Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2020
  2. E-pub ahead of print

    Amyotrophic lateral sclerosis in the Faroe Islands - a genealogical study

    Johansen, M., Svenstrup, K., Mortensen, Ó., Andorsdóttir, G., Á Steig, B., Joensen, P., Hansen, T. & Petersen, M. S., 4 sep. 2020, I : Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration. s. 1-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. 2019
  4. Udgivet

    Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform

    Vaeth, S., Christensen, R., Dunø, M., Lildballe, D. L., Thorsen, K., Vissing, J., Svenstrup, K., Hertz, J. M., Andersen, H. & Jensen, U. B., 2019, I : European Journal of Medical Genetics. 62, s. 1-8

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia caused by REEP1 variants

    Toft, A., Birk, S., Ballegaard, M., Dunø, M., Hjermind, L. E., Nielsen, J. E. & Svenstrup, K., 2019, I : Journal of Neurology. 266, 3, s. 735-744 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. 2017
  7. Udgivet
  8. 2014
  9. Udgivet

    Genetisk rådgivning er relevant både ved familiære og sporadiske tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose

    Lindquist, S. G., Dunø, M., Svenstrup, K. & Nielsen, J. E., 20 okt. 2014, I : Ugeskrift for læger [online]. 176, 43, s. V0114023

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet
  11. Udgivet

    Hereditary spastic paraplegia is not associated with C9ORF72 repeat expansions in a Danish cohort

    Nielsen, T. T., Svenstrup, K., Duno, M. & Nielsen, J. E., jan. 2014, I : Spinal Cord. 52, 1, s. 77-9 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. 2013
  13. Udgivet

    Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease

    Lindquist, S. G., Duno, M., Batbayli, M., Puschmann, A., Braendgaard, H., Mardosiene, S., Svenstrup, K., Pinborg, L. H., Vestergaard, K. F., Hjermind, LE., Stokholm, J., Andersen, B. B., Johannsen, P. & Nielsen, J. E., 2013, I : Clinical Genetics. 83, 3, s. 279–283

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. 2012
  15. Udgivet

    ATXN2 with intermediate-length CAG/CAA repeats does not seem to be a risk factor in hereditary spastic paraplegia

    Nielsen, T. T., Svenstrup, K., Budtz-Jørgensen, E., Eiberg, H. R. L., Hasholt, L. F. & Nielsen, J. E., 2012, I : Journal of the Neurological Sciences. 321, 1-2, s. 100-2 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  16. Udgivet

    Intravenous immunoglobulin treatment in a patient with adrenomyeloneuropathy

    Jønch, A. E., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Meden, P., Svenstrup, K. & Nielsen, J. E., 2012, I : B M C Neurology. 12, 1, s. 108

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    Novel mutation in ATP13A2 widens the spectrum of Kufor-Rakeb syndrome (PARK9)

    Eiberg, H. R. L., Hansen, L., Korbo, L., Nielsen, I., Svenstrup, K., Bech, S., Pinborg, L. H., Friberg, L., Hjermind, LE., Olsen, O. & Nielsen, J. E., 2012, I : Clinical Genetics. 82, 3, s. 256-263

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. 2011
  19. Udgivet

    Clinical and molecular characterization of limb-girdle muscular dystrophy due to LAMA2 mutations

    Gavassini, B. F., Carboni, N., Nielsen, J. E., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Svenstrup, K., Bello, L., Maioli, M. A., Marrosu, G., Ticca, A. F., Mura, M., Marrosu, M. G., Soraru, G., Angelini, C., Vissing, J. & Pegoraro, E., 2011, I : Muscle & Nerve. 44, 5, s. 703-9 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    NIPA1 mutation in complex hereditary spastic paraplegia with epilepsy

    Svenstrup, K., Møller, R. S., Christensen, J., Budtz-Jørgensen, E., Gilling, M. & Nielsen, J. E., 2011, I : European Journal of Neurology. 18, 9, s. 1197-9 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. 2010
  22. Udgivet

    Hereditary spastic paraplegia caused by the PLP1 'rumpshaker mutation'

    Svenstrup, K., Giraud, G., Boespflug-Tanguy, O., Danielsen, E. R., Thomsen, C., Rasmussen, K., Law, I., Vogel, A., Stokholm, J., Crone, C., Hjermind, L. E. & Nielsen, J. E., 1 jun. 2010, I : Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 81, 6, s. 666-72 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

ID: 32294882