Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2021
  2. Udgivet

    Genetic disease is a common cause of bilateral childhood cataract in Denmark

    Kessel, L., Bach-Holm, D., Al-Bakri, M., Roos, L., Lund, A. & Grønskov, K., dec. 2021, I: Ophthalmic Genetics. 42, 6, s. 650-658 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Clinical utility gene card for oculocutaneous (OCA) and ocular albinism (OA)-an update

    Aamir, A., Kuht, H. J., Grønskov, K., Brooks, B. P. & Thomas, M. G., okt. 2021, I: European journal of human genetics : EJHG. 29, 10, s. 1577-1583 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    Genotype-phenotype associations in Danish patients with ocular and oculocutaneous albinism

    Kessel, L., Kjer, B., Lei, U., Duno, M. & Grønskov, K., jun. 2021, I: Ophthalmic Genetics. 42, 3, s. 230-238 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. Udgivet

    The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN-EYE position statement

    Black, G. C., Sergouniotis, P., Sodi, A., Leroy, B. P., Van Cauwenbergh, C., Liskova, P., Grønskov, K., Klett, A., Kohl, S., Taurina, G., Sukys, M., Haer-Wigman, L., Nowomiejska, K., Marques, J. P., Leroux, D., Cremers, F. P. M., De Baere, E., Dollfus, H. & ERN-EYE study group, 20 mar. 2021, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16, 1, 142.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. Udgivet
  7. 2020
  8. Udgivet
  9. Udgivet

    upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts

    Hjortshøj, T. D., Sørensen, A. R., Yusibova, M., Hansen, B. M., Dunø, M., Balslev-Harder, M., Grønskov, K., van Hagen, J. M., Polstra, A. M., Eggermann, T., Finken, M. J. J. & Tümer, Z., jun. 2020, I: Clinical Genetics. 97, 6, s. 902-907 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Distribution of risk alleles in patients with age-related macular degeneration

    Nielsen, M. K., Subhi, Y., Molbech, C. R., Grønskov, K. & Sørensen, T. L., mar. 2020, I: Danish Medical Journal. 67, 3

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet
  12. Udgivet

    Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism

    Christesen, H. T., Christensen, L. G., Löfgren, Å. M., Brøndum-Nielsen, K., Svensson, J., Brusgaard, K., Samuelsson, S., Elfving, M., Jonson, T., Grønskov, K., Rasmussen, L., Backman, T., Hansen, L. K., Larsen, A. R., Petersen, H. & Detlefsen, S., jan. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 1, s. 103632

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Prevalence and causes of infantile nystagmus in a large population-based Danish cohort

    Hvid, K., Nissen, K. R., Bayat, A., Roos, L., Grønskov, K. & Kessel, L., 2020, I: Acta Ophthalmologica. 98, 5, s. 506-513 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. 2019
  15. Udgivet
  16. Udgivet
  17. Udgivet

    Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Jespersgaard, C., Fang, M., Bertelsen, M., Dang, X., Jensen, H., Chen, Y., Bech, N., Dai, L., Rosenberg, T., Zhang, J., Møller, L. B., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 4 feb. 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, s. 1219 1219.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    A pathogenic haplotype, common in Europeans, causes autosomal recessive albinism and uncovers missing heritability in OCA1

    Grønskov, K., Jespersgaard, C., Bruun, G. H., Harris, P., Brøndum-Nielsen, K., Andresen, B. S. & Rosenberg, T., 24 jan. 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, s. 645 645.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. 2018
  20. Udgivet
  21. Udgivet
  22. Udgivet

    Structural and sequence variants in patients with Silver-Russell syndrome or similar features-Curation of a disease database

    Tümer, Z., López-Hernández, J. A., Netchine, I., Elbracht, M., Grønskov, K., Gede, L. B., Sachwitz, J., den Dunen, J. T. & Eggermann, T., mar. 2018, I: Human Mutation. 39, 3, s. 345-364

