Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2020
  2. Udgivet

    New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

    Alonso-Pérez, J., González-Quereda, L., Bello, L., Guglieri, M., Straub, V., Gallano, P., Semplicini, C., Pegoraro, E., Zangaro, V., Nascimento, A., Ortez, C., Comi, G. P., Dam, L. T., De Visser, M., van der Kooi, A. J., Garrido, C., Santos, M., Schara, U., Gangfuß, A., Løkken, N., Storgaard, J. H., Vissing, J., Schoser, B., Dekomien, G., Udd, B., Palmio, J., D'Amico, A., Politano, L., Nigro, V., Bruno, C., Panicucci, C., Sarkozy, A., Abdel-Mannan, O., Alonso-Jimenez, A., Claeys, K. G., Gomez-Andrés, D., Munell, F., Costa-Comellas, L., Haberlová, J., Rohlenová, M., Elke, D. V., De Bleecker, J. L., Dominguez-González, C., Tasca, G., Weiss, C., Deconinck, N., Fernández-Torrón, R., López de Munain, A., Camacho-Salas, A. & Melegh, B., 1 sep. 2020, I: Brain. 143, 9, s. 2696-2708 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Results of an open label feasibility study of sodium valproate in people with McArdle disease

    Scalco, R. S., Stemmerik, M., Løkken, N., Vissing, C. R., Madsen, K. L., Michalak, Z., Pattni, J., Godfrey, R., Samandouras, G., Bassett, P., Holton, J. L., Krag, T., Haller, R. G., Sewry, C., Wigley, R., Vissing, J. & Quinlivan, R., sep. 2020, I: Neuromuscular disorders : NMD. 30, 9, s. 734-741 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    Titrating a modified ketogenic diet for patients with McArdle disease: A pilot study

    Løkken, N., Hansen, K. K., Storgaard, J. H., Ørngreen, M. C., Quinlivan, R. & Vissing, J., jul. 2020, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 43, 4, s. 778-786 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Impaired lipolysis in propionic acidemia: A new metabolic myopathy?

    Storgaard, J. H., Madsen, K. L., Løkken, N., Vissing, J., van Hall, G., Lund, A. M. & Ørngreen, M. C., maj 2020, I: JIMD Reports. 53, 1, s. 16-21 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet
  7. Udgivet

    European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)

    Barp, A., Laforet, P., Bello, L., Tasca, G., Vissing, J., Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Malfatti, E., Pegoraro, E., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini-Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J. A., Mercuri, E., Kynčl, M., Walter, M. C. & Carlier, R. Y., jan. 2020, I: Journal of Neurology. 267, 1, s. 45-56 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. 2019
  9. Udgivet

    POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy

    Vissing, J., Johnson, K., Töpf, A., Nafissi, S., Díaz-Manera, J., French, V. M., Schindler, R. F., Sarathchandra, P., Løkken, N., Rinné, S., Freund, M., Decher, N., Müller, T., Duno, M., Krag, T., Brand, T. & Straub, V., dec. 2019, I: Annals of Neurology. 86, 6, s. 832-843

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Muscle contractility of leg muscles in patients with mitochondrial myopathies

    Poulsen, N. S., Dahlqvist, J. R., Hedermann, G., Løkken, N. & Vissing, J., maj 2019, I: Mitochondrion. 46, s. 221-227 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. 2018
  12. Udgivet
  13. Udgivet

    MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study

    Tasca, G., Monforte, M., Díaz-Manera, J., Brisca, G., Semplicini, C., D'Amico, A., Fattori, F., Pichiecchio, A., Berardinelli, A., Maggi, L., Maccagnano, E., Løkken, N., Marini-Bettolo, C., Munell, F., Sanchez, A., Alshaikh, N., Voermans, N. C., Dastgir, J., Vlodavets, D., Haberlová, J., Magnano, G., Walter, M. C., Quijano-Roy, S., Carlier, R-Y., van Engelen, B. G. M., Vissing, J., Straub, V., Bönnemann, C. G., Mercuri, E., Muntoni, F., Pegoraro, E., Bertini, E., Udd, B., Ricci, E. & Bruno, C., 2018, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 89, s. 72-77

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. 2017
  15. Udgivet

    Aerobic training in myotonia congenita: Effect on myotonia and fitness

    Andersen, G., Løkken, N. & Vissing, J., okt. 2017, I: Muscle and Nerve. 56, 4, s. 696-699 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. 2016
  17. Udgivet

    Dysphagia is prevalent in patients with CPEO and single, large-scale deletions in mtDNA

    Hedermann, G., Løkken, N., Dahlqvist, J. R. & Vissing, J., 14 nov. 2016, I: Mitochondrion. 32, s. 27-30 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    Contractile properties are disrupted in Becker muscular dystrophy, but not in limb girdle type 2I

    Løkken, N., Hedermann, G., Thomsen, C. & Vissing, J., sep. 2016, I: Annals of Neurology. 80, 3, s. 466-71 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy

    Zaharieva, I. T., Thor, M. G., Oates, E. C., van Karnebeek, C., Hendson, G., Blom, E., Witting, N., Rasmussen, M., Gabbett, M. T., Ravenscroft, G., Sframeli, M., Suetterlin, K., Sarkozy, A., D'Argenzio, L., Hartley, L., Matthews, E., Pitt, M., Vissing, J., Ballegaard, M., Krarup, C., Slørdahl, A., Halvorsen, H., Ye, X. C., Zhang, L-H., Løkken, N., Werlauff, U., Abdelsayed, M., Davis, M. R., Feng, L., Phadke, R., Sewry, C. A., Morgan, J. E., Laing, N. G., Vallance, H., Ruben, P., Hanna, M. G., Lewis, S., Kamsteeg, E-J., Männikkö, R. & Muntoni, F., 2016, I: Brain. 139, s. 674-691

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. 2015
  21. Udgivet

    LAMA2-related myopathy; frequency among congenital and limb-girdle muscular dystrophies

    Løkken, N., Born, A. P., Duno, M. & Vissing, J., 5 feb. 2015, I: Muscle & Nerve. s. 547-553

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 45042302