SPEF2- And HYDIN-mutant cilia lack the central pair-associated protein SPEF2, aiding primary ciliary dyskinesia diagnostics

Cindrić, S., Dougherty, G. W., Olbrich, H., Hjeij, R., Loges, N. T., Amirav, I., Philipsen, M. C., Marthin, J. K., Nielsen, K. G., Sutharsan, S., Raidt, J., Werner, C., Pennekamp, P., Dworniczak, B. & Omran, H., mar. 2020, I : American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology. 62, 3, s. 382-396 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Primary ciliary dyskinesia patients have the same P. aeruginosa clone in sinuses and lungs

Arndal, E., Johansen, H. K., Haagensen, J. A. J., Bartell, J. A., Marvig, R. L., Alanin, M., Aanæs, K., Høiby, N., Nielsen, K. G., Backer, V. & von Buchwald, C., 2020, I : The European Respiratory Journal. s. e1901472

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Randomization of Left-right Asymmetry and Congenital Heart Defects: The Role of DNAH5 in Humans and Mice

Nöthe-Menchen, T., Wallmeier, J., Pennekamp, P., Höben, I. M., Olbrich, H., Loges, N. T., Raidt, J., Dougherty, G. W., Hjeij, R., Dworniczak, B., Omran, H. & Nielsen, K. G., 2020, I : Circulation. Genomic and precision medicine.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The Controversies and Difficulties of Diagnosing Primary Ciliary Dyskinesia

Shoemark, A., Rubbo, B., Haarman, E., Hirst, R. A., Hogg, C., Jackson, C. L., Nielsen, K. G., Papon, J-F., Robinson, P., Walker, W. T. & Lucas, J. S., 2020, I : American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 201, 1, s. 120-122 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The impact of mannose-binding lectin polymorphisms on lung function in primary ciliary dyskinesia

Videbaek, K., Buchvald, F., Holgersen, M. G., Henriksen, A., Eriksson, F., Garred, P. & Nielsen, K. G., 1 aug. 2019, I : Pediatric Pulmonology. 54, 8, s. 1182-1189 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Long-Term Lung Function and Exercise Capacity in Postinfectious chILD

Sisman, Y., Buchvald, F. F., Ring, A. M., Wassilew, K. & Nielsen, K. G., 1 mar. 2019, I : Pediatric, Allergy, Immunology, and Pulmonology. 32, 1, s. 4-11 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Lung clearance index for early detection of pulmonary complications after allo-HSCT in children

Uhlving, H. H., Skov, L., Buchvald, F., Heilmann, C., Grell, K., Ifversen, M., Green, K., Müller, K. & Nielsen, K. G., 2019, I : Pediatric Pulmonology. 54, 7, s. 1029-1038 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

One-year evolution and variability in multiple-breath washout indices in children and young adults with primary ciliary dyskinesia

Kobbernagel, H. E., Green, K., Ring, A. M., Buchvald, F. F., Rosthøj, S., Gustafsson, P. M. & Nielsen, K. G., 2019, I : European Clinical Respiratory Journal. 6, 1, s. 1591841

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Prevalence and course of disease after lung resection in primary ciliary dyskinesia: a cohort & nested case-control study

Israeli PCD Consortium, 2019, I : Respiratory Research. 20, 1, s. 212

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Proof of Concept: Very Rapid Tidal Breathing Nasal Nitric Oxide Sampling Discriminates Primary Ciliary Dyskinesia from Healthy Subjects

Holgersen, M. G., Marthin, J. K. & Nielsen, K. G., 2019, I : Lung. 197, 2, s. 209-216 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Pulmonary exacerbations in patients with primary ciliary dyskinesia: an expert consensus definition for use in clinical trials

Lucas, J. S., Gahleitner, F., Amorim, A., Boon, M., Brown, P., Constant, C., Cook, S., Crowley, S., Destouches, D. M. S., Eber, E., Mussaffi, H., Haarman, E., Harris, A., Koerner-Rettberg, C., Kuehni, C. E., Latzin, P., Loebinger, M. R., Lorent, N., Maitre, B., Moreno-Galdó, A., Nielsen, K. G., Özçelik, U., Philipsen, L. K. D., Pohunek, P., Polverino, E., Rademacher, J., Robinson, P., Snijders, D., Yiallouros, P. & Carr, S. B., 2019, I : ERJ Open Research. 5, 1

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The accessibility of topical treatment in the paranasal sinuses on operated cystic fibrosis patients assessed by scintigraphy

Aanaes, K., Alanin, M. C., Nielsen, K. G., Moller Jorgensen, M., von Buchwald, C., Hoiby, N., Johansen, H. K., Johannesen, H. H. & Mortensen, J., 1 sep. 2018, I : Rhinology. 56, 3, s. 268-273 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Can secretory immunoglobulin A in saliva predict a change in lung infection status in patients with cystic fibrosis? A prospective pilot study

Alanin, M. C., Pressler, T., Aanaes, K., Ekstrøm, C. T., Skov, M., Johansen, H. K., Nielsen, K. G., von Buchwald, C. & Høiby, N., aug. 2018, I : Health Science Reports. 1, 8, s. e52-e56 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Ventilation inhomogeneity and NO and CO diffusing capacity in ex-premature school children

Sørensen, J. K., Buchvald, F., Berg, A. K., Robinson, P. D. & Nielsen, K. G., jul. 2018, I : Respiratory medicine. 140, s. 94-100 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Fitness and lung function in children with primary ciliary dyskinesia and cystic fibrosis

Ring, A. M., Buchvald, F. F., Holgersen, M. G., Green, K. & Nielsen, K. G., jun. 2018, I : Respiratory medicine. 139, s. 79-85 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Initiating transitional care for adolescents with cystic fibrosis at the age of 12 is both feasible and promising

Skov, M., Teilmann, G., Damgaard, I. N., Nielsen, K. G., Hertz, P. G., Holgersen, M. G., Presfeldt, M., Dalager, A. M., Brask, M. & Boisen, K. A., 2018, I : Acta paediatrica. 107, 11, s. 1977-82

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mutations in C11orf70 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Randomization of Left/Right Body Asymmetry Due to Defects of Outer and Inner Dynein Arms

Höben, I. M., Hjeij, R., Olbrich, H., Dougherty, G. W., Nöthe-Menchen, T., Aprea, I., Frank, D., Pennekamp, P., Dworniczak, B., Wallmeier, J., Raidt, J., Nielsen, K. G., Philipsen, M. C., Santamaria, F., Venditto, L., Amirav, I., Mussaffi, H., Prenzel, F., Wu, K., Bakey, Z., Schmidts, M., Loges, N. T. & Omran, H., 2018, I : American Journal of Human Genetics. 102, 5, s. 973-984 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The effect of time-of-day and chest physiotherapy on multiple breath washout measures in children with clinically stable cystic fibrosis

Voldby, C., Green, K., Rosthøj, S., Kongstad, T., Philipsen, L., Buchvald, F., Skov, M., Pressler, T., Gustafsson, P. & Nielsen, K. G., 2018, I : P L o S One. 13, 1, s. e0190894

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Variability of monthly nitrogen multiple-breath washout during one year in children with cystic fibrosis

Green, K., Kongstad, T., Skov, M., Buchvald, F., Rosthøj, S., Marott, J. L., Gustafsson, P., Pressler, T. & Nielsen, K. G., 2018, I : Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society. 17, 2, s. 242-48

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Variation in treatment strategies for the eradication of Pseudomonas aeruginosa in primary ciliary dyskinesia across European centers

Crowley, S., Holgersen, M. G. & Nielsen, K. G., 2018, I : Chronic Respiratory Disease. 16, s. 1479972318787919

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Clinical care of children with primary ciliary dyskinesia

Lucas, J. S., Alanin, M. C., Collins, S., Harris, A., Johansen, H. K., Nielsen, K. G., Papon, J. F., Robinson, P. & Walker, W. T., okt. 2017, I : Expert Review of Respiratory Medicine. 11, 10, s. 779-790 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Association between spirometry controlled chest CT scores using computer-animated biofeedback and clinical markers of lung disease in children with cystic fibrosis

Kongstad, T., Green, K., Buchvald, F., Skov, M., Pressler, T. & Nielsen, K. G., 2017, I : European Clinical Respiratory Journal. 4, 1, s. e1318027

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Cardiopulmonary Exercise Testing in Fontan Patients With and Without Isomerism (Heterotaxy) as Compared to Patients With Primary Ciliary Dyskinesia and Subjects With Structurally Normal Hearts

Loomba, R. S., Danduran, M., Nielsen, K. G., Ring, A. M., Kovach, J. & Anderson, R. H., 2017, I : Pediatric Cardiology. 38, 2, s. 410-417 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Patient-specific three-dimensional explant spheroids derived from human nasal airway epithelium: a simple methodological approach for ex vivo studies of primary ciliary dyskinesia

Marthin, J. K., Stevens, E. M., Larsen, L. A., Christensen, S. T. & Nielsen, K. G., 2017, I : Cilia. 6, s. 3

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Sinus surgery can improve quality of life, lung infections, and lung function in patients with primary ciliary dyskinesia

Alanin, M. C., Aanaes, K., Høiby, N., Pressler, T., Skov, M., Nielsen, K. G., Johansen, H. K. & von Buchwald, C., 2017, I : International forum of allergy & rhinology. 7, 3, s. 240-247

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Specific airway resistance in preschool children: why not panting after all?

Ioan, I., Demoulin-Alexikova, S., Coutier, L., Bonabel, C., Kirkby, J., Nielsen, K. G., Tomalak, W., Thompson, B., Schweitzer, C., Robinson, P. D. & Marchal, F., dec. 2016, I : European Respiratory Journal. 48, 6, s. 1804-1807 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Exercise-induced inspiratory symptoms in school children

Buchvald, F., Phillipsen, L. D., Hjuler, T. & Nielsen, K. G., nov. 2016, I : Pediatric Pulmonology. 51, 11, s. 1200-1205 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Sinus surgery postpones chronic Gram-negative lung infection: cohort study of 106 patients with cystic fibrosis

Alanin, M. C., Aanaes, K., Høiby, N., Pressler, T., Skov, M., Nielsen, K. G., Taylor-Robinson, D., Waldmann, E., Johansen, H. K. & von Buchwald, C., sep. 2016, I : Rhinology. 54, 3, s. 206-13 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Study protocol, rationale and recruitment in a European multi-centre randomized controlled trial to determine the efficacy and safety of azithromycin maintenance therapy for 6 months in primary ciliary dyskinesia

Kobbernagel, H. E., Buchvald, F. F., Haarman, E. G., Casaulta, C., Collins, S. A., Hogg, C., Kuehni, C. E., Lucas, J. S., Omran, H., Quittner, A. L., Werner, C. & Nielsen, K. G., 22 jul. 2016, I : BMC Pulmonary Medicine. 16, 1, s. 104

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Bacterial evolution in PCD and CF patients follows the same mutational steps

Sommer, L. M., Alanin, M. C., Marvig, R. L., Nielsen, K. G., Høiby, N., von Buchwald, C., Molin, S. & Johansen, H. K., 28 jun. 2016, I : Scientific Reports. 6, s. 28732

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Abbreviation modalities of nitrogen multiple-breath washout tests in school children with obstructed lung disease

Green, K., Ejlertsen, J. S., Madsen, A., Buchvald, F. F., Kongstad, T., Kobbernagel, H., Gustafsson, P. M. & Nielsen, K. G., jun. 2016, I : Pediatric Pulmonology. 51, 6, s. 624-32 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Childhood asthma and physical activity: a systematic review with meta-analysis and Graphic Appraisal Tool for Epidemiology assessment

Lochte, L., Nielsen, K. G., Petersen, P. E. & Platts-Mills, T. A. E., 18 apr. 2016, I : BMC Pediatrics. 16, s. 50

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

An international registry for primary ciliary dyskinesia

Werner, C., Lablans, M., Ataian, M., Raidt, J., Wallmeier, J., Große-Onnebrink, J., Kuehni, C. E., Haarman, E. G., Leigh, M. W., Quittner, A. L., Lucas, J. S., Hogg, C., Witt, M., Priftis, K. N., Yiallouros, P., Nielsen, K. G., Santamaria, F., Ückert, F. & Omran, H., mar. 2016, I : European Respiratory Journal. 47, 3, s. 849-59 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Pulmonary function and fitness years after treatment for hypersensitivity pneumonitis during childhood

Sisman, Y., Buchvald, F., Blyme, A. K., Mortensen, J. & Nielsen, K. G., 2016, I : Pediatric Pulmonology. 51, 8, s. 830-7

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A longitudinal study of lung bacterial pathogens in patients with primary ciliary dyskinesia

Alanin, M. C., Nielsen, K. G., Buchwald, C. V., Skov, M., Aanaes, K., Høiby, N. & Johansen, H. K., dec. 2015, I : Clinical microbiology and infection : the official publication of the European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases. 21, 12, s. 1093.e1-1097.e7

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Clinical value of measurement of pulmonary radioaerosol mucociliary clearance in the work up of primary ciliary dyskinesia

Munkholm, M., Nielsen, K. G. & Mortensen, J., dec. 2015, I : EJNMMI Research. 5, 1, s. 118

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Biopsy-verified bronchiolitis obliterans and other noninfectious lung pathologies after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation

Uhlving, H. H., Andersen, C. B., Christensen, I. J., Gormsen, M., Pedersen, K. D., Buchvald, F., Heilmann, C., Nielsen, K. G., Mortensen, J., Moser, C., Sengeløv, H. & Müller, K. G., mar. 2015, I : Biology of blood and marrow transplantation : journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation. 21, 3, s. 531-8 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Simultaneous sinus and lung infections in patients with primary ciliary dyskinesia

