Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Forskningsområde
Epilepsy, autism and intellectual disability
Interesseområder
Epilepsy genetics, epilepsy, intellectual disability, genetics, genetic counselling
Aktuel forskning
Epilepsy, autism and intellectual disability
Mulige interessekonflikter
None
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Katrine M Johannesen er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
A Novel Case of Biallelic MLH3 Variants in a Patient With Rectal Cancer and Polyps
Johannesen, K. M., Karstensen, J. G., Rasmussen, A. Ø., Scott, E. A. H., Birkedal, U., Hansen, T. V. O., Steenholdt, C. & Jelsig, A. M., 9 jan. 2025, (E-pub ahead of print) I: Clinical Genetics.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Differences in manifestations of epilepsy and developmental delay in PURA syndrome and 5q31 microdeletions
Kofoed, A. W. S., Kristiansen, S. S., Miranda, M. J., Rubboli, G. & Johannesen, K. M., 2024, I: Clinical Genetics. 106, 4, s. 386-393 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review
1 Citationer (Scopus) -
Distinct neurodevelopmental and epileptic phenotypes associated with gain- and loss-of-function GABRB2 variants
Mohammadi, N. A., Ahring, P. K., Yu Liao, V. W., Chua, H. C., Ortiz de la Rosa, S., Johannesen, K. M., Michaeli-Yossef, Y., Vincent-Devulder, A., Meridda, C., Bruel, A.-L., Rossi, A., Patel, C., Klepper, J., Bonanni, P., Minghetti, S., Trivisano, M., Specchio, N., Amor, D., Auvin, S. & Baer, S. & 12 flere, , aug. 2024, I: EBioMedicine. 106, 105236.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
3 Citationer (Scopus) -
GABRA1-related disorders: from genetic to functional pathways
Musto, E., Liao, V. W. Y., Johannesen, K. M., Fenger, C. D., Lederer, D., Kothur, K., Fisk, K., Bennetts, B., Vrielynck, P., Delaby, D., Ceulemans, B., Weckhuysen, S., Sparber, P., Bouman, A., Ardern-Holmes, S., Troedson, C., Battaglia, D. I., Goel, H., Feyma, T. & Bakhtiari, S. & 28 flere, , jan. 2024, I: Annals of Neurology. 95, 1, s. 27-41 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
4 Citationer (Scopus) -
Haploinsufficiency underlies the neurodevelopmental consequences of SLC6A1 variants
Silva, D. B., Trinidad, M., Ljungdahl, A., Revalde, J. L., Berguig, G. Y., Wallace, W., Patrick, C. S., Bomba, L., Arkin, M., Dong, S., Estrada, K., Hutchinson, K., LeBowitz, J. H., Schlessinger, A., Johannesen, K. M., Møller, R. S., Giacomini, K. M., Froelich, S., Sanders, S. J. & Wuster, A., 6 jun. 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 6, s. 1222-1238 17 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
3 Citationer (Scopus)