Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Expertise
Neuropediatrics; Rare Diseases; Neurometabolic Diseases; Leukoencephalopathies; Genetic Diseases
Primære forskningsområder
Neurometabolic Diseases; Leukoencephalopathies; Peroxisomal Diseases
Aktuel forskning
see above
Mulige interessekonflikter
none
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Sabine Grønborg er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
A Novel Mutation in CNTNAP1 Gene Causes Disorganization of Axonal Domains, Hypomyelination and Severe Neurological Deficits
Sell, L. B., Zabel, C., Grønborg, S. W., Shi, Q. & Bhat, M. A., apr. 2025, I: Journal of Neuroscience Research. 103, 4, s. e70040 e70040.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Efficacy results from a 12-month double-blind randomized trial of arimoclomol for treatment of Niemann-Pick disease type C (NPC): Presenting a rescored 4-domain NPC Clinical Severity Scale
Mengel, E., Patterson, M. C., Da Riol, R. M., Del Toro, M., Deodato, F., Gautschi, M., Grunewald, S., Grønborg, S. W., Harmatz, P., Hennermann, J. B., Héron, B., Maier, E. M., Roubertie, A., Santra, S., Tylki-Szymanska, A., LaGorio, L., Berry-Kravis, E., Porter, F. D., Solomon, B. & Himmelstrup, L. & 3 flere, , jun. 2025, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 43, 101233.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Identification of a new COQ4 spliceogenic variant causing severe primary coenzyme Q deficiency
Alcázar-Fabra, M., Østergaard, E., Fernández-Ayala, D. J. M., Desbats, M. A., Morbidoni, V., Tomás-Gallado, L., García-Corzo, L., Blanquer-Roselló, M. D. M., Bartlett, A. K., Sánchez-Cuesta, A., Sena, L., Cortés-Rodríguez, A., Cascajo-Almenara, M. V., Pagliarini, D. J., Trevisson, E., Gronborg, S. W. & Brea-Calvo, G., mar. 2025, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 42, 101176.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Key lessons from the first international treatment eligibility committee: the case of metachromatic leukodystrophy
Schoenmakers, D. H., Asbreuk, M. A. B. C., Martin, T., Datema, M., Beerepoot, S., Inbar-Feigenberg, M., Groeschel, S., Kehrer, C., Øberg, A., Sevin, C., Fumagalli, F., Bergner, C. G., Vieira, P., Bley, A., Uusimaa, J., Horn, M. A., Brožová, K., Stögmann, E., Pichler, H. & Lüftinger, R. & 19 flere, , 29 maj 2025, (E-pub ahead of print) I: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 57, s. 72-81 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Metachromatic Leukodystrophy: New Therapy Advancements and Emerging Research Directions
Asbreuk, M. A. B. C., Schoenmakers, D. H., Adang, L. A., Beerepoot, S., Bergner, C., Bley, A., Boelens, J. J., Bugiani, M., Calbi, V., García-Cazorla, À., Eklund, E. A., Fumagalli, F., Grønborg, S. W., Groeschel, S., Van Hasselt, P. M., Hollak, C. E. M., Jones, S. A., de Koning, T. J., van Kuilenburg, A. B. P. & Laugwitz, L. & 10 flere, , 22 jul. 2025, I: Neurology. 105, 2, s. e213817 10.1212/WNL.0000000000213817.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review