Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2020
  2. Udgivet

    Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome

    Karstensen, H. G., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Colombo, R., Stein, A., Birkebæk, N. H., Hartmann-Petersen, R., Lindorff-Larsen, K., Højland, A. T., Petersen, M. B. & Tranebjærg, L., mar. 2020, I : European Journal of Medical Genetics. 63, 3, s. 103733

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. 2019
  4. Udgivet

    Functional Assessment of Variants Associated with Wolfram Syndrome

    Riachi, M., Yilmaz, S., Kurnaz, E., Aycan, Z., Çetinkaya, S., Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D., Bitner-Glindzicz, M., Bockenhauer, D. & Hussain, K., 15 nov. 2019, I : Human Molecular Genetics. 28, 22, s. 3815-3824

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Association of SLC26A4 mutations, morphology, and hearing in pendred syndrome and NSEVA

    Mey, K., Muhamad, A. A., Tranebjaerg, L., Rendtorff, N. D., Rasmussen, S. H., Bille, M. & Cayé-Thomasen, P., nov. 2019, I : The Laryngoscope. 129, 11, s. 2574-2579 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet

    Oral therapy for riboflavin transporter deficiency - What is the regimen of choice?

    Gorcenco, S., Vaz, F. M., Tracewska-Siemiatkowska, A., Tranebjærg, L., Cremers, F. P. M., Ygland, E., Kicsi, J., Rendtorff, N. D., Möller, C., Kjellström, U., Andréasson, S. & Puschmann, A., apr. 2019, I : Parkinsonism & related disorders. 61, s. 245-247 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

  7. 2018
  8. Udgivet

    The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management

    Tranebjærg, L., Strenzke, N., Lindholm, S., Rendtorff, N. D., Poulsen, H., Khandelia, H., Kopec, W., Lyngbye, T. J. B., Hamel, C., Delettre, C., Bocquet, B., Bille, M., Owen, H. H., Bek, T., Jensen, H., Østergaard, K., Möller, C., Luxon, L., Carr, L., Wilson, L., Rajput, K., Sirimanna, T., Harrop-Griffiths, K., Rahman, S., Vona, B., Doll, J., Haaf, T., Bartsch, O., Rosewich, H., Moser, T. & Bitner-Glindzicz, M., feb. 2018, I : Human Genetics. 137, 2, s. 111-127 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Correction to: The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management

    Tranebjærg, L., Strenzke, N., Lindholm, S., Rendtorff, N. D., Poulsen, H., Khandelia, H., Kopec, W., Lyngbye, T. J. B., Hamel, C., Delettre, C., Bocquet, B., Bille, M., Owen, H. H., Bek, T., Jensen, H., Østergaard, K., Möller, C., Luxon, L., Carr, L., Wilson, L., Rajput, K., Sirimanna, T., Harrop-Griffiths, K., Rahman, S., Vona, B., Doll, J., Haaf, T., Bartsch, O., Rosewich, H., Moser, T. & Bitner-Glindzicz, M., 2018

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  10. 2017
  11. Udgivet

    An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS

    Tracewska-Siemiątkowska, A., Haer-Wigman, L., Bosch, D. G. M., Nickerson, D., Bamshad, M. J., van de Vorst, M., Rendtorff, N. D., Möller, C., Kjellström, U., Andréasson, S., Cremers, F. P. M., Tranebjærg, L. & University of Washington Center for Mendelian Genomics, 11 dec. 2017, I : Genes. 8, 12, s. E381

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    A common SLC26A4-linked haplotype underlying non-syndromic hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct

    Chattaraj, P., Munjal, T., Honda, K., Rendtorff, N. D., Ratay, J. S., Muskett, J. A., Risso, D. S., Roux, I., Gertz, E. M., Schäffer, A. A., Friedman, T. B., Morell, R. J., Tranebjærg, L. & Griffith, A. J., okt. 2017, I : Journal of Medical Genetics. 54, 10, s. 665-673 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Putative digenic inheritance of heterozygous RP1L1 and C2orf71 null mutations in syndromic retinal dystrophy

    Liu, Y. P., Bosch, D. G. M., Siemiatkowska, A. M., Rendtorff, N. D., Boonstra, F. N., Möller, C., Tranebjærg, L., Katsanis, N. & Cremers, F. P. M., 2017, I : Ophthalmic Genetics. 38, 2, s. 127-132 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. 2016
  15. Udgivet

    Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC

    Tingaud-Sequeira, A., Raldúa, D., Lavie, J., Mathieu, G., Bordier, M., Knoll-Gellida, A., Rambeau, P., Coupry, I., André, M., Malm, E., Möller, C., Andreasson, S., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, L., Koenig, M., Lacombe, D., Goizet, C. & Babin, P. J., 23 nov. 2016, I : Neurobiology of Disease. 98, s. 36-51 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, L., Grønskov, K., Karstensen, H. G., Brox, V., Nilssen, Ø., Roux, A-F., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., sep. 2016, I : Molecular Genetics & Genomic Medicine. 4, 5, s. 527-539 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Phenotypic subregions within the split-hand/foot malformation 1 locus

    Rasmussen, M. B., Kreiborg, S., Jensen, P., Bak, M., Mang, Y., Lodahl, M., Budtz-Jørgensen, E., Tommerup, N., Tranebjærg, L. & Rendtorff, N. D., mar. 2016, I : Human Genetics. 135, 3, s. 345-57 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. 2015
  19. Udgivet

    Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, A., Mehrjouy, M. M., Bak, M., Tommerup, N., Tranebjærg, L., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., dec. 2015

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  20. Udgivet

    Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, A., Mehrjouy, M. M., Bak, M., Tommerup, N., Tranebjærg, L., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., dec. 2015, 6 s.

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  21. Udgivet

    A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment

    Nyegaard, M., Rendtorff, N. D., Nielsen, M. S., Corydon, T. J., Demontis, D., Starnawska, A., Hedemand, A., Buniello, A., Niola, F., Overgaard, M. T., Leal, S. M., Ahmad, W., Wikman, F., Petersen, K., Crüger, D. G., Oostrik, J., Kremer, H., Tommerup, N., Frödin, M., Steel, K. P., Tranebjærg, L. & Børglum, A. D., jul. 2015, I : P L o S Genetics. 11, 7, s. e1005386

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Phenotypic variability in a seven-generation Swedish family segregating autosomal dominant hearing impairment due to a novel EYA4 frameshift mutation

    Frykholm, C., Klar, J., Arnesson, H., Rehnman, A-C., Lodahl, M., Wedén, U., Dahl, N., Tranebjærg, L. & Rendtorff, N. D., 11 feb. 2015, I : Gene. 563, 1, s. 10-6

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. 2005
  24. Udgivet

    Analysis of 65 tuberous sclerosis complex (TSC) patients by TSC2 DGGE, TSC1/TSC2 MLPA, and TSC1 long-range PCR sequencing, and report of 28 novel mutations

    Rendtorff, N. D., Bjerregaard, B., Frödin, M., Kjaergaard, S., Hove, H., Skovby, F., Brøndum-Nielsen, K., Schwartz, M. & Danish Tuberous Sclerosis Group, okt. 2005, I : Human Mutation. 26, 4, s. 374-83 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 45848531