Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2021
  2. Udgivet

    Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders

    Nøstvik, M., Kateta, S. M., Schönewolf-Greulich, B., Afenjar, A., Barth, M., Boschann, F., Doummar, D., Haack, T. B., Keren, B., Livshits, L. A., Mei, D., Park, J., Pisano, T., Prouteau, C., Umair, M., Waqas, A., Ziegler, A., Guerrini, R., Møller, R. S. & Tümer, Z., nov. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 5, s. 628-633 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder

    Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S., Nielsen, J. E. K., Popp, B., Quteineh, L., Rønde, G., Schönewolf-Greulich, B., Shillington, A., Taylor, M. R., Todd, E., Torring, P. M., Tümer, Z., Vasileiou, G., Yates, T. M., Zweier, C., Rosch, R., Basson, M. A. & Pal, D. K., okt. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns

    Stamberger, H., Hammer, T. B., Gardella, E., Vlaskamp, D. R. M., Bertelsen, B., Mandelstam, S., de Lange, I., Zhang, J., Myers, C. T., Fenger, C., Afawi, Z., Almanza Fuerte, E. P., Andrade, D. M., Balcik, Y., Ben Zeev, B., Bennett, M. F., Berkovic, S. F., Isidor, B., Bouman, A., Brilstra, E., Busk, Ø. L., Cairns, A., Caumes, R., Chatron, N., Dale, R. C., de Geus, C., Edery, P., Gill, D., Granild-Jensen, J. B., Gunderson, L., Gunning, B., Heimer, G., Helle, J. R., Hildebrand, M. S., Hollingsworth, G., Kharytonov, V., Klee, E. W., Koeleman, B. P. C., Koolen, D. A., Korff, C., Küry, S., Lesca, G., Lev, D., Leventer, R. J., Mackay, M. T., Macke, E. L., McEntagart, M., Mohammad, S. S., Monin, P., Montomoli, M., Morava, E., Moutton, S., Muir, A. M., Parrini, E., Procopis, P., Ranza, E., Reed, L., Reif, P. S., Rosenow, F., Rossi, M., Sadleir, L. G., Sadoway, T., Schelhaas, H. J., Schneider, A. L., Shah, K., Shalev, R., Sisodiya, S. M., Smol, T., Stumpel, C. T. R. M., Stuurman, K., Symonds, J. D., Mau-Them, F. T., Verbeek, N., Verhoeven, J. S., Wallace, G., Yosovich, K., Zarate, Y. A., Zerem, A., Zuberi, S. M., Guerrini, R., Mefford, H. C., Patel, C., Zhang, Y-H., Møller, R. S. & Scheffer, I. E., feb. 2021, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 23, 2, s. 363-373 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. 2020
  6. Udgivet

    The impact of low-risk genetic variants in self-limited epilepsy with centrotemporal spikes aka Rolandic epilepsy

    Hansen, T. F. & Møller, R. S., aug. 2020, I: EBioMedicine. 58, s. 102896 102896.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

  7. Udgivet

    Infantile spasmer

    Préel, M., Møller, R. S., Miranda, M. J. & Hoei-Hansen, C. E., 6 apr. 2020, I: Ugeskrift for Laeger. 182, 15, V10190597.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function

    Zilmer, M., Edmondson, A. C., Khetarpal, S. A., Alesi, V., Zaki, M. S., Rostasy, K., Madsen, C. G., Lepri, F. R., Sinibaldi, L., Cusmai, R., Novelli, A., Issa, M. Y., Fenger, C. D., Abou Jamra, R., Reutter, H., Briuglia, S., Agolini, E., Hansen, L., Petäjä-Repo, U. E., Hintze, J., Raymond, K. M., Liedtke, K., Stanley, V., Musaev, D., Gleeson, J. G., Vitali, C., O'Brien, W. T., Gardella, E., Rubboli, G., Rader, D. J., Schjoldager, K. T. & Møller, R. S., 1 apr. 2020, I: Brain. 143, 4, s. 1114-1126 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. 2019
  10. Udgivet
  11. Udgivet

    Clinical spectrum of STX1B-related epileptic disorders

    Wolking, S., May, P., Mei, D., Møller, R. S., Balestrini, S., Helbig, K. L., Altuzarra, C. D., Chatron, N., Kaiwar, C., Stöhr, K., Widdess-Walsh, P., Mendelsohn, B. A., Numis, A., Cilio, M. R., Van Paesschen, W., Svendsen, L. L., Oates, S., Hughes, E., Goyal, S., Brown, K., Sifuentes Saenz, M., Dorn, T., Muhle, H., Pagnamenta, A. T., Vavoulis, D. V., Knight, S. J. L., Taylor, J. C., Canevini, M. P., Darra, F., Gavrilova, R. H., Powis, Z., Tang, S., Marquetand, J., Armstrong, M., McHale, D., Klee, E. W., Kluger, G. J., Lowenstein, D. H., Weckhuysen, S., Pal, D. K., Helbig, I., Guerrini, R., Thomas, R. H., Rees, M. I., Lesca, G., Sisodiya, S. M., Weber, Y. G., Lal, D., Marini, C., Lerche, H. & Schubert, J., 12 mar. 2019, I: Neurology. 92, 11, s. E1238-E1249

