A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium

Jespersgaard, C., Hey, A. B., Ilginis, T., Hjortshøj, T. D., Fang, M., Bertelsen, M., Bech, N., Jensen, H., Larsen, L. J., Tümer, Z., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Møller, L. B. & Grønskov, K., 7 feb. 2020, I : Investigative ophthalmology & visual science. 61, 2, s. 29

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism

Christesen, H. T., Christensen, L. G., Löfgren, Å. M., Brøndum-Nielsen, K., Svensson, J., Brusgaard, K., Samuelsson, S., Elfving, M., Jonson, T., Grønskov, K., Rasmussen, L., Backman, T., Hansen, L. K., Larsen, A. R., Petersen, H. & Detlefsen, S., jan. 2020, I : European Journal of Medical Genetics. 63, 1, s. 103632

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation and characterization of three isogenic induced pluripotent stem cell lines from a patient with Bardet-Biedl syndrome and homozygous for the BBS5 variant

Hey, C. A. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., dec. 2019, I : Stem Cell Research. 41, s. 101594

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

Jespersgaard, C., Fang, M., Bertelsen, M., Dang, X., Jensen, H., Chen, Y., Bech, N., Dai, L., Rosenberg, T., Zhang, J., Møller, L. B., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 4 feb. 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, s. 1219

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A pathogenic haplotype, common in Europeans, causes autosomal recessive albinism and uncovers missing heritability in OCA1

Grønskov, K., Jespersgaard, C., Bruun, G. H., Harris, P., Brøndum-Nielsen, K., Andresen, B. S. & Rosenberg, T., 24 jan. 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, s. 645

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature

Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Z., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 2, s. 221-230 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review

Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements

Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Dunø, M., Jespersgaard, C., Rokkjaer, M., Hansen, L. K., Tsoutsou, E., Sofokleous, C., Topcu, M., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Brøndum-Nielsen, K., Larsen, M. J., Sørensen, K. P., Christodoulou, J., Fagerberg, C. R. & Tümer, Z., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 3, s. 403-408 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of induced pluripotent stem cells, KCi002-A derived from a patient with Bardet-Biedl syndrome homozygous for the BBS10 variant c.271insT

Hey, C. A. B., Saltõkowa, K. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., dec. 2018, I : Stem Cell Research. 33, s. 46-50 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Generation of induced pluripotent stem cells, KCi001-A derived from a Bardet-Biedl syndrome patient compound heterozygous for the BBS1 variants c.1169T>G/c.1135G>C

Hey, C. A. B., Saltõkowa, K. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., aug. 2018, I : Stem Cell Research. 31, s. 235-239 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes

Halgren, C., