Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2019
  2. Udgivet
  3. Udgivet

    Clinical spectrum of STX1B-related epileptic disorders

    Wolking, S., May, P., Mei, D., Møller, R. S., Balestrini, S., Helbig, K. L., Altuzarra, C. D., Chatron, N., Kaiwar, C., Stöhr, K., Widdess-Walsh, P., Mendelsohn, B. A., Numis, A., Cilio, M. R., Van Paesschen, W., Svendsen, L. L., Oates, S., Hughes, E., Goyal, S., Brown, K., Sifuentes Saenz, M., Dorn, T., Muhle, H., Pagnamenta, A. T., Vavoulis, D. V., Knight, S. J. L., Taylor, J. C., Canevini, M. P., Darra, F., Gavrilova, R. H., Powis, Z., Tang, S., Marquetand, J., Armstrong, M., McHale, D., Klee, E. W., Kluger, G. J., Lowenstein, D. H., Weckhuysen, S., Pal, D. K., Helbig, I., Guerrini, R., Thomas, R. H., Rees, M. I., Lesca, G., Sisodiya, S. M., Weber, Y. G., Lal, D., Marini, C., Lerche, H. & Schubert, J., 12 mar. 2019, I : Neurology. 92, 11, s. E1238-E1249

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. 2018
  5. Udgivet

    SLC35A2-related congenital disorder of glycosylation: Defining the phenotype

    Yates, T. M., Suri, M., Desurkar, A., Lesca, G., Wallgren-Pettersson, C., Hammer, T. B., Raghavan, A., Poulat, A-L., Møller, R. S., Thuresson, A-C. & Balasubramanian, M., nov. 2018, I : European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 22, 6, s. 1095-1102 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Analysis of shared heritability in common disorders of the brain

    Anttila, V., Bulik-Sullivan, B., Finucane, H. K., Walters, R. K., Bras, J., Duncan, L., Escott-Price, V., Falcone, G. J., Gormley, P., Malik, R., Patsopoulos, N. A., Ripke, S., Wei, Z., Yu, D., Lee, P. H., Turley, P., Grenier-Boley, B., Chouraki, V., Kamatani, Y., Berr, C., Letenneur, L., Hannequin, D., Amouyel, P., Boland, A., Deleuze, J-F., Duron, E., Vardarajan, B. N., Reitz, C., Goate, A. M., Huentelman, M. J., Kamboh, M. I., Larson, E. B., Rogaeva, E., St George-Hyslop, P., Hakonarson, H., Kukull, W. A., Farrer, L. A., Barnes, L. L., Beach, T. G., Demirci, F. Y., Head, E., Hulette, C. M., Jicha, G. A., Kauwe, J. S. K., Kaye, J. A., Hansen, T., Werge, T., Olesen, J., Møller, R. S., Plessen, K. & Brainstorm Consortium, 22 jun. 2018, I : Science. 360, 6395

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Characterization of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects by clinical features, flow cytometry, and automated image analysis

    Knaus, A., Pantel, J. T., Pendziwiat, M., Hajjir, N., Zhao, M., Hsieh, T-C., Schubach, M., Gurovich, Y., Fleischer, N., Jäger, M., Köhler, S., Muhle, H., Korff, C., Møller, R. S., Bayat, A., Calvas, P., Chassaing, N., Warren, H., Skinner, S., Louie, R., Evers, C., Bohn, M., Christen, H-J., van den Born, M., Obersztyn, E., Charzewska, A., Endziniene, M., Kortüm, F., Brown, N., Robinson, P. N., Schelhaas, H. J., Weber, Y., Helbig, I., Mundlos, S., Horn, D. & Krawitz, P. M., 1 jan. 2018, I : Genome Medicine. 10, 3

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. 2017
  9. Udgivet

    Neurodevelopmental Disorders Caused by De Novo Variants in KCNB1 Genotypes and Phenotypes

    de Kovel, C. G. F., Syrbe, S., Brilstra, E. H., Verbeek, N., Kerr, B., Dubbs, H., Bayat, A., Desai, S., Naidu, S., Srivastava, S., Cagaylan, H., Yis, U., Saunders, C., Rook, M., Plugge, S., Muhle, H., Afawi, Z., Klein, K-M., Jayaraman, V., Rajagopalan, R., Goldberg, E., Marsh, E., Kessler, S., Bergqvist, C., Conlin, L. K., Krok, B. L., Thiffault, I., Pendziwiat, M., Helbig, I., Polster, T., Borggraefe, I., Lemke, J. R., van den Boogaardt, M-J., Møller, R. S. & Koeleman, B. P. C., 1 okt. 2017, I : Archives of Neurology. 74, 10, s. 1228-1236

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. 2016
  11. Udgivet

    Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies

    Møller, R. S., Larsen, L. H. G., Johannesen, K. M., Talvik, I., Talvik, T., Vaher, U., Miranda, M. J., Farooq, M., Nielsen, J. E. K., Svendsen, L. L., Kjelgaard, D. B., Linnet, K. M., Hao, Q., Uldall, P., Frangu, M., Tommerup, N., Baig, S. M., Abdullah, U., Born, A. P., Gellert, P., Nikanorova, M., Olofsson, K., Jepsen, B., Marjanovic, D., Al-Zehhawi, L. I. K., Peñalva, S. J., Krag-Olsen, B., Brusgaard, K., Hjalgrim, H., Rubboli, G., Pal, D. K. & Dahl, H. A., sep. 2016, I : Molecular Syndromology. 7, 4, s. 210-219 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 51525717