Alanin, M. C., Johansen, H. K., Aanaes, K., Høiby, N., Pressler, T., Skov, M., Nielsen, K. G. & von Buchwald, C., jan. 2015, I : Acta Oto-Laryngologica. 135, 1, s. 58-63 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Small airways dysfunction in long-term survivors of pediatric stem cell transplantation

Uhlving, H. H., Mathiesen, S., Buchvald, F., Green, K., Heilmann, C., Gustafsson, P., Müller, K. & Nielsen, K. G., 2015, I : Pediatric Pulmonology. 50, 7, s. 704-12

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The development of diabetes among Danish cystic fibrosis patients over the last two decades

Knudsen, K. B., Mathiesen, E. R., Eriksen, V., Skov, M., Nielsen, K. G., Johannesen, J. & Pressler, T., 2015, I : Pediatric Diabetes. 16, 3, s. 219-226 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Multicenter analysis of body mass index, lung function, and sputum microbiology in primary ciliary dyskinesia

Maglione, M., Bush, A., Nielsen, K. G., Hogg, C., Montella, S., Marthin, J. K., Di Giorgio, A. & Santamaria, F., dec. 2014, I : Pediatric Pulmonology. 49, 12, s. 1243-50 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Aerobic exercise capacity at long-term follow-up after paediatric allogeneic haematopoietic SCT

Mathiesen, S., Uhlving, H. H., Buchvald, F., Hanel, B., Nielsen, K. G. & Müller, K., nov. 2014, I : Bone Marrow Transplantation. 49, 11, s. 1393-9 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

CCDC151 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disruption of the outer dynein arm docking complex formation

Hjeij, R., Onoufriadis, A., Watson, C. M., Slagle, C. E., Klena, N. T., Dougherty, G. W., Kurkowiak, M., Loges, N. T., Diggle, C. P., Morante, N. F. C., Gabriel, G. C., Lemke, K. L., Li, Y., Pennekamp, P., Menchen, T., Konert, F., Marthin, J. K., Mans, D. A., Letteboer, S. J. F., Werner, C., Burgoyne, T., Westermann, C., Rutman, A., Carr, I. M., O'Callaghan, C., Moya, E., Chung, E. M. K., Sheridan, E., Nielsen, K. G., Roepman, R., Bartscherer, K., Burdine, R. D., Lo, C. W., Omran, H., Mitchison, H. M. & UK10K Consortium, 4 sep. 2014, I : American Journal of Human Genetics. 95, 3, s. 257-74 18 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Diffus lungesygdom hos børn

Buchvald, F. & Nielsen, K. G., 18 aug. 2014, I : Ugeskrift for læger [online]. 176, 34

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Pulmonary function and autoantibodies in a long-term follow-up of juvenile dermatomyositis patients

Mathiesen, P. R., Buchvald, F., Nielsen, K. G., Herlin, T., Friis, T. & Nielsen, S., apr. 2014, I : Rheumatology. 53, 4, s. 644-649 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Exhaled breath analysis using electronic nose in cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia patients with chronic pulmonary infections

Joensen, O., Paff, T., Haarman, E. G., Skovgaard, I., Jensen, P. Ø., Bjarnsholt, T. & Nielsen, K. G., 2014, I : P L o S One. 9, 12, s. e115584

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

New insights into the aspects of pulmonary diffusing capacity in Fontan patients

Idorn, L., Hanel, B., Jensen, A. S., Juul, K., Reimers, J. I., Nielsen, K. G. & Søndergaard, L., 2014, I : Cardiology in the Young. 24, s. 311-320

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The single-breath diffusing capacity of CO and NO in healthy children of European descent

Thomas, A., Hanel, B., Marott, J. L., Buchvald, F., Mortensen, J. & Nielsen, K. G., 2014, I : P L o S One. 9, 12, s. e113177 22 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Improved air trapping evaluation in chest computed tomography in children with cystic fibrosis using real-time spirometric monitoring and biofeedback

Kongstad, T., Buchvald, F. F., Green, K., Lindblad, A., Robinson, T. E. & Nielsen, K. G., dec. 2013, I : Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society. 12, 6, s. 559-66 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Enzyme replacement therapy for alpha-mannosidosis: 12 months follow-up of a single centre, randomised, multiple dose study

Borgwardt, L. G., Dali, C. I., Fogh, J., Månsson, J., Olsen, K. J., Beck, H., Nielsen, K. G., Nielsen, L. H., Olsen, S. O. E., Riise Stensland, H. M. F., Nilssen, O., Wibrand, F., Thuesen, A-M., Pearl, T., Haugsted, U., Saftig, P., Blanz, J., Jones, S., Tylki-Szymanska, A., Guffon-Fouiloux, N., Beck, M. V. & Lund, A. M., nov. 2013, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 36, 6, s. 1015-24 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review