Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2018
  2. Udgivet

    Adaptive Processes in Hearing

    Santurette, S., Christensen-Dalsgaard, J., Tranebjærg, L., Andersen, T., Poulsen, T. & Dau, T. 14 mar. 2018 I : Trends in hearing. 22, s. 2331216518762261

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management

    Tranebjærg, L., Strenzke, N., Lindholm, S., Rendtorff, N. D., Poulsen, H., Khandelia, H., Kopec, W., Lyngbye, T. J. B., Hamel, C., Delettre, C., Bocquet, B., Bille, M., Owen, H. H., Bek, T., Jensen, H., Østergaard, K., Möller, C., Luxon, L., Carr, L., Wilson, L., Rajput, K., Sirimanna, T., Harrop-Griffiths, K., Rahman, S., Vona, B., Doll, J., Haaf, T., Bartsch, O., Rosewich, H., Moser, T. & Bitner-Glindzicz, M. feb. 2018 I : Human Genetics. 137, 2, s. 111-127 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    Correction to: The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management

    Tranebjærg, L., Strenzke, N., Lindholm, S., Rendtorff, N. D., Poulsen, H., Khandelia, H., Kopec, W., Lyngbye, T. J. B., Hamel, C., Delettre, C., Bocquet, B., Bille, M., Owen, H. H., Bek, T., Jensen, H., Østergaard, K., Möller, C., Luxon, L., Carr, L., Wilson, L., Rajput, K., Sirimanna, T., Harrop-Griffiths, K., Rahman, S., Vona, B., Doll, J., Haaf, T., Bartsch, O., Rosewich, H., Moser, T. & Bitner-Glindzicz, M. 2018

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  5. 2017
  6. Udgivet

    An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS

    Tracewska-Siemiątkowska, A., Haer-Wigman, L., Bosch, D. G. M., Nickerson, D., Bamshad, M. J., van de Vorst, M., Rendtorff, N. D., Möller, C., Kjellström, U., Andréasson, S., Cremers, F. P. M., Tranebjærg, L. & University of Washington Center for Mendelian Genomics 11 dec. 2017 I : Genes. 8, 12, s. E381

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. Udgivet

    A common SLC26A4-linked haplotype underlying non-syndromic hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct

    Chattaraj, P., Munjal, T., Honda, K., Rendtorff, N. D., Ratay, J. S., Muskett, J. A., Risso, D. S., Roux, I., Gertz, E. M., Schäffer, A. A., Friedman, T. B., Morell, R. J., Tranebjærg, L. & Griffith, A. J. okt. 2017 I : Journal of medical genetics. 54, 10, s. 665-673 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Jervell and Lange-Nielsen Syndrome

    Tranebjærg, L., Samson, R. A. & Green, G. E. 17 aug. 2017 GeneReviews® [Internet]..

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiForskningpeer review

  9. Udgivet

    Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia

    Astuti, D., Sabir, A., Fulton, P., Zatyka, M., Williams, D., Hardy, C., Milan, G., Favaretto, F., Yu-Wai-Man, P., Rohayem, J., López de Heredia, M., Hershey, T., Tranebjaerg, L., Chen, J-H., Chaussenot, A., Nunes, V., Marshall, B., McAfferty, S., Tillmann, V., Maffei, P., Paquis-Flucklinger, V., Geberhiwot, T., Mlynarski, W., Parkinson, K., Picard, V., Bueno, G. E., Dias, R., Arnold, A., Richens, C., Paisey, R., Urano, F., Semple, R., Sinnott, R. & Barrett, T. G. jul. 2017 I : Human Mutation. 38, 7, s. 764-777 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy

    Zazo Seco, C., Castells-Nobau, A., Joo, S-H., Schraders, M., Foo, J. N., van der Voet, M., Velan, S. S., Nijhof, B., Oostrik, J., de Vrieze, E., Katana, R., Mansoor, A., Huynen, M., Szklarczyk, R., Oti, M., Tranebjærg, L., van Wijk, E., Scheffer-de Gooyert, J. M., Siddique, S., Baets, J., de Jonghe, P., Kazmi, S. A. R., Sadananthan, S. A., van de Warrenburg, B. P., Khor, C-C., Göpfert, M. C., Qamar, R., Schenck, A., Kremer, H. & Siddiqi, S. 1 feb. 2017 I : Disease models & mechanisms. 10, 2, s. 105-118 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Putative digenic inheritance of heterozygous RP1L1 and C2orf71 null mutations in syndromic retinal dystrophy

    Liu, Y. P., Bosch, D. G. M., Siemiatkowska, A. M., Rendtorff, N. D., Boonstra, F. N., Möller, C., Tranebjærg, L., Katsanis, N. & Cremers, F. P. M. 2017 I : Ophthalmic Genetics. 38, 2, s. 127-132 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. 2016
  13. Udgivet

    Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC

    Tingaud-Sequeira, A., Raldúa, D., Lavie, J., Mathieu, G., Bordier, M., Knoll-Gellida, A., Rambeau, P., Coupry, I., André, M., Malm, E., Möller, C., Andreasson, S., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, L., Koenig, M., Lacombe, D., Goizet, C. & Babin, P. J. 23 nov. 2016 I : Neurobiology of disease. 98, s. 36-51 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, L., Grønskov, K., Karstensen, H. G., Brox, V., Nilssen, Ø., Roux, A-F., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B. sep. 2016 I : Molecular genetics & genomic medicine. 4, 5, s. 527-539 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet

    Individual Hearing Loss: Characterization, Modelling, Compensation Strategies

    Santurette, S., Dau, T., Christensen-Dalsgaard, J., Tranebjærg, L., Andersen, T. & Poulsen, T. 26 aug. 2016 I : Trends in hearing. 20, s. pii: 2331216516655890 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Phenotypic subregions within the split-hand/foot malformation 1 locus

    Rasmussen, M. B., Kreiborg, S., Jensen, P., Bak, M., Mang, Y., Lodahl, M., Budtz-Jørgensen, E., Tommerup, N., Tranebjærg, L. & Rendtorff, N. D. mar. 2016 I : Human Genetics. 135, 3, s. 345-57 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. 2015
  18. Udgivet

    Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, A., Mehrjouy, M. M., Bak, M., Tommerup, N., Tranebjærg, L., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B. dec. 2015 I : European journal of human genetics : EJHG. 23, 12, s. 1646-51 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, A., Mehrjouy, M. M., Bak, M., Tommerup, N., Tranebjærg, L., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B. dec. 2015

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  20. Udgivet

    Corrigendum: Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening

    Dondorp, W., de Wert, G., Bombard, Y., Bianchi, D. W., Bergmann, C., Borry, P., Chitty, L. S., Fellmann, F., Forzano, F., Hall, A., Henneman, L., Howard, H. C., Lucassen, A., Ormond, K., Peterlin, B., Radojkovic, D., Rogowski, W., Soller, M., Tibben, A., Tranebjærg, L., van El, C. G. & Cornel, M. C. nov. 2015

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  21. Udgivet

    Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening

    Dondorp, W., de Wert, G., Bombard, Y., Bianchi, D. W., Bergmann, C., Borry, P., Chitty, L. S., Fellmann, F., Forzano, F., Hall, A., Henneman, L., Howard, H. C., Lucassen, A., Ormond, K., Peterlin, B., Radojkovic, D., Rogowski, W., Soller, M., Tibben, A., Tranebjærg, L., van El, C. G., Cornel, M. C. & European Society of Human Genetics nov. 2015 I : European journal of human genetics : EJHG. 23, 11, s. 1438-50 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment

    Nyegaard, M., Rendtorff, N. D., Nielsen, M. S., Corydon, T. J., Demontis, D., Starnawska, A., Hedemand, A., Buniello, A., Niola, F., Overgaard, M. T., Leal, S. M., Ahmad, W., Wikman, F., Petersen, K., Crüger, D. G., Oostrik, J., Kremer, H., Tommerup, N., Frödin, M., Steel, K. P., Tranebjærg, L. & Børglum, A. D. jul. 2015 I : P L o S Genetics. 11, 7, s. e1005386

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Phenotypic variability in a seven-generation Swedish family segregating autosomal dominant hearing impairment due to a novel EYA4 frameshift mutation

