genetics. 55, 10, s. 557-60 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    Fetal ventriculomegaly due to familial submicroscopic terminal 6q deletions

    Wadt, K., Jensen, L. N., Bjerglund, L., Lundstrøm, M. S., Kirchhoff, E. M. & Kjaergaard, S., 2012, I : Prenatal Diagnosis. 32, 12, s. 1212-1217 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    Genetisk rådgivning

    Kjærgaard, S., 2012, Medicinsk genetik. Nørby, S. & Jensen, P. K. A. (red.). 2 udg. København: FADL's Forlag, s. 163-172

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisning

  39. Udgivet

    Microdeletion in distal 17p13.1: a recognizable phenotype with microcephaly, distinctive facial features, and intellectual disability

    Zeesman, S., Kjaergaard, S., Hove, H. B., Kirchhoff, E. M., Stevens, J. M. & Nowaczyk, M. J. M., 2012, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 8, s. 1832-6 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies

    Kim, H-G., Kim, H-T., Leach, N. T., Lan, F., Ullmann, R., Silahtaroglu, A., Kurth, I., Nowka, A., Seong, I. S., Shen, Y., Talkowski, M. E., Ruderfer, D., Lee, J-H., Glotzbach, C., Ha, K., Kjaergaard, S., Levin, A. V., Romeike, B. F., Kleefstra, T., Bartsch, O., Elsea, S. H., Jabs, E. W., MacDonald, M. E., Harris, D. J., Quade, B. J., Ropers, H-H., Shaffer, L. G., Kutsche, K., Layman, L. C., Tommerup, N., Kalscheuer, V. M., Shi, Y., Morton, C. C., Kim, C-H. & Gusella, J. F., 2012, I : American Journal of Human Genetics. 91, 1, s. 56-72 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. 2011
  42. Udgivet

    Bohring-Opitz (Oberklaid-Danks) syndrome: clinical study, review of the literature, and discussion of possible pathogenesis

    Hastings, R., Cobben, J-M., Gillessen-Kaesbach, G., Goodship, J., Hove, H. B., Kjærgaard, S., Kemp, H., Kingston, H., Lunt, P., Mansour, S., McGowan, R., Metcalfe, K., Murdoch-Davis, C., Ray, M., Rio, M., Smithson, S., Tolmie, J., Turnpenny, P., van Bon, B., Wieczorek, D. & Newbury-Ecob, R., 2011, I : European Journal of Human Genetics. 19, 5, s. 513-9 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet

    Clinical and molecular characterization of two patients with overlapping de novo microdeletions in 2p14-p15 and mild mental retardation

    Wohlleber, E., Kirchhoff, E. M., Zink, A. M., Kreiss-Nachtsheim, M., Küchler, A., Jepsen, B., Kjaergaard, S. & Engels, H., 2011, I : European Journal of Medical Genetics. 54, 1, s. 67-72 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  44. Udgivet

    De novo nonsense mutations in ASXL1 cause Bohring-Opitz syndrome

    Hoischen, A., van Bon, B. W. M., Rodríguez-Santiago, B., Gilissen, C., Vissers, L. E. L. M., de Vries, P., Janssen, I., van Lier, B., Hastings, R., Smithson, S. F., Newbury-Ecob, R., Kjærgaard, S., Goodship, J., McGowan, R., Bartholdi, D., Rauch, A., Peippo, M., Cobben, J. M., Wieczorek, D., Gillessen-Kaesbach, G., Veltman, J. A., Brunner, H. G. & de Vries, B. B. B. A., 2011, I : Nature Genetics. 43, 8, s. 729-31 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    First-trimester screening for trisomy 21 in Denmark: implications for detection and birth rates of trisomy 18 and trisomy 13

    Ekelund, C. K., Petersen, O., Skibsted, L. H., Kjærgaard, S., Vogel, I., Tabor, A., Danish Fetal Medicine Research Group & Zingenberg, H. J., 2011, I : Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 38, 2, s. 140-4 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet
  47. 2010
  48. Udgivet
  49. Udgivet
  50. Udgivet
  51. Udgivet

    Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients

    Hoornaert, K. P., Vereecke, I., Dewinter, C., Rosenberg, T., Beemer, F. A., Leroy, J. G., Bendix, L., Björck, E., Bonduelle, M., Boute, O., Cormier-Daire, V., De Die-Smulders, C., Dieux-Coeslier, A., Dollfus, H., Elting, M., Green, A., Guerci, V. I., Hennekam, R. C. M., Hilhorts-Hofstee, Y., Holder, M., Hoyng, C., Jones, K. J., Josifova, D., Kaitila, I., Kjaergaard, S., Kroes, Y. H., Lagerstedt, K., Lees, M., Lemerrer, M., Magnani, C., Marcelis, C., Martorell, L., Mathieu, M., McEntagart, M., Mendicino, A., Morton, J., Orazio, G., Paquis, V., Reish, O., Simola, K. O. J., Smithson, S. F., Temple, K. I., Van Aken, E., Van Bever, Y., van den Ende, J., Van Hagen, J. M., Zelante, L., Zordania, R., De Paepe, A., Leroy, B. P., De Buyzere, M., Coucke, P. J. & Mortier, G. R., 1 aug. 2010, I : European journal of human genetics : EJHG. 18, 8, s. 872-80 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. Udgivet

    Increased number of sex chromosomes affects height in a nonlinear fashion: a study of 305 patients with sex chromosome aneuploidy

    Ottesen, A-M., Aksglaede, L., Garn, I., Tartaglia, N., Tassone, F., Gravholt, C. H., Bojesen, A., Sørensen, K., Jørgensen, N., Rajpert-De Meyts, E., Gerdes, T., Lind, A-M., Kjaergaard, S. & Juul, A., 1 maj 2010, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 5, s. 1206-12 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation

    Lugtenberg, D., Zangrande-Vieira, L., Kirchhoff, M., Whibley, A. C., Oudakker, A. R., Kjaergaard, S., Vianna-Morgante, A. M., Kleefstra, T., Ruiter, M., Jehee, F. S., Ullmann, R., Schwartz, C. E., Stratton, M., Raymond, F. L., Veltman, J. A., Vrijenhoek, T., Pfundt, R., Schuurs-Hoeijmakers, J. H. M., Hehir-Kwa, J. Y., Froyen, G., Chelly, J., Ropers, H. H., Moraine, C., Gècz, J., Knijnenburg, J., Kant, S. G., Hamel, B. C. J., Rosenberg, C., van Bokhoven, H. & de Brouwer, A. P. M., 1 mar. 2010, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 3, s. 638-45 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. 2005
  55. Udgivet

    Analysis of 65 tuberous sclerosis complex (TSC) patients by TSC2 DGGE, TSC1/TSC2 MLPA, and TSC1 long-range PCR sequencing, and report of 28 novel mutations

    Rendtorff, N. D., Bjerregaard, B., Frödin, M., Kjaergaard, S., Hove, H., Skovby, F., Brøndum-Nielsen, K., Schwartz, M. & Danish Tuberous Sclerosis Group, okt. 2005, I : Human Mutation. 26, 4, s. 374-83 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 36283