Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2020
  2. Udgivet

    Chromothripsis and DNA Repair Disorders

    Nazaryan-Petersen, L., Bjerregaard, V. A., Nielsen, F. C., Tommerup, N. & Tümer, Z., 25 feb. 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 3, s. 613

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  3. 2019
  4. Udgivet

    Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

    Fjorder, A. S., Rasmussen, M. B., Mehrjouy, M. M., Nazaryan-Petersen, L., Hansen, C., Bak, M., Grarup, N., Nørremølle, A., Larsen, L. A., Vestergaard, H., Hansen, T., Tommerup, N. & Bache, I., 1 aug. 2019, I: European journal of human genetics : EJHG. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome

    Nazaryan-Petersen, L., Oliveira, I. R., Mehrjouy, M. M., Mendez, J. M. M., Bak, M., Bugge, M., Kalscheuer, V. M., Bache, I., Hancks, D. C. & Tommerup, N., aug. 2019, I: Human Mutation. 40, 8, s. 1057-1062 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. 2018
  7. Udgivet

    Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes

    Halgren, C., Nielsen, N. M., Nazaryan-Petersen, L., Silahtaroglu, A., Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., El-Schich, Z., Boring, C. A., Mehrjouy, M. M., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J., Bryndorf, T., Hansen, C., Talkowski, M. E., Bak, M., Tommerup, N. & Bache, I., 7 jun. 2018, I: American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. 2017
  9. Udgivet
  10. 2016
  11. Udgivet

    Germline Chromothripsis Driven by L1-Mediated Retrotransposition and Alu/Alu Homologous Recombination

    Nazaryan-Petersen, L., Bertelsen, B., Bak, M., Jønson, L., Tommerup, N., Hancks, D. C. & Tümer, Z., apr. 2016, I: Human Mutation. 37, 4, s. 385-95 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    A germline chromothripsis event stably segregating in 11 individuals through three generations

    Bertelsen, B., Nazaryan, L., Sun, W., Mehrjouy, M. M., Xie, G., Chen, W., Hjermind, L. E., Taschner, P. E. M. & Tümer, Z., 2016, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 18, s. 494–500

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. 2015
  14. Udgivet
  15. Udgivet

    Association study between CDH2 and Gilles de la Tourette syndrome in a Danish cohort

    Nazaryan, L., Bertelsen, B., Padmanabhuni, S. S., Debes, N. M., LuCamp, Have, C. T. & Tümer, Z., 30 aug. 2015, I: Psychiatry Research. 228, 3, s. 974-5 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet
  17. Udgivet

    A t(3;9)(q25.1;q34.3) translocation leading to OLFM1 fusion transcripts in Gilles de la Tourette syndrome, OCD and ADHD

    Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Nazaryan, L., Debes, N. M., Skov, L., Xie, G., Sun, W., Brøndum-Nielsen, K., Kuss, A. W., Chen, W. & Tümer, Z., 28 feb. 2015, I: Psychiatry Research. 225, 3, s. 268-275 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 59423778