    Frykholm, C., Klar, J., Arnesson, H., Rehnman, A-C., Lodahl, M., Wedén, U., Dahl, N., Tranebjærg, L. & Rendtorff, N. D. 11 feb. 2015 I : Gene. 563, 1, s. 10-6

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Summary and recommendations

    Dondorp, W., de Wert, G., Bombard, Y., Bianchi, D. W., Bergmann, C., Borry, P., Chitty, L. S., Fellmann, F., Forzano, F., Hall, A., Henneman, L., Howard, H. C., Lucassen, A., Ormond, K., Peterlin, B., Radojkovic, D., Rogowski, W., Soller, M., Tibben, A., Tranebjærg, L., van El, C. G. & Cornel, M. C. 2015 I : European journal of human genetics : EJHG. s. 1-3

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Points to consider for prioritizing clinical genetic testing services: a European consensus process oriented at accountability for reasonableness

    Severin, F., Borry, P., Cornel, M. C., Daniels, N., Fellmann, F., Victoria Hodgson, S., Howard, H. C., John, J., Kääriäinen, H., Kayserili, H., Kent, A., Koerber, F., Kristoffersson, U., Kroese, M., Lewis, C., Marckmann, G., Meyer, S. P., Pfeufer, A., Schmidtke, J., Skirton, H., Tranebjærg, L. & Rogowski, W. H. 2015 I : European journal of human genetics : EJHG. 23, 6, s. 729-35

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. 2014
  27. Udgivet

    Genomet og syns- og høresansen

    Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D. & Brøndum-Nielsen, K. 10 nov. 2014 I : Ugeskrift for læger [online]. 176, 46

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet
  29. 2013
  30. Udgivet

    Hearing impairment in Estonia: An algorithm to investigate genetic causes in pediatric patients

    Teek, R., Kruustük, K., Zordania, R., Joost, K., Kahre, T., Tõnisson, N., Nelis, M., Zilina, O., Tranebjaerg, L., Reimand, T. & Ounap, K. 9 nov. 2013 I : Advances in Medical Sciences. 58, 2, s. 419-28

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    3-Methylglutaconic aciduria--lessons from 50 genes and 977 patients

    Wortmann, S. B., Kluijtmans, L. A. J., Rodenburg, R. J., Sass, J. O., Nouws, J., van Kaauwen, E. P., Kleefstra, T., Tranebjaerg, L., de Vries, M. C., Isohanni, P., Walter, K., Alkuraya, F. S., Smuts, I., Reinecke, C. J., van der Westhuizen, F. H., Thorburn, D., Smeitink, J. A. M., Morava, E. & Wevers, R. A. nov. 2013 I : Journal of inherited metabolic disease. 36, 6, s. 913-21 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Optic nerve histopathology in a case of Wolfram Syndrome: a mitochondrial pattern of axonal loss

    Ross-Cisneros, F. N., Pan, B. X., Silva, R. A., Miller, N. R., Albini, T. A., Tranebjaerg, L., Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Moraes-Filho, M. N., Moraes, M. N., Salomao, S. R., Berezovsky, A., Belfort, R., Carelli, V. & Sadun, A. A. nov. 2013 I : Mitochondrion. 13, 6, s. 841-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Progressive dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome with cochlear implant and deep brain stimulation

    Cif, L., Gonzalez, V., Garcia-Ptacek, S., James, S., Boetto, J., Seychelles, A., Roujeau, T., Moura De Ribeiro, A. M., Sillon, M., Mondain, M., Coubes, P. & Tranebjærg, L. jun. 2013 I : Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 28, 6, s. 737-8 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    Whole-genome sequencing in health care: recommendations of the European Society of Human Genetics

    van El, C. G., Cornel, M. C., Borry, P., Hastings, R. J., Fellmann, F., Hodgson, S. V., Howard, H. C., Cambon-Thomsen, A., Knoppers, B. M., Meijers-Heijboer, H., Scheffer, H., Tranebjaerg, L., Dondorp, W., de Wert, G. M. W. R. & ESHG Public and Professional Policy Committee jun. 2013 I : European journal of human genetics : EJHG. 21, 6, s. 580-4 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics

    van El, C. G., Cornel, M. C., Borry, P., Hastings, R. J., Fellmann, F., Hodgson, S. V., Howard, H. C., Cambon-Thomsen, A., Knoppers, B. M., Meijers-Heijboer, H., Scheffer, H., Tranebjaerg, L., Dondorp, W., de Wert, G. M. W. R. & ESHG Public and Professional Policy Committee jun. 2013 I : European journal of human genetics : EJHG. 21 Suppl 1, s. S1-5