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Expert consensus document: Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement

    Brioude, F., Kalish, J. M., Mussa, A., Foster, A. C., Bliek, J., Ferrero, G. B., Boonen, S. E., Cole, T., Baker, R., Bertoletti, M., Cocchi, G., Coze, C., De Pellegrin, M., Hussain, K., Ibrahim, A., Kilby, M. D., Krajewska-Walasek, M., Kratz, C. P., Ladusans, E. J., Lapunzina, P., Le Bouc, Y., Maas, S. M., Macdonald, F., Õunap, K., Peruzzi, L., Rossignol, S., Russo, S., Shipster, C., Skórka, A., Tatton-Brown, K., Tenorio, J., Tortora, C., Grønskov, K., Netchine, I., Hennekam, R. C., Prawitt, D., Tümer, Z., Eggermann, T., Mackay, D. J. G., Riccio, A. & Maher, E. R., 2018, I: Nature reviews. Endocrinology. 14, s. 229–249

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  24. 2017
  25. Udgivet

    Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement

    Wakeling, E. L., Brioude, F., Lokulo-Sodipe, O., O'Connell, S. M., Salem, J., Bliek, J., Canton, A. P. M., Chrzanowska, K. H., Davies, J. H., Dias, R. P., Dubern, B., Elbracht, M., Giabicani, E., Grimberg, A., Grønskov, K., Hokken-Koelega, A. C. S., Jorge, A. A., Kagami, M., Linglart, A., Maghnie, M., Mohnike, K., Monk, D., Moore, G. E., Murray, P. G., Ogata, T., Petit, I. O., Russo, S., Said, E., Toumba, M., Tümer, Z., Binder, G., Eggermann, T., Harbison, M. D., Temple, I. K., Mackay, D. J. G. & Netchine, I., 2 sep. 2017, I: Nature reviews. Endocrinology. 13, 2, s. 105-124

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    Recent Advances in Imprinting Disorders

    Soellner, L., Begemann, M., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Tümer, Z., Maher, E. R., Temple, I. K., Monk, D., Riccio, A., Linglart, A., Netchine, I. & Eggermann, T., jan. 2017, I: Clinical Genetics. 91, 1, s. 3-13 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

  27. 2016
  28. Udgivet

    Clinical Characteristics, Mutation Spectrum, and Prevalence of Åland Eye Disease/Incomplete Congenital Stationary Night Blindness in Denmark

    Hove, M. N., Kilic-Biyik, K. Z., Trotter, A., Grønskov, K., Sander, B., Larsen, M., Carroll, J., Bech-Hansen, T. & Rosenberg, T., 1 dec. 2016, I: Investigative ophthalmology & visual science. 57, 15, s. 6861-6869 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    CYP1B1 Mutations in Individuals With Primary Congenital Glaucoma and Residing in Denmark

    Grønskov, K., Redó-Riveiro, A., Jelveh Sandfeld, L., Zibrandtsen, N., Harris, P., Bach-Holm, D. & Tümer, Z., 4 nov. 2016, I: Journal of Glaucoma. 25, 12, s. 926-930

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    Congenital Microphthalmia, Anophthalmia and Coloboma among Live Births in Denmark

    Roos, L., Jensen, H., Grønskov, K., Holst, R. & Tümer, Z., okt. 2016, I: Ophthalmic Epidemiology. 23, 5, s. 324-30 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, L., Grønskov, K., Karstensen, H. G., Brox, V., Nilssen, Ø., Roux, A-F., Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., sep. 2016, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 4, 5, s. 527-539 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome

    Eggermann, K., Bliek, J., Brioude, F., Algar, E., Buiting, K., Russo, S., Tümer, Z., Monk, D., Moore, G., Antoniadi, T., Macdonald, F., Netchine, I., Lombardi, P., Soellner, L., Begemann, M., Prawitt, D., Maher, E. R., Mannens, M., Riccio, A., Weksberg, R., Lapunzina, P., Grønskov, K., Mackay, D. J. & Eggermann, T., 11 maj 2016, I: European journal of human genetics : EJHG. 24, s. 1377–1387

