Lisbeth Tranebjærg

Publikationer pr. år

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Expertise

Clinical genetics, especially hereditary hearing impairment and dual sensory impairment (deaf-blindness.

Primære forskningsområder

Genetics of deafness and hearing impairment, dual sensory impairment (deaf-blindness); Ethics of clinical genetics and advanced sequencing methods (next generation sequencing)

Aktuel forskning

As above

Mulige interessekonflikter

none

Fingeraftryk

Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Lisbeth Tranebjærg er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.

1 Lignende profiler

64 Tidsskriftartikel
5 Andet bidrag
4 Bidrag til bog/antologi
2 Review
Mere
- 1 Letter

Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction
Reurink, J., Weisschuh, N., Garanto, A., Dockery, A., van den Born, L. I., Fajardy, I., Haer-Wigman, L., Kohl, S., Wissinger, B., Farrar, G. J., Ben-Yosef, T., Pfiffner, F. K., Berger, W., Weener, M. E., Dudakova, L., Liskova, P., Sharon, D., Salameh, M., Offenheim, A., Heon, E., & 30 flereGirotto, G., Gasparini, P., Morgan, A., Bergen, A. A., Ten Brink, J. B., Klaver, C. C. W., Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D., Vermeer, S., Smits, J. J., Pennings, R. J. E., Aben, M., Oostrik, J., Astuti, G. D. N., Corominas Galbany, J., Kroes, H. Y., Phan, M., van Zelst-Stams, W. A. G., Thiadens, A. A. H. J., Verheij, J. B. G. M., van Schooneveld, M. J., de Bruijn, S. E., Li, C. H. Z., Hoyng, C. B., Gilissen, C., Vissers, L. E. L. M., Cremers, F. P. M., Kremer, H., van Wijk, E. & Roosing, S., 13 apr. 2023, I: HGG advances. 4, 2, 100181.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene
Abdelfatah, N., Mostafa, A. A., French, C. R., Doucette, L. P., Penney, C., Lucas, M. B., Griffin, A., Booth, V., Rowley, C., Besaw, J. E., Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D., Hodgkinson, K. A., Little, L. A., Agrawal, S., Parnes, L., Batten, T., Moore, S., Hu, P., Pater, J. A., & 8 flereHouston, J., Galutira, D., Benteau, T., MacDonald, C., French, D., O'Rielly, D. D., Stanton, S. G. & Young, T-L., apr. 2022, I: Human Genetics. 141, 3-4, s. 965-979 15 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation
McTiernan, N., Tranebjærg, L., Bjørheim, A. S., Hogue, J. S., Wilson, W. G., Schmidt, B., Boerrigter, M. M., Nybo, M. L., Smeland, M. F., Tümer, Z. & Arnesen, T., aug. 2022, I: Human Genetics. 141, 8, s. 1355-1369 15 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
8 Citationer (Scopus)
Congenital Nonprofound Bilateral Sensorineural Hearing Loss in Children: Comprehensive Characterization of Auditory Function and Hearing Aid Benefit
Berninger, E., Drott, M., Romanitan, M., Tranebjærg, L. & Hellström, S., 7 okt. 2022, I: Audiology research. 12, 5, s. 539-563 25 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients
Rendtorff, N. D., Karstensen, H. G., Lodahl, M., Tolmie, J., McWilliam, C., Bak, M., Tommerup, N., Nazaryan-Petersen, L., Kunst, H., Wong, M., Joss, S., Carelli, V. & Tranebjærg, L., 2 sep. 2022, I: Scientific Reports. 12, 1, 14959.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Lisbeth Tranebjærg

Personlig profil

Expertise

Primære forskningsområder

Aktuel forskning

Mulige interessekonflikter

Fingeraftryk

Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år

Dyk ned i detaljerne

Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction

A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene

Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation

Congenital Nonprofound Bilateral Sensorineural Hearing Loss in Children: Comprehensive Characterization of Auditory Function and Hearing Aid Benefit

Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients