Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2022
  2. Udgivet

    Mutations in BCOR, a co-repressor of CRX/OTX2, are associated with early-onset retinal degeneration

    Langouët, M., Jolicoeur, C., Javed, A., Mattar, P., Gearhart, M. D., Daiger, S. P., Bertelsen, M., Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D., Grønskov, K., Jespersgaard, C., Chen, R., Sun, Z., Li, H., Alirezaie, N., Majewski, J., Bardwell, V. J., Sui, R., Koenekoop, R. K. & Cayouette, M., 9 sep. 2022, I: Science Advances. 8, 36, s. eabh2868

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  3. E-pub ahead of print
  4. Udgivet

    Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia: A Multicenter Study

    Kuht, H. J., Maconachie, G. D. E., Han, J., Kessel, L., van Genderen, M. M., McLean, R. J., Hisaund, M., Tu, Z., Hertle, R. W., Gronskov, K., Bai, D., Wei, A., Li, W., Jiao, Y., Smirnov, V., Choi, J-H., Tobin, M. D., Sheth, V., Purohit, R., Dawar, B. & 19 flere, Girach, A., Strul, S., May, L., Chen, F. K., Heath Jeffery, R. C., Aamir, A., Sano, R., Jin, J., Brooks, B. P., Kohl, S., Arveiler, B., Montoliu, L., Engle, E. C., Proudlock, F. A., Nishad, G., Pani, P., Varma, G., Gottlob, I. & Thomas, M. G., jun. 2022, I: Ophthalmology. 129, 6, s. 708-718 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  5. E-pub ahead of print
  6. 2021
  7. Udgivet

    Genetic disease is a common cause of bilateral childhood cataract in Denmark

    Kessel, L., Bach-Holm, D., Al-Bakri, M., Roos, L., Lund, A. & Grønskov, K., dec. 2021, I: Ophthalmic Genetics. 42, 6, s. 650-658 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  8. Udgivet

    Causes of poor eye contact in infants: a population-based study. a population-based study

    Levinsen, M., Børresen, M. L., Roos, L., Grønskov, K. & Kessel, L., 7 nov. 2021, I: BMC Ophthalmology. 21, 1, s. 388 388.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  9. Udgivet

    Clinical utility gene card for oculocutaneous (OCA) and ocular albinism (OA)-an update

    Aamir, A., Kuht, H. J., Grønskov, K., Brooks, B. P. & Thomas, M. G., okt. 2021, I: European journal of human genetics : EJHG. 29, 10, s. 1577-1583 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  10. Udgivet

    Genotype-phenotype associations in Danish patients with ocular and oculocutaneous albinism

    Kessel, L., Kjer, B., Lei, U., Duno, M. & Grønskov, K., jun. 2021, I: Ophthalmic Genetics. 42, 3, s. 230-238 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  11. Udgivet

    The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN-EYE position statement

    Black, G. C., Sergouniotis, P., Sodi, A., Leroy, B. P., Van Cauwenbergh, C., Liskova, P., Grønskov, K., Klett, A., Kohl, S., Taurina, G., Sukys, M., Haer-Wigman, L., Nowomiejska, K., Marques, J. P., Leroux, D., Cremers, F. P. M., De Baere, E., Dollfus, H. & ERN-EYE study group, 20 mar. 2021, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16, 1, 142.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  12. Udgivet
  13. 2020
  14. Udgivet
  15. Udgivet

    upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts

    Hjortshøj, T. D., Sørensen, A. R., Yusibova, M., Hansen, B. M., Dunø, M., Balslev-Harder, M., Grønskov, K., van Hagen, J. M., Polstra, A. M., Eggermann, T., Finken, M. J. J. & Tümer, Z., jun. 2020, I: Clinical Genetics. 97, 6, s. 902-907 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  16. Udgivet

    Distribution of risk alleles in patients with age-related macular degeneration

    Nielsen, M. K., Subhi, Y., Molbech, C. R., Grønskov, K. & Sørensen, T. L., mar. 2020, I: Danish Medical Journal. 67, 3

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  17. Udgivet
  18. Udgivet

    Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism

    Christesen, H. T., Christensen, L. G., Löfgren, Å. M., Brøndum-Nielsen, K., Svensson, J., Brusgaard, K., Samuelsson, S., Elfving, M., Jonson, T., Grønskov, K., Rasmussen, L., Backman, T., Hansen, L. K., Larsen, A. R., Petersen, H. & Detlefsen, S., jan. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 1, s. 103632

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  19. Udgivet

    Prevalence and causes of infantile nystagmus in a large population-based Danish cohort

    Hvid, K., Nissen, K. R., Bayat, A., Roos, L., Grønskov, K. & Kessel, L., 2020, I: Acta Ophthalmologica. 98, 5, s. 506-513 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  20. 2019
  21. Udgivet
  22. Udgivet
  23. Udgivet

    Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Jespersgaard, C., Fang, M., Bertelsen, M., Dang, X., Jensen, H., Chen, Y., Bech, N., Dai, L., Rosenberg, T., Zhang, J., Møller, L. B., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 4 feb. 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, s. 1219 1219.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  24. Udgivet