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Erratum to: Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci

    Eggermann, T., de Nanclares, G. P., Maher, E. R., Temple, I. K., Tümer, Z., Monk, D., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Netchine, I., 2016

    Publikation: AndetAndet bidragForskning

  34. Udgivet

    Feasibilty study on the use of methylation-specific MLPA for the 11p15 region on prenatal samples

    Gede, L. B., Hahnemann, J. M., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 2016, I: Prenatal Diagnosis. 36, 1, s. 100-103

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57

    Bak, M., Boonen, S. E., Dahl, C., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D. J. D. G., Tümer, Z., Grønskov, K., Temple, I. K., Guldberg, P. & Tommerup, N., 2016, I: BMC Medical Genetics. 17, s. 29

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet

    Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling

    Eggermann, T., Brioude, F., Russo, S., Lombardi, M. P., Bliek, J., Maher, E. R., Larizza, L., Prawitt, D., Netchine, I., Gonzales, M., Grønskov, K., Tümer, Z., Monk, D., Mannens, M., Chrzanowska, K., Walasek, M. K., Begemann, M., Soellner, L., Eggermann, K., Tenorio, J., Nevado, J., Moore, G. E., Mackay, D. J., Temple, K., Gillessen-Kaesbach, G., Ogata, T., Weksberg, R., Algar, E. & Lapunzina, P., 2016, I: European journal of human genetics : EJHG. 24, s. 784-793

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. 2015
  38. Udgivet

    Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci

    Eggermann, T., Perez de Nanclares, G., Maher, E. R., Temple, I. K., Tümer, Z., Monk, D., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Netchine, I., 20 nov. 2015, I: Clinical Epigenetics. 7, s. 123

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet
  40. Udgivet

    Case report a novel KERA mutation associated with cornea plana and its predicted effect on protein function

    Roos, L., Bertelsen, B., Harris, P., Bygum, A., Jensen, H., Grønskov, K. & Tümer, Z., 2015, I: BMC Medical Genetics. 16, s. 40

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Congenital imprinting disorders: EUCID.net - a network to decipher their aetiology and to improve the diagnostic and clinical care

    Eggermann, T., Netchine, I., Temple, I. K., Tümer, Z., Monk, D., Mackay, D., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Maher, E. R., 2015, I: Clinical Epigenetics. 7, 1, s. 23

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Molecular characterization of melanoma cases in denmark suspected of genetic predisposition

    Wadt, K. A. W., Aoude, L. G., Krogh, L., Sunde, L., Bojesen, A., Grønskov, K., Wartacz, N., Ek, J., Andersen, M. T., Andersen, M. K., Borg, Å., Heegaard, S., Kiilgaard, J. F., Hansen, T. V. O., Klein, K., Jönsson, G., Drzewiecki, K. T., Dunø, M., Hayward, N. K. & Gerdes, A-M., 2015, I: P L o S One. 10, 3, s. e0122662

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. 2014
  44. Udgivet
  45. Udgivet

    Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype

    Grønskov, K., Diness, B., Stahlhut, M., Zilmer, M., Tümer, Z., Bisgaard, A-M. & Brøndum-Nielsen, K., 15 apr. 2014, I: European Journal of Medical Genetics. 57, 6, s. 284-7 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet
  47. Udgivet

    Fra mental retardering til målrettet behandling ved fragilt X-syndrom

    Jønch, A. E., Timshel, S., Lunding, J., Grønskov, K. & Brøndum-Nielsen, K., 24 feb. 2014, I: Ugeskrift for læger [online]. 176, 9A

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    A homozygous mutation in a consanguineous family consolidates the role of ALDH1A3 in autosomal recessive microphthalmia

