Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2021
  2. Udgivet

    Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG - An untold story

    Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, L., Tümer, Z., Rubboli, G. & Møller, R. S., 1 feb. 2021, I: Epilepsy Research. 170, s. 106530

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Correction: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant

    Beauregard-Lacroix, E., Pacheco-Cuellar, G., Ajeawung, N. F., Tardif, J., Dieterich, K., Dabir, T., Vind-Kezunovic, D., White, S. M., Zadori, D., Castiglioni, C., Tranebjærg, L., Tørring, P. M., Blair, E., Wisniewska, M., Camurri, M. V., van Bever, Y., Molidperee, S., Taylor, J., Dionne-Laporte, A., Sisodiya, S. M., Hennekam, R. C. M. & Campeau, P. M., jan. 2021, 1 s.

    Publikation: AndetAndet bidragFormidling

  4. Udgivet

    DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant

    Beauregard-Lacroix, E., Pacheco-Cuellar, G., Ajeawung, N. F., Tardif, J., Dieterich, K., Dabir, T., Vind-Kezunovic, D., White, S. M., Zadori, D., Castiglioni, C., Tranebjærg, L., Tørring, P. M., Blair, E., Wisniewska, M., Camurri, M. V., van Bever, Y., Molidperee, S., Taylor, J., Dionne-Laporte, A., Sisodiya, S. M., Hennekam, R. C. M. & Campeau, P. M., jan. 2021, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 23, 1, s. 149-154 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. 2020
  6. Udgivet

    Beyond the tubule: pathological variants of LRP2, encoding the megalin receptor, result in glomerular loss and early progressive chronic kidney disease

    Charlton, J. R., Tan, W., Daouk, G., Teot, L., Rosen, S., Bennett, K. M., Cwiek, A., Nam, S., Emma, F., Jouret, F., Oliveira, J. P., Tranebjærg, L., Frykholm, C., Mane, S., Hildebrandt, F., Srivastava, T., Storm, T., Christensen, E. I. & Nielsen, R., 1 dec. 2020, I: American Journal of Physiology - Renal Physiology. 319, 6, s. F988-F999

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature

    Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Barakat, T. S., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A-M., Hansen, L., Jezela-Stanek, A., Karsenty, C., Kievit, A., Kooy, F. R., Korff, C. M., Kragh Hansen, J., Larsen, M., Layet, V., Lesca, G., McBride, K. L., Meuwissen, M., Mignot, C., Montomoli, M., Moore, H., Naudion, S., Nava, C., Nougues, M-C., Parrini, E., Pastore, M., Schelhaas, J. H., Skinner, S., Szczałuba, K., Thomas, A., Thomassen, M., Tranebjaerg, L., van Slegtenhorst, M., Wolfe, L. A., Lal, D., Gardella, E., Bomme Ousager, L., Brünger, T., Helbig, I., Krawitz, P. & Møller, R. S., jun. 2020, I: Epilepsia. 61, 6, s. 1142-1155 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  8. Udgivet

    Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome

    Karstensen, H. G., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Colombo, R., Stein, A., Birkebæk, N. H., Hartmann-Petersen, R., Lindorff-Larsen, K., Højland, A. T., Petersen, M. B. & Tranebjærg, L., mar. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 103733.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. 2019
  10. Udgivet

    Functional Assessment of Variants Associated with Wolfram Syndrome

    Riachi, M., Yilmaz, S., Kurnaz, E., Aycan, Z., Çetinkaya, S., Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D., Bitner-Glindzicz, M., Bockenhauer, D. & Hussain, K., 15 nov. 2019, I: Human Molecular Genetics. 28, 22, s. 3815-3824

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Association of SLC26A4 mutations, morphology, and hearing in pendred syndrome and NSEVA

    Mey, K., Muhamad, A. A., Tranebjaerg, L., Rendtorff, N. D., Rasmussen, S. H., Bille, M. & Cayé-Thomasen, P., nov. 2019, I: The Laryngoscope. 129, 11, s. 2574-2579 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. Udgivet

    Partial trisomy 21 map: Ten cases further supporting the highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR) on human chromosome 21

    Pelleri, M. C., Cicchini, E., Petersen, M. B., Tranebjaerg, L., Mattina, T., Magini, P., Antonaros, F., Caracausi, M., Vitale, L., Locatelli, C., Seri, M., Strippoli, P., Piovesan, A. & Cocchi, G., aug. 2019, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 7, 8, s. e797

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Oral therapy for riboflavin transporter deficiency - What is the regimen of choice?