    A pathogenic haplotype, common in Europeans, causes autosomal recessive albinism and uncovers missing heritability in OCA1

    Grønskov, K., Jespersgaard, C., Bruun, G. H., Harris, P., Brøndum-Nielsen, K., Andresen, B. S. & Rosenberg, T., 24 jan. 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, s. 645 645.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  25. 2018
  26. Udgivet
  27. Udgivet
  28. Udgivet

    Structural and sequence variants in patients with Silver-Russell syndrome or similar features-Curation of a disease database

    Tümer, Z., López-Hernández, J. A., Netchine, I., Elbracht, M., Grønskov, K., Gede, L. B., Sachwitz, J., den Dunen, J. T. & Eggermann, T., mar. 2018, I: Human Mutation. 39, 3, s. 345-364

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  29. Udgivet

    Expert consensus document: Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement

    Brioude, F., Kalish, J. M., Mussa, A., Foster, A. C., Bliek, J., Ferrero, G. B., Boonen, S. E., Cole, T., Baker, R., Bertoletti, M., Cocchi, G., Coze, C., De Pellegrin, M., Hussain, K., Ibrahim, A., Kilby, M. D., Krajewska-Walasek, M., Kratz, C. P., Ladusans, E. J., Lapunzina, P. & 21 flere, Le Bouc, Y., Maas, S. M., Macdonald, F., Õunap, K., Peruzzi, L., Rossignol, S., Russo, S., Shipster, C., Skórka, A., Tatton-Brown, K., Tenorio, J., Tortora, C., Grønskov, K., Netchine, I., Hennekam, R. C., Prawitt, D., Tümer, Z., Eggermann, T., Mackay, D. J. G., Riccio, A. & Maher, E. R., 2018, I: Nature reviews. Endocrinology. 14, s. 229–249

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewpeer review

  30. 2017
  31. Udgivet

    Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement

    Wakeling, E. L., Brioude, F., Lokulo-Sodipe, O., O'Connell, S. M., Salem, J., Bliek, J., Canton, A. P. M., Chrzanowska, K. H., Davies, J. H., Dias, R. P., Dubern, B., Elbracht, M., Giabicani, E., Grimberg, A., Grønskov, K., Hokken-Koelega, A. C. S., Jorge, A. A., Kagami, M., Linglart, A., Maghnie, M. & 16 flere, Mohnike, K., Monk, D., Moore, G. E., Murray, P. G., Ogata, T., Petit, I. O., Russo, S., Said, E., Toumba, M., Tümer, Z., Binder, G., Eggermann, T., Harbison, M. D., Temple, I. K., Mackay, D. J. G. & Netchine, I., 2 sep. 2017, I: Nature reviews. Endocrinology. 13, 2, s. 105-124

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  32. Udgivet

    Recent Advances in Imprinting Disorders

    Soellner, L., Begemann, M., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Tümer, Z., Maher, E. R., Temple, I. K., Monk, D., Riccio, A., Linglart, A., Netchine, I. & Eggermann, T., jan. 2017, I: Clinical Genetics. 91, 1, s. 3-13 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewpeer review

  33. 2016
  34. Udgivet

    Clinical Characteristics, Mutation Spectrum, and Prevalence of Åland Eye Disease/Incomplete Congenital Stationary Night Blindness in Denmark

    Hove, M. N., Kilic-Biyik, K. Z., Trotter, A., Grønskov, K., Sander, B., Larsen, M., Carroll, J., Bech-Hansen, T. & Rosenberg, T., 1 dec. 2016, I: Investigative ophthalmology & visual science. 57, 15, s. 6861-6869 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  35. Udgivet

    CYP1B1 Mutations in Individuals With Primary Congenital Glaucoma and Residing in Denmark

    Grønskov, K., Redó-Riveiro, A., Jelveh Sandfeld, L., Zibrandtsen, N., Harris, P., Bach-Holm, D. & Tümer, Z., 4 nov. 2016, I: Journal of Glaucoma. 25, 12, s. 926-930

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  36. Udgivet

    Congenital Microphthalmia, Anophthalmia and Coloboma among Live Births in Denmark

    Roos, L., Jensen, H., Grønskov, K., Holst, R. & Tümer, Z., okt. 2016, I: Ophthalmic Epidemiology. 23, 5, s. 324-30 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  37. Udgivet

    Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, L., Grønskov, K., Karstensen, H. G., Brox, V., Nilssen, Ø., Roux, A-F., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., sep. 2016, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 4, 5, s. 527-539 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  38. Udgivet

    EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome

    Eggermann, K., Bliek, J., Brioude, F., Algar, E., Buiting, K., Russo, S., Tümer, Z., Monk, D., Moore, G., Antoniadi, T., Macdonald, F., Netchine, I., Lombardi, P., Soellner, L., Begemann, M., Prawitt, D., Maher, E. R., Mannens, M., Riccio, A., Weksberg, R. & 4 flere, Lapunzina, P., Grønskov, K., Mackay, D. J. & Eggermann, T., 11 maj 2016, I: European journal of human genetics : EJHG. 24, s. 1377–1387