    Roos, L., Fang, M., Dali, C. I., Jensen, H., Christoffersen, N., Wu, B., Zhang, J., Xu, R., Harris, P. H., XU, X., Grønskov, K. & Tümer, Z., 2014, I: Clinical Genetics. 86, s. 276-81

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet

    Clinical utility gene card for Oculocutaneous albinism

    Grønskov, K., Brøndum-Nielsen, K., Lorenz, B. & Preising, M. N., 2014, I: European journal of human genetics : EJHG. 22, s. e

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet

    Increasing the complexity: new genes and new types of albinism

    Montoliu, L., Grønskov, K., Wei, A-H., Martínez-García, M., Fernández, A., Arveiler, B., Morice-Picard, F., Riazuddin, S., Suzuki, T., Ahmed, Z. M., Rosenberg, T. & Li, W., 2014, I: Pigment Cell & Melanoma Research. 27, 1, s. 11-18

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. 2013
  52. Udgivet

    Genetic testing and counselling in inherited eye disease

    Brøndum-Nielsen, K., Jensen, H., Timshel, S., Grønskov, K. & Larsen, M., 2 sep. 2013, I: Ugeskrift for Laeger. 175, 36, s. 2031-2034 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Angelman syndrome in Denmark. birth incidence, genetic findings, and age at diagnosis

    Mertz, L. G. B., Christensen, R. N., Vogel, I., Hertz, J. M., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K. & Østergaard, J. R., sep. 2013, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 9, s. 2197-203 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet

    Genomsekventering--klinisk anvendelse

    Hertz, J. M., Gerdes, A-M., Grønskov, K., Thomassen, M. & Vogel, I., 18 mar. 2013, I: Ugeskrift for Laeger. 175, 12, s. 818

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  55. Udgivet

    Mutations in C10orf11, Encoding a Melanocyte-Differentiation Gene, Cause Autosomal-Recessive Albinism

    Grønskov, K., Dooley, C. M., Ostergaard, E., Kelsh, R. N., Hansen, L., Levesque, M. P., Vilhelmsen, K., Møllgård, K., Stemple, D. L. & Rosenberg, T., 2013, I: American Journal of Human Genetics. 92, 3, s. 415-421

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  56. Udgivet

    Transient Neonatal Diabetes, ZFP57, and Hypomethylation of Multiple Imprinted Loci: A detailed follow-up

    Boonen, S. E., Mackay, D. J. G., Hahnemann, J. M. D., Docherty, L., Grønskov, K., Lehmann, A., Larsen, L. G., Haemers, A. P., Kockaerts, Y., Dooms, L., Vu, D. C., Ngoc, C. T. B., Nguyen, P. B., Kordonouri, O., Sundberg, F., Dayanikli, P., Puthi, V., Acerini, C., Massoud, A. F., Tümer, Z. & Temple, I. K., 2013, I: Diabetes Care. 36, 3, s. 505-12 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  57. 2012
  58. Udgivet

    Absence of NR2E1 mutations in patients with aniridia

    Corso-Díaz, X., Borrie, A. E., Bonaguro, R., Schuetz, J. M., Rosenberg, T., Jensen, H., Brooks, B. P., Macdonald, I. M., Pasutto, F., Walter, M. A., Grønskov, K., Brooks-Wilson, A. & Simpson, E. M., 2012, I: Molecular Vision. 18, s. 2770-82 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  59. Udgivet

    A tapetal-like fundus reflex in a healthy male: evidence against a role in the pathophysiology of retinal degeneration?

    Schatz, P., Bregnhøj, J., Arvidsson, H. S., Sharon, D., Mizrahi-Meissonnier, L., Sander, B., Grønskov, K. & Larsen, M., 2012, I: Molecular Vision. 18, s. 1147-55 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  60. Udgivet

    Den genetiske baggrund for øjenmisdannelserne mikroftalmi og anoftalmi

    Roos, L. S., Grønskov, K., Jensen, H. & Tümer, Z., 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 11, s. 713-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 Næste

ID: 36882980