Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Stense Farholt er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
Compound heterozygosity for two variants in BMP5 in human skeletal dysostosis with atrioventricular septal defect
Gregersen, P. A., Hammarsjö, A., Graversen, L., Brix, N., Lindelöf, H., Jensen, U. B., Farholt, S., Rubak, S., Bjerre, J., Piticchio, S. G., Terkelsen, T., Nishimura, G., Hellfritzsch, M. B. & Grigelioniene, G., 6 sep. 2024, (E-pub ahead of print) I: Clinical Genetics.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Clinical Characteristics and Management of Children and Adults with Neurofibromatosis Type 1 and Plexiform Neurofibromas in Denmark: A Nationwide Study
Ejerskov, C., Farholt, S., Nielsen, F. S. K., Berg, I., Thomasen, S. B., Udupi, A., Ågesen, T., de Fine Licht, S. & Handrup, M. M., 2023, I: Oncology and therapy. 11, 1, s. 97-110 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Carriers of COL3A1 pathogenic variants in Denmark: Interfamilial variability in severity and outcome of elective surgical procedures
Sølyst, S., Oksjoki, R., Farholt, S., Nielsen, D. G., Christensen, A. H., Fagerberg, C. R., Risom, L., Gregersen, P. A., Christensen, M. B., Rasmussen, T. B. & Diness, B. R., sep. 2022, I: Clinical Genetics. 102, 3, s. 191-200 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort
van der Sluijs, P. J., Joosten, M., Alby, C., Attié-Bitach, T., Gilmore, K., Dubourg, C., Fradin, M., Wang, T., Kurtz-Nelson, E. C., Ahlers, K. P., Arts, P., Barnett, C. P., Ashfaq, M., Baban, A., van den Born, M., Borrie, S., Busa, T., Byrne, A., Carriero, M. & Cesario, C. & 35 flere, , aug. 2022, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 24, 8, s. 1753-1760 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
A novel homoplasmic mt-tRNAGlu m.14701C>T variant presenting with a partially reversible infantile respiratory chain deficiency
Lundquist, A. A., Farholt, S., Børresen, M. L., Dunø, M., Wibrand, F., Witting, N. & Østergaard, E., okt. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 10, s. 104306 104306.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review