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. 2018
  13. Udgivet

    SLC35A2-related congenital disorder of glycosylation: Defining the phenotype

    Yates, T. M., Suri, M., Desurkar, A., Lesca, G., Wallgren-Pettersson, C., Hammer, T. B., Raghavan, A., Poulat, A-L., Møller, R. S., Thuresson, A-C. & Balasubramanian, M., nov. 2018, I: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 22, 6, s. 1095-1102 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Analysis of shared heritability in common disorders of the brain

    Anttila, V., Bulik-Sullivan, B., Finucane, H. K., Walters, R. K., Bras, J., Duncan, L., Escott-Price, V., Falcone, G. J., Gormley, P., Malik, R., Patsopoulos, N. A., Ripke, S., Wei, Z., Yu, D., Lee, P. H., Turley, P., Grenier-Boley, B., Chouraki, V., Kamatani, Y., Berr, C., Letenneur, L., Hannequin, D., Amouyel, P., Boland, A., Deleuze, J-F., Duron, E., Vardarajan, B. N., Reitz, C., Goate, A. M., Huentelman, M. J., Kamboh, M. I., Larson, E. B., Rogaeva, E., St George-Hyslop, P., Hakonarson, H., Kukull, W. A., Farrer, L. A., Barnes, L. L., Beach, T. G., Demirci, F. Y., Head, E., Hulette, C. M., Jicha, G. A., Kauwe, J. S. K., Kaye, J. A., Hansen, T., Werge, T., Olesen, J., Møller, R. S., Plessen, K. & Brainstorm Consortium, 22 jun. 2018, I: Science. 360, 6395

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Characterization of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects by clinical features, flow cytometry, and automated image analysis

    Knaus, A., Pantel, J. T., Pendziwiat, M., Hajjir, N., Zhao, M., Hsieh, T-C., Schubach, M., Gurovich, Y., Fleischer, N., Jäger, M., Köhler, S., Muhle, H., Korff, C., Møller, R. S., Bayat, A., Calvas, P., Chassaing, N., Warren, H., Skinner, S., Louie, R., Evers, C., Bohn, M., Christen, H-J., van den Born, M., Obersztyn, E., Charzewska, A., Endziniene, M., Kortüm, F., Brown, N., Robinson, P. N., Schelhaas, H. J., Weber, Y., Helbig, I., Mundlos, S., Horn, D. & Krawitz, P. M., 1 jan. 2018, I: Genome Medicine. 10, 3

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. 2017
  17. Udgivet

    Neurodevelopmental Disorders Caused by De Novo Variants in KCNB1 Genotypes and Phenotypes

    de Kovel, C. G. F., Syrbe, S., Brilstra, E. H., Verbeek, N., Kerr, B., Dubbs, H., Bayat, A., Desai, S., Naidu, S., Srivastava, S., Cagaylan, H., Yis, U., Saunders, C., Rook, M., Plugge, S., Muhle, H., Afawi, Z., Klein, K-M., Jayaraman, V., Rajagopalan, R., Goldberg, E., Marsh, E., Kessler, S., Bergqvist, C., Conlin, L. K., Krok, B. L., Thiffault, I., Pendziwiat, M., Helbig, I., Polster, T., Borggraefe, I., Lemke, J. R., van den Boogaardt, M-J., Møller, R. S. & Koeleman, B. P. C., 1 okt. 2017, I: Archives of Neurology. 74, 10, s. 1228-1236

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. 2016
  19. Udgivet

    Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies

    Møller, R. S., Larsen, L. H. G., Johannesen, K. M., Talvik, I., Talvik, T., Vaher, U., Miranda, M. J., Farooq, M., Nielsen, J. E. K., Svendsen, L. L., Kjelgaard, D. B., Linnet, K. M., Hao, Q., Uldall, P., Frangu, M., Tommerup, N., Baig, S. M., Abdullah, U., Born, A. P., Gellert, P., Nikanorova, M., Olofsson, K., Jepsen, B., Marjanovic, D., Al-Zehhawi, L. I. K., Peñalva, S. J., Krag-Olsen, B., Brusgaard, K., Hjalgrim, H., Rubboli, G., Pal, D. K. & Dahl, H. A., sep. 2016, I: Molecular Syndromology. 7, 4, s. 210-219 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 51525717