Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Expertise
Clinical Genetics
Primære forskningsområder
Lysosomale storage disorders. Alpha-mannosidosis
Aktuel forskning
Alpha-mannosidosis
Alport Disease
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Line Gutte Borgwardt er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
Extended long-term efficacy and safety of velmanase alfa treatment up to 12 years in patients with alpha-mannosidosis
Guffon, N., Borgwardt, L., Tylki-Szymańska, A., Ballabeni, A., Donà, F., Joseph, A., Nienhuis, H., Maugeri, C. & Lund, A., jan. 2025, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 48, 1, e12799.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Rare germline chromosome 1 duplication identified in young male with colon cancer: a case report investigating causality
Byrjalsen, A., Garcia, S. L., Borgwardt, L., Wadt, K., Gerdes, A. M. & van Overeem Hansen, T., 31 okt. 2024, I: Journal of gastrointestinal oncology. 15, 5, s. 2316-2322 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
The association between single-nucleotide polymorphisms within type 1 interferon pathway genes and human immunodeficiency virus type 1 viral load in antiretroviral-naïve participants
Mørup, S. B., Leung, P., Reilly, C., Sherman, B. T., Chang, W., Milojevic, M., Milinkovic, A., Liappis, A., Borgwardt, L., Petoumenos, K., Paredes, R., Mistry, S. S., MacPherson, C. R., Lundgren, J., Helleberg, M., Reekie, J., Murray, D. D. & INSIGHT FIRST and START study groups, 3 maj 2024, I: AIDS Research and Therapy. 21, 1, 27.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Whole genome sequencing in clinical practice
Bagger, F. O., Borgwardt, L., Jespersen, A. S., Hansen, A. R., Bertelsen, B., Kodama, M. & Nielsen, F. C., 29 jan. 2024, I: BMC Medical Genomics. 17, 1, 16 s., 39.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review
16 Citationer (Scopus) -
A novel DOCK2 variant in siblings with severe combined immunodeficiency
Bruusgaard-Mouritsen, M. A., Masmas, T., Borgwardt, L., Nazaryan-Petersen, L., Heilmann, C., Madsen, H. O. & Marquart, H. V., mar. 2023, I: Scandinavian Journal of Immunology. 97, 3, 4 s., e13243.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › peer review