Personlig profil
Forskningsområde
Epilepsy, autism and intellectual disability
Interesseområder
Epilepsy genetics, epilepsy, intellectual disability, genetics, genetic counselling
Aktuel forskning
Epilepsy, autism and intellectual disability
Mulige interessekonflikter
None
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Katrine M Johannesen er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
Functional consequence of pathogenic GABRA3 variants determines whether X-linked inheritance is dominant or recessive
Johannesen, K. M., Aung, K. P., Liao, V. W., Absalom, N. L., Chua, H. C., Gan, X. N., Mao, M., McKenzie, C. E., Lee, H. M., Ortiz, S., Spillmann, R. C., Shashi, V., Radtke, R. A., Mirzaa, G. M., Weisner, P. A., Flores Daboub, J., Hagedorn, C., Bayrak-Toydemir, P., DeMille, D. & Zhao, J. & 31 flere, , 16 jan. 2026, I: The Journal of clinical investigation. 136, 2Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
A Novel Case of Biallelic MLH3 Variants in a Patient With Rectal Cancer and Polyps
Johannesen, K. M., Karstensen, J. G., Rasmussen, A. Ø., Scott, E. A. H., Birkedal, U., Hansen, T. V. O., Steenholdt, C. & Jelsig, A. M., apr. 2025, I: Clinical Genetics. 107, 4, s. 480-482 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
3 Citationer (Scopus) -
Phenotypic Spectrum in Individuals With Pathogenic GABRG2 Loss- and Gain-of-Function Variants
Rossi, A., Lin, S. X. N., Absalom, N. L., Ortiz-De la Rosa, S., Liao, V. W. Y., Mohammadi, N. A., Viswanathan, S., Stödberg, T., Danieli, A., Bonanni, P., Aeby, A., Orsini, A., Bonuccelli, A., Rüegger, A., Giraldez, B. G., Isidor, B., Stüve, B., Marini, C., Cesaroni, E. & Fenger, C. D. & 37 flere, , 22 jul. 2025, I: Neurology. 105, 2, s. e213644 e213644.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
4 Citationer (Scopus) -
Differences in manifestations of epilepsy and developmental delay in PURA syndrome and 5q31 microdeletions
Kofoed, A. W. S., Kristiansen, S. S., Miranda, M. J., Rubboli, G. & Johannesen, K. M., 2024, I: Clinical Genetics. 106, 4, s. 386-393 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review
3 Citationer (Scopus) -
Distinct neurodevelopmental and epileptic phenotypes associated with gain- and loss-of-function GABRB2 variants
Mohammadi, N. A., Ahring, P. K., Yu Liao, V. W., Chua, H. C., Ortiz de la Rosa, S., Johannesen, K. M., Michaeli-Yossef, Y., Vincent-Devulder, A., Meridda, C., Bruel, A.-L., Rossi, A., Patel, C., Klepper, J., Bonanni, P., Minghetti, S., Trivisano, M., Specchio, N., Amor, D., Auvin, S. & Baer, S. & 12 flere, , aug. 2024, I: EBioMedicine. 106, 105236.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
13 Citationer (Scopus)