    Gorcenco, S., Vaz, F. M., Tracewska-Siemiatkowska, A., Tranebjærg, L., Cremers, F. P. M., Ygland, E., Kicsi, J., Rendtorff, N. D., Möller, C., Kjellström, U., Andréasson, S. & Puschmann, A., apr. 2019, I: Parkinsonism & related disorders. 61, s. 245-247 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

  14. Udgivet
  15. Udgivet

    Cochlear implantation in a 10-year old boy with Pendred syndrome and extremely enlarged endolymphatic sacs

    Mikkelsen, K. S., Tranebjærg, L. & Mey, K., 2019, I: Cochlear Implants International. 20, 2, s. 100-103 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome

    Tranebjærg, L., 2019, GeneReviews® [Internet].. University of Washington, Seattle. 1993-2020

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiFormidling

  17. 2018
  18. Udgivet

    Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome

    Xu, L., Jensen, H., Johnston, J. J., Di Maria, E., Kloth, K., Cristea, I., Sapp, J. C., Darling, T. N., Huryn, L. A., Tranebjærg, L., Cinotti, E., Kubisch, C., Rødahl, E., Bruland, O., Biesecker, L. G., Houge, G. & Bredrup, C., 6 dec. 2018, I: American Journal of Human Genetics. 103, 6, s. 976-983 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Adaptive Processes in Hearing

    Santurette, S., Christensen-Dalsgaard, J., Tranebjærg, L., Andersen, T., Poulsen, T. & Dau, T., 14 mar. 2018, I: Trends in hearing. 22, s. 2331216518762261

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management

    Tranebjærg, L., Strenzke, N., Lindholm, S., Rendtorff, N. D., Poulsen, H., Khandelia, H., Kopec, W., Lyngbye, T. J. B., Hamel, C., Delettre, C., Bocquet, B., Bille, M., Owen, H. H., Bek, T., Jensen, H., Østergaard, K., Möller, C., Luxon, L., Carr, L., Wilson, L., Rajput, K., Sirimanna, T., Harrop-Griffiths, K., Rahman, S., Vona, B., Doll, J., Haaf, T., Bartsch, O., Rosewich, H., Moser, T. & Bitner-Glindzicz, M., feb. 2018, I: Human Genetics. 137, 2, s. 111-127 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Correction to: The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management

    Tranebjærg, L., Strenzke, N., Lindholm, S., Rendtorff, N. D., Poulsen, H., Khandelia, H., Kopec, W., Lyngbye, T. J. B., Hamel, C., Delettre, C., Bocquet, B., Bille, M., Owen, H. H., Bek, T., Jensen, H., Østergaard, K., Möller, C., Luxon, L., Carr, L., Wilson, L., Rajput, K., Sirimanna, T., Harrop-Griffiths, K., Rahman, S., Vona, B., Doll, J., Haaf, T., Bartsch, O., Rosewich, H., Moser, T. & Bitner-Glindzicz, M., 2018

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  22. 2017
  23. Udgivet

    An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS

    Tracewska-Siemiątkowska, A., Haer-Wigman, L., Bosch, D. G. M., Nickerson, D., Bamshad, M. J., van de Vorst, M., Rendtorff, N. D., Möller, C., Kjellström, U., Andréasson, S., Cremers, F. P. M., Tranebjærg, L. & University of Washington Center for Mendelian Genomics, 11 dec. 2017, I: Genes. 8, 12, s. E381

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    A common SLC26A4-linked haplotype underlying non-syndromic hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct

    Chattaraj, P., Munjal, T., Honda, K., Rendtorff, N. D., Ratay, J. S., Muskett, J. A., Risso, D. S., Roux, I., Gertz, E. M., Schäffer, A. A., Friedman, T. B., Morell, R. J., Tranebjærg, L. & Griffith, A. J., okt. 2017, I: Journal of Medical Genetics. 54, 10, s. 665-673 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Jervell and Lange-Nielsen Syndrome

    Tranebjærg, L., Samson, R. A. & Green, G. E., 17 aug. 2017, GeneReviews® [Internet]..

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiForskningpeer review

  26. Udgivet

    Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia

    Astuti, D., Sabir, A., Fulton, P., Zatyka, M., Williams, D., Hardy, C., Milan, G., Favaretto, F., Yu-Wai-Man, P., Rohayem, J., López de Heredia, M., Hershey, T., Tranebjaerg, L., Chen, J-H., Chaussenot, A., Nunes, V., Marshall, B., McAfferty, S., Tillmann, V., Maffei, P., Paquis-Flucklinger, V., Geberhiwot, T., Mlynarski, W., Parkinson, K., Picard, V., Bueno, G. E., Dias, R., Arnold, A., Richens, C., Paisey, R., Urano, F., Semple, R., Sinnott, R. & Barrett, T. G., jul. 2017, I: Human Mutation. 38, 7, s. 764-777 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy

    Zazo Seco, C., Castells-Nobau, A., Joo, S-H., Schraders, M., Foo, J. N., van der Voet, M., Velan, S. S., Nijhof, B., Oostrik, J., de Vrieze, E., Katana, R., Mansoor, A., Huynen, M., Szklarczyk, R., Oti, M., Tranebjærg, L., van Wijk, E., Scheffer-de Gooyert, J. M., Siddique, S., Baets, J., de Jonghe, P., Kazmi, S. A. R., Sadananthan, S. A., van de Warrenburg, B. P., Khor, C-C., Göpfert, M. C., Qamar, R., Schenck, A., Kremer, H. & Siddiqi, S., 1 feb. 2017, I: Disease models & mechanisms. 10, 2, s. 105-118 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Putative digenic inheritance of heterozygous RP1L1 and C2orf71 null mutations in syndromic retinal dystrophy

    Liu, Y. P., Bosch, D. G. M., Siemiatkowska, A. M., Rendtorff, N. D., Boonstra, F. N., Möller, C., Tranebjærg, L., Katsanis, N. & Cremers, F. P. M., 2017, I: Ophthalmic Genetics. 38, 2, s. 127-132 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. 2016
  30. Udgivet

    Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC

    Tingaud-Sequeira, A., Raldúa, D., Lavie, J., Mathieu, G., Bordier, M., Knoll-Gellida, A., Rambeau, P., Coupry, I., André, M., Malm, E., Möller, C., Andreasson, S., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, L., Koenig, M., Lacombe, D., Goizet, C. & Babin, P. J., 23 nov. 2016, I: Neurobiology of Disease. 98, s. 36-51 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, L., Grønskov, K., Karstensen, H. G., Brox, V., Nilssen, Ø., Roux, A-F., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., sep. 2016, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 4, 5, s. 527-539 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Individual Hearing Loss: Characterization, Modelling, Compensation Strategies

    Santurette, S., Dau, T., Christensen-Dalsgaard, J., Tranebjærg, L., Andersen, T. & Poulsen, T., 26 aug. 2016, I: Trends in hearing. 20, s. pii: 2331216516655890 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Phenotypic subregions within the split-hand/foot malformation 1 locus

    Rasmussen, M. B., Kreiborg, S., Jensen, P., Bak, M., Mang, Y., Lodahl, M., Budtz-Jørgensen, E., Tommerup, N., Tranebjærg, L. & Rendtorff, N. D., mar. 2016, I: Human Genetics. 135, 3, s. 345-57 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. 2015
  35. Udgivet

    Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, A., Mehrjouy, M. M., Bak, M., Tommerup, N., Tranebjærg, L., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., dec. 2015

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  36. Udgivet

    Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, A., Mehrjouy, M. M., Bak, M., Tommerup, N., Tranebjærg, L., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., dec. 2015, 6 s.

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  37. Udgivet

    Corrigendum: Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening

    Dondorp, W., de Wert, G., Bombard, Y., Bianchi, D. W., Bergmann, C., Borry, P., Chitty, L. S., Fellmann, F., Forzano, F., Hall, A., Henneman, L., Howard, H. C., Lucassen, A., Ormond, K., Peterlin, B., Radojkovic, D., Rogowski, W., Soller, M., Tibben, A., Tranebjærg, L., van El, C. G. & Cornel, M. C., nov. 2015

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  38. Udgivet

    Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening

    Dondorp, W., de Wert, G., Bombard, Y., Bianchi, D. W., Bergmann, C., Borry, P., Chitty, L. S., Fellmann, F., Forzano, F., Hall, A., Henneman, L., Howard, H. C., Lucassen, A., Ormond, K., Peterlin, B., Radojkovic, D., Rogowski, W., Soller, M., Tibben, A., Tranebjærg, L., van El, C. G., Cornel, M. C. & European Society of Human Genetics, nov. 2015, I: European journal of human genetics : EJHG. 23, 11, s. 1438-50 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment

    Nyegaard, M., Rendtorff, N. D., Nielsen, M. S., Corydon, T. J., Demontis, D., Starnawska, A., Hedemand, A., Buniello, A., Niola, F., Overgaard, M. T., Leal, S. M., Ahmad, W., Wikman, F., Petersen, K., Crüger, D. G., Oostrik, J., Kremer, H., Tommerup, N., Frödin, M., Steel, K. P., Tranebjærg, L. & Børglum, A. D., jul. 2015, I: P L o S Genetics. 11, 7, s. e1005386

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    Phenotypic variability in a seven-generation Swedish family segregating autosomal dominant hearing impairment due to a novel EYA4 frameshift mutation

    Frykholm, C., Klar, J., Arnesson, H., Rehnman, A-C., Lodahl, M., Wedén, U., Dahl, N., Tranebjærg, L. & Rendtorff, N. D., 11 feb. 2015, I: Gene. 563, 1, s. 10-6

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Summary and recommendations

    Dondorp, W., de Wert, G., Bombard, Y., Bianchi, D. W., Bergmann, C., Borry, P., Chitty, L. S., Fellmann, F., Forzano, F., Hall, A., Henneman, L., Howard, H. C., Lucassen, A., Ormond, K., Peterlin, B., Radojkovic, D., Rogowski, W., Soller, M., Tibben, A., Tranebjærg, L., van El, C. G. & Cornel, M. C., 2015, I: European journal of human genetics : EJHG. s. 1-3

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Points to consider for prioritizing clinical genetic testing services: a European consensus process oriented at accountability for reasonableness

    Severin, F., Borry, P., Cornel, M. C., Daniels, N., Fellmann, F., Victoria Hodgson, S., Howard, H. C., John, J., Kääriäinen, H., Kayserili, H., Kent, A., Koerber, F., Kristoffersson, U., Kroese, M., Lewis, C., Marckmann, G., Meyer, S. P., Pfeufer, A., Schmidtke, J., Skirton, H., Tranebjærg, L. & Rogowski, W. H., 2015, I: European journal of human genetics : EJHG. 23, 6, s. 729-35

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. 2014
  44. Udgivet

    Genomet og syns- og høresansen

    Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D. & Brøndum-Nielsen, K., 10 nov. 2014, I: Ugeskrift for læger [online]. 176, 46

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet
  46. 2013
  47. Udgivet

    Hearing impairment in Estonia: An algorithm to investigate genetic causes in pediatric patients

    Teek, R., Kruustük, K., Zordania, R., Joost, K., Kahre, T., Tõnisson, N., Nelis, M., Zilina, O., Tranebjaerg, L., Reimand, T. & Ounap, K., 9 nov. 2013, I: Advances in Medical Sciences. 58, 2, s. 419-28

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    3-Methylglutaconic aciduria--lessons from 50 genes and 977 patients

    Wortmann, S. B., Kluijtmans, L. A. J., Rodenburg, R. J., Sass, J. O., Nouws, J., van Kaauwen, E. P., Kleefstra, T., Tranebjaerg, L., de Vries, M. C., Isohanni, P., Walter, K., Alkuraya, F. S., Smuts, I., Reinecke, C. J., van der Westhuizen, F. H., Thorburn, D., Smeitink, J. A. M., Morava, E. & Wevers, R. A., nov. 2013, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 36, 6, s. 913-21 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet

    Optic nerve histopathology in a case of Wolfram Syndrome: a mitochondrial pattern of axonal loss

