Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
- 8 resultater
Søgeresultater
-
2022
Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients
Rendtorff, N. D., Karstensen, H. G., Lodahl, M., Tolmie, J., McWilliam, C., Bak, M., Tommerup, N., Nazaryan-Petersen, L., Kunst, H., Wong, M., Joss, S., Carelli, V. & Tranebjærg, L., 2 sep. 2022, I: Scientific Reports. 12, 1, 14959.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
2019
The Global State of the Genetic Counseling Profession
Abacan, M., Alsubaie, L., Barlow-Stewart, K., Caanen, B., Cordier, C., Courtney, E., Davoine, E., Edwards, J., Elackatt, N. J., Gardiner, K., Guan, Y., Huang, L-H., Malmgren, C. I., Kejriwal, S., Kim, H. J., Lambert, D., Lantigua-Cruz, P. A., Lee, J. M. H., Lodahl, M., Lunde, Å., & 18 flere, feb. 2019, I: European journal of human genetics : EJHG. 27, 2, s. 183-197 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review
153 Citationer (Scopus) -
2016
Phenotypic subregions within the split-hand/foot malformation 1 locus
Rasmussen, M. B., Kreiborg, S., Jensen, P., Bak, M., Mang, Y., Lodahl, M., Budtz-Jørgensen, E., Tommerup, N., Tranebjærg, L. & Rendtorff, N. D., mar. 2016, I: Human Genetics. 135, 3, s. 345-57 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
12 Citationer (Scopus) -
2015
Phenotypic variability in a seven-generation Swedish family segregating autosomal dominant hearing impairment due to a novel EYA4 frameshift mutation
Frykholm, C., Klar, J., Arnesson, H., Rehnman, A-C., Lodahl, M., Wedén, U., Dahl, N., Tranebjærg, L. & Rendtorff, N. D., 11 feb. 2015, I: Gene. 563, 1, s. 10-6Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
8 Citationer (Scopus) -
2013
Optic nerve histopathology in a case of Wolfram Syndrome: a mitochondrial pattern of axonal loss
Ross-Cisneros, F. N., Pan, B. X., Silva, R. A., Miller, N. R., Albini, T. A., Tranebjaerg, L., Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Moraes-Filho, M. N., Moraes, M. N., Salomao, S. R., Berezovsky, A., Belfort, R., Carelli, V. & Sadun, A. A., nov. 2013, I: Mitochondrion. 13, 6, s. 841-5 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
24 Citationer (Scopus) -
2012
Mutation update on the CHD7 gene involved in CHARGE syndrome
Janssen, N., Bergman, J. E. H., Swertz, M. A., Tranebjaerg, L., Lodahl, M., Schoots, J., Hofstra, R. M. W., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Hoefsloot, L. H., 2012, I: Human Mutation. 33, 8, s. 1149-60 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
172 Citationer (Scopus) -
The phenotypic spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome
Ha, A. D., Parratt, K. L., Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Ng, K., Rowe, D. B., Sue, C. M., Hayes, M. W., Tranebjaerg, L. & Fung, V. S. C., 2012, I: Movement Disorders. 27, 8, s. 1034-40 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
20 Citationer (Scopus) -
2010
Identification of translocation products but not K-RAS mutations in memory B cells from patients with multiple myeloma
Rasmussen, T., Haaber, J. B. B., Dah, I. M., Knudsen, L. M., Kerndrup, G. B., Lodahl, M., Johnsen, H. & Kuehl, M., 2010, I: Haematologica. 95, 10, s. 1730-1737 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
43 Citationer (Scopus)