Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Expertise
Clinical Genetics
Primære forskningsområder
Lysosomale storage disorders. Alpha-mannosidosis
Aktuel forskning
Alpha-mannosidosis
Alport Disease
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Line Gutte Borgwardt er aktive. Disse emneetiketter kommer fra dennes persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Netværk
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
A novel DOCK2 variant in siblings with severe combined immunodeficiency
Bruusgaard-Mouritsen, M. A., Masmas, T., Borgwardt, L., Nazaryan-Petersen, L., Heilmann, C., Madsen, H. O. & Marquart, H. V., mar. 2023, I: Scandinavian Journal of Immunology. 97, 3, 4 s., e13243.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › peer review
-
Relationship between MAN2B1 genotype/subcellular localization subgroups, antidrug antibody detection, and long-term velmanase alfa treatment outcomes in patients with alpha-mannosidosis
Borgwardt, L. G., Ceravolo, F., Zardi, G., Ballabeni, A. & Lund, A. M., mar. 2023, I: JIMD Reports. 64, 2, s. 187-198 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Added Value of Reanalysis of Whole Exome- and Whole Genome Sequencing Data From Patients Suspected of Primary Immune Deficiency Using an Extended Gene Panel and Structural Variation Calling
Mørup, S. B., Nazaryan-Petersen, L., Gabrielaite, M., Reekie, J., Marquart, H. V., Hartling, H. J., Marvig, R. L., Katzenstein, T. L., Masmas, T. N., Lundgren, J., Murray, D. D., Helleberg, M. & Borgwardt, L., 2022, I: Frontiers in Immunology. 13, s. 1-11 11 s., 906328.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review
1 Citationer (Scopus) -
Life-threatening viral disease in a novel form of autosomal recessive IFNAR2 deficiency in the Arctic
Duncan, C. J. A., Skouboe, M. K., Howarth, S., Hollensen, A. K., Chen, R., Børresen, M. L., Thompson, B. J., Stremenova Spegarova, J., Hatton, C. F., Stæger, F. F., Andersen, M. K., Whittaker, J., Paludan, S. R., Jørgensen, S. E., Thomsen, M. K., Mikkelsen, J. G., Heilmann, C., Buhas, D., Øbro, N. F., Bay, J. T., & 17 flere, 6 jun. 2022, I: Journal of Experimental Medicine. 219, 6, e20212427.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Severe weight loss in a hypothyroid patient as an acute presentation of autoimmune polyglandular syndrome type II
Silajdzija, E., Bliddal, S., Borgwardt, L., Rossing, M., Jarløv, A., Nielsen, C. H. & Feldt-Rasmussen, U., jun. 2022, I: Hormones. 21, 2, s. 317-322 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review
1 Citationer (Scopus)