Personlig profil
Expertise
Neuropediatrics; Rare Diseases; Neurometabolic Diseases; Leukoencephalopathies; Genetic Diseases
Primære forskningsområder
Neurometabolic Diseases; Leukoencephalopathies; Peroxisomal Diseases
Aktuel forskning
see above
Mulige interessekonflikter
none
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Sabine Grønborg er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
A diagnostic algorithm for inherited metabolic disorders using untargeted metabolomics
Gao, Q., Khan, A., Christensen, M., Zhou, X., Lund, A., Grønborg, S. W., Wibrand, F., Østergaard, E. & Moritz, T., 27 jul. 2025, I: Metabolomics : Official journal of the Metabolomic Society. 21, 4, s. 101 101.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
2 Citationer (Scopus) -
A Novel Mutation in CNTNAP1 Gene Causes Disorganization of Axonal Domains, Hypomyelination and Severe Neurological Deficits
Sell, L. B., Zabel, C., Grønborg, S. W., Shi, Q. & Bhat, M. A., apr. 2025, I: Journal of Neuroscience Research. 103, 4, s. e70040 e70040.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus) -
Diagnostic yield of whole exome sequencing in a cohort of 825 patients
Andersen, P. F., Ek, J., Karstensen, H. G., Bak, M., Grønborg, S., Hove, H. B., Diness, B., Hjortshøj, T. D., Hammer, T. B., Høi-Hansen, C., Greulich, B. S., Bisgaard, A.-M., Duno, M. & Østergaard, E., dec. 2025, I: European Journal of Medical Genetics. 78, s. 105043 105043.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Efficacy results from a 12-month double-blind randomized trial of arimoclomol for treatment of Niemann-Pick disease type C (NPC): Presenting a rescored 4-domain NPC Clinical Severity Scale
Mengel, E., Patterson, M. C., Da Riol, R. M., Del Toro, M., Deodato, F., Gautschi, M., Grunewald, S., Grønborg, S. W., Harmatz, P., Hennermann, J. B., Héron, B., Maier, E. M., Roubertie, A., Santra, S., Tylki-Szymanska, A., LaGorio, L., Berry-Kravis, E., Porter, F. D., Solomon, B. & Himmelstrup, L. & 3 flere, , jun. 2025, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 43, 101233.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
3 Citationer (Scopus) -
Gene therapy in advanced metachromatic leukodystrophy: tempering expectations
Schoenmakers, D. H., Beerepoot, S., Adang, L. A., Asbreuk, M. A. B. C., Bergner, C. G., Bley, A. E., Boelens, J. J., Calbi, V., Darling, A., Eklund, E., García Cazorla, Á., Grønborg, S. W., Groeschel, S., van Hasselt, P. M., Hollak, C. E. M., Horgan, C., Jones, S., de Koning, T., Laugwitz, L. & Lindemans, C. & 9 flere, , 1 jan. 2025, I: Protein and Cell. 16, 1, s. 12-15 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
3 Citationer (Scopus)