    Ross-Cisneros, F. N., Pan, B. X., Silva, R. A., Miller, N. R., Albini, T. A., Tranebjaerg, L., Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Moraes-Filho, M. N., Moraes, M. N., Salomao, S. R., Berezovsky, A., Belfort, R., Carelli, V. & Sadun, A. A., nov. 2013, I: Mitochondrion. 13, 6, s. 841-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet

    Progressive dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome with cochlear implant and deep brain stimulation

    Cif, L., Gonzalez, V., Garcia-Ptacek, S., James, S., Boetto, J., Seychelles, A., Roujeau, T., Moura De Ribeiro, A. M., Sillon, M., Mondain, M., Coubes, P. & Tranebjærg, L., jun. 2013, I: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 28, 6, s. 737-8 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet

    Whole-genome sequencing in health care: recommendations of the European Society of Human Genetics

    van El, C. G., Cornel, M. C., Borry, P., Hastings, R. J., Fellmann, F., Hodgson, S. V., Howard, H. C., Cambon-Thomsen, A., Knoppers, B. M., Meijers-Heijboer, H., Scheffer, H., Tranebjaerg, L., Dondorp, W., de Wert, G. M. W. R. & ESHG Public and Professional Policy Committee, jun. 2013, I: European journal of human genetics : EJHG. 21, 6, s. 580-4 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. Udgivet

    Renal phenotypic investigations of megalin-deficient patients: novel insights into tubular proteinuria and albumin filtration

    Storm, T., Tranebjærg, L., Frykholm, C., Birn, H., Verroust, P. J., Nevéus, T., Sundelin, B., Hertz, J. M., Holmström, G., Ericson, K., Christensen, E. I. & Nielsen, R. S., mar. 2013, I: Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association. 28, 3, s. 585-91 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Developing a policy for paediatric biobanks: principles for good practice

    Hens, K., Van El, C. E., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cornel, M. C., Forzano, F., Lucassen, A., Patch, C., Tranebjaerg, L., Vermeulen, E., Salvaterra, E., Tibben, A., Dierickx, K. & PPPC of the European Society of Human Genetics, jan. 2013, I: European journal of human genetics : EJHG. 21, 1, s. 2-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet

    EURO-WABB: an EU rare diseases registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome and Bardet-Biedl syndrome

    Farmer, A., Aymé, S., de Heredia, M. L., Maffei, P., McCafferty, S., Młynarski, W., Nunes, V., Parkinson, K., Paquis-Flucklinger, V., Rohayem, J., Sinnott, R., Tillmann, V., Tranebjaerg, L. & Barrett, T. G., 2013, I: B M C Pediatrics. 13, s. 130

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  55. Udgivet

    Phenotype in 18 Danish subjects with genetically verified CHARGE syndrome

    Husu, E., Hove, H. B., Farholt, S., Bille, M., Tranebjaerg, L., Vogel, I. & Kreiborg, S., 2013, I: Clinical Genetics. 83, 2, s. 125-134 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  56. Udgivet

    SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

    Rendtorff, N., Schrijver, I., Lodahl, M., Rodriguez-Paris, J., Johnsen, T., Hansén, E., Nickelsen, L., Tümer, Z., Fagerheim, T., Wetke, R. & Tranebjaerg, L., 2013, I: The Application of Clinical Genetics. 84, 4, s. 388-391

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  57. Udgivet

    WFS1-Related Disorders in: GeneReviews at GeneTests (February 2009, revised 2013)

    Tranebjærg, L., Rendtorff, ND. & Barrett, T. B., 2013, I: Medical Genetics Information Resource.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  58. 2012
  59. Udgivet

    Alterations in expression levels of deafness dystonia protein 1 affect mitochondrial morphology

    Engl, G., Florian, S., Tranebjærg, L. & Rapaport, D., 2012, I: Human Molecular Genetics. 21, 2, s. 287-99 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  60. Udgivet

    A novel classification system to predict the pathogenic effects of CHD7 missense variants in CHARGE syndrome

    Bergman, J. E. H., Janssen, N., van der Sloot, A. M., de Walle, H. E. K., Schoots, J., Rendtorff, N. D., Tranebjaerg, L., Hoefsloot, L. H., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Hofstra, R. M. W., 2012, I: Human Mutation. 33, 8, s. 1251-60 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 Næste

ID: 25518