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Renal phenotypic investigations of megalin-deficient patients: novel insights into tubular proteinuria and albumin filtration

    Storm, T., Tranebjærg, L., Frykholm, C., Birn, H., Verroust, P. J., Nevéus, T., Sundelin, B., Hertz, J. M., Holmström, G., Ericson, K., Christensen, E. I. & Nielsen, R. S. mar. 2013 I : Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association. 28, 3, s. 585-91 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    Developing a policy for paediatric biobanks: principles for good practice

    Hens, K., Van El, C. E., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cornel, M. C., Forzano, F., Lucassen, A., Patch, C., Tranebjaerg, L., Vermeulen, E., Salvaterra, E., Tibben, A., Dierickx, K. & PPPC of the European Society of Human Genetics jan. 2013 I : European journal of human genetics : EJHG. 21, 1, s. 2-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    EURO-WABB: an EU rare diseases registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome and Bardet-Biedl syndrome

    Farmer, A., Aymé, S., de Heredia, M. L., Maffei, P., McCafferty, S., Młynarski, W., Nunes, V., Parkinson, K., Paquis-Flucklinger, V., Rohayem, J., Sinnott, R., Tillmann, V., Tranebjaerg, L. & Barrett, T. G. 2013 I : B M C Pediatrics. 13, s. 130

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    Phenotype in 18 Danish subjects with genetically verified CHARGE syndrome

    Husu, E., Hove, H. B., Farholt, S., Bille, M., Tranebjaerg, L., Vogel, I. & Kreiborg, S. 2013 I : Clinical Genetics. 83, 2, s. 125-134 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

    Rendtorff, N., Schrijver, I., Lodahl, M., Rodriguez-Paris, J., Johnsen, T., Hansén, E., Nickelsen, L., Tümer, Z., Fagerheim, T., Wetke, R. & Tranebjaerg, L. 2013 I : The Application of Clinical Genetics. 84, 4, s. 388-391

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    WFS1-Related Disorders in: GeneReviews at GeneTests (February 2009, revised 2013)

    Tranebjærg, L., Rendtorff, ND. & Barrett, T. B. 2013 I : Medical Genetics Information Resource.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. 2012
  43. Udgivet

    "Mitochondrial diseases caused by mutations in inner membrane chaperone proteins" Book title: "Mitochondrial disorders Caused by Nuclear Genes"

    Tranebjærg, L. 2012 "Mitochondrial diseases causes by mutatons in inner membrane chaperone proteins". Wong, L-J. (red.). Springer Publishing Company

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiForskningpeer review

  44. Udgivet

    A novel classification system to predict the pathogenic effects of CHD7 missense variants in CHARGE syndrome

    Bergman, J. E. H., Janssen, N., van der Sloot, A. M., de Walle, H. E. K., Schoots, J., Rendtorff, N. D., Tranebjaerg, L., Hoefsloot, L. H., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Hofstra, R. M. W. 2012 I : Human Mutation. 33, 8, s. 1251-60 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Alterations in expression levels of deafness dystonia protein 1 affect mitochondrial morphology

    Engl, G., Florian, S., Tranebjærg, L. & Rapaport, D. 2012 I : Human Molecular Genetics. 21, 2, s. 287-99 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet

    GJB2 (Connexin-26) mutations are not frequent among hearing impaired patients in East Greenland

    Homøe, P., Koch, A., Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Andersen, T., Andersen, S., Eiberg, H. R. L., Nielsen, I-M. & Tranebjærg, L. 2012 I : International Journal of Audiology. 51, 6, s. 433-6

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. Udgivet

    Jervell and Lange-Nielsen Syndrome in: GeneReviews at GeneTests

    Tranebjærg, L. 2012 I : Medical Genetics Information Resource.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    Mutation update on the CHD7 gene involved in CHARGE syndrome