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  39. Udgivet

    Erratum to: Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci

    Eggermann, T., de Nanclares, G. P., Maher, E. R., Temple, I. K., Tümer, Z., Monk, D., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Netchine, I., 2016

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  40. Udgivet
  41. Udgivet

    Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57

    Bak, M., Boonen, S. E., Dahl, C., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D. J. D. G., Tümer, Z., Grønskov, K., Temple, I. K., Guldberg, P. & Tommerup, N., 2016, I: BMC Medical Genetics. 17, s. 29

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  42. Udgivet

    Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling

    Eggermann, T., Brioude, F., Russo, S., Lombardi, M. P., Bliek, J., Maher, E. R., Larizza, L., Prawitt, D., Netchine, I., Gonzales, M., Grønskov, K., Tümer, Z., Monk, D., Mannens, M., Chrzanowska, K., Walasek, M. K., Begemann, M., Soellner, L., Eggermann, K., Tenorio, J. & 9 flere, Nevado, J., Moore, G. E., Mackay, D. J., Temple, K., Gillessen-Kaesbach, G., Ogata, T., Weksberg, R., Algar, E. & Lapunzina, P., 2016, I: European journal of human genetics : EJHG. 24, s. 784-793

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  43. 2015
  44. Udgivet

    Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci

    Eggermann, T., Perez de Nanclares, G., Maher, E. R., Temple, I. K., Tümer, Z., Monk, D., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Netchine, I., 20 nov. 2015, I: Clinical Epigenetics. 7, s. 123

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  45. Udgivet
  46. Udgivet

    Case report a novel KERA mutation associated with cornea plana and its predicted effect on protein function

    Roos, L., Bertelsen, B., Harris, P., Bygum, A., Jensen, H., Grønskov, K. & Tümer, Z., 2015, I: BMC Medical Genetics. 16, s. 40

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  47. Udgivet

    Congenital imprinting disorders: EUCID.net - a network to decipher their aetiology and to improve the diagnostic and clinical care

    Eggermann, T., Netchine, I., Temple, I. K., Tümer, Z., Monk, D., Mackay, D., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Maher, E. R., 2015, I: Clinical Epigenetics. 7, 1, s. 23

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  48. Udgivet

    Molecular characterization of melanoma cases in denmark suspected of genetic predisposition

    Wadt, K. A. W., Aoude, L. G., Krogh, L., Sunde, L., Bojesen, A., Grønskov, K., Wartacz, N., Ek, J., Andersen, M. T., Andersen, M. K., Borg, Å., Heegaard, S., Kiilgaard, J. F., Hansen, T. V. O., Klein, K., Jönsson, G., Drzewiecki, K. T., Dunø, M., Hayward, N. K. & Gerdes, A-M., 2015, I: P L o S One. 10, 3, s. e0122662

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  49. 2014
  50. Udgivet
  51. Udgivet
  52. Udgivet
  53. Udgivet
  54. Udgivet

    A homozygous mutation in a consanguineous family consolidates the role of ALDH1A3 in autosomal recessive microphthalmia

    Roos, L., Fang, M., Dali, C. I., Jensen, H., Christoffersen, N., Wu, B., Zhang, J., Xu, R., Harris, P. H., XU, X., Grønskov, K. & Tümer, Z., 2014, I: Clinical Genetics. 86, s. 276-81

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  55. Udgivet

    Clinical utility gene card for Oculocutaneous albinism

    Grønskov, K., Brøndum-Nielsen, K., Lorenz, B. & Preising, M. N., 2014, I: European journal of human genetics : EJHG. 22, s. e

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  56. Udgivet

    Increasing the complexity: new genes and new types of albinism

    Montoliu, L., Grønskov, K., Wei, A-H., Martínez-García, M., Fernández, A., Arveiler, B., Morice-Picard, F., Riazuddin, S., Suzuki, T., Ahmed, Z. M., Rosenberg, T. & Li, W., 2014, I: Pigment Cell & Melanoma Research. 27, 1, s. 11-18

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  57. 2013
  58. Udgivet

    Genetic testing and counselling in inherited eye disease

    Brøndum-Nielsen, K., Jensen, H., Timshel, S., Grønskov, K. & Larsen, M., 2 sep. 2013, I: Ugeskrift for Laeger. 175, 36, s. 2031-2034 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  59. Udgivet

    Angelman syndrome in Denmark. birth incidence, genetic findings, and age at diagnosis

    Mertz, L. G. B., Christensen, R. N., Vogel, I., Hertz, J. M., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K. & Østergaard, J. R., sep. 2013, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 9, s. 2197-203 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

  60. Udgivet

    Genomsekventering--klinisk anvendelse

    Hertz, J. M., Gerdes, A-M., Grønskov, K., Thomassen, M. & Vogel, I., 18 mar. 2013, I: Ugeskrift for Laeger. 175, 12, s. 818

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelpeer review

Forrige 1 2 Næste

ID: 36882980