    Janssen, N., Bergman, J. E. H., Swertz, M. A., Tranebjaerg, L., Lodahl, M., Schoots, J., Hofstra, R. M. W., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Hoefsloot, L. H. 2012 I : Human Mutation. 33, 8, s. 1149-60 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet

    Rapidly progressive renal disease as part of Wolfram syndrome in a large inbred Turkish family due to a novel WFS1 mutation (p.Leu511Pro)

    Yuca, S. A., Rendtorff, N. D., Boulahbel, H., Lodahl, M., Tranebjærg, L., Cesur, Y., Dogan, M., Yilmaz, C., Akgun, C. & Acikgoz, M. 2012 I : European Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 37-42

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet

    The phenotypic spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome

    Ha, A. D., Parratt, K. L., Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Ng, K., Rowe, D. B., Sue, C. M., Hayes, M. W., Tranebjaerg, L. & Fung, V. S. C. 2012 I : Movement Disorders. 27, 8, s. 1034-40 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. 2011
  52. Udgivet

    A novel mutation in the connexin 26 gene (GJB2) in a child with clinical and histological features of keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome

    Koppelhus, U., Tranebjaerg, L., Esberg, G., Ramsing, M., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Olesen, H. V. & Sommerlund, M. 1 mar. 2011 I : Clinical and Experimental Dermatology. 36, 2, s. 142-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Homoplasmy of the G7444A mtDNA and heterozygosity of the GJB2 c.35delG mutations in a family with hearing loss

    Kokotas, H., Grigoriadou, M., Li, Y., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Gyftodimou, Y., Korres, G. S., Ferekidou, E., Kandiloros, D., Korres, S., Tranebjærg, L., Guan, M-X. & Petersen, M. B. 1 jan. 2011 I : International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75, 1, s. 89-94 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet

    Genetic testing and common disorders in a public health framework: how to assess relevance and possibilities. Background Document to the ESHG recommendations on genetic testing and common disorders

    Becker, F., van El, C. G., Ibarreta, D., Zika, E., Hogarth, S., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cassiman, J. J., Evers-Kiebooms, G., Hodgson, S., Janssens, A. C. J. W., Kaariainen, H., Krawczak, M., Kristoffersson, U., Lubinski, J., Patch, C., Penchaszadeh, V. B., Read, A., Rogowski, W., Sequeiros, J., Tranebjaerg, L., van Langen, I. M., Wallace, H., Zimmern, R., Schmidtke, J. & Cornel, M. C. 2011 I : European Journal of Human Genetics. 19 Suppl 1, s. S6-44

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  55. Udgivet

    Identification of p.A684V missense mutation in the WFS1 gene as a frequent cause of autosomal dominant optic atrophy and hearing impairment

    Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Boulahbel, H., Johansen, I. R., Pandya, A., Welch, K. O., Norris, V. W., Arnos, K. S., Bitner-Glindzicz, M., Emery, S. B., Mets, M. B., Fagerheim, T., Eriksson, K., Hansen, L., Bruhn, H., Möller, C., Lindholm, S., Ensgaard, S., Lesperance, M. M. & Tranebjaerg, L. 2011 I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 6, s. 1298-313 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  56. Udgivet

    Mutation analysis of SLC26A4 for Pendred syndrome and nonsyndromic hearing loss by high-resolution melting

    Chen, N., Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D. & Schrijver, I. 2011 I : The Journal of molecular diagnostics : JMD. 13, 4, s. 416-26 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  57. Udgivet

    Two new cases with microdeletion of 17q23.2 suggest presence of a candidate gene for sensorineural hearing loss within this region

    Schönewolf-Greulich, B., Ronan, A., Ravn, K., Baekgaard, P., Lodahl, M., Nielsen, K., Rendtorff, N. D., Tranebjaerg, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z. 2011 I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 12, s. 2964-9 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  58. 2010
  59. Udgivet

    Myotonia congenita and myotonic dystrophy in the same family: coexistence of a CLCN1 mutation and expansion in the CNBP (ZNF9) gene

    Sun, C., Van Ghelue, M., Tranebjaerg, L., Thyssen, F., Nilssen, O. & Torbergsen, T. 15 dec. 2010 I : Dysmorphology and Clinical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 Næste

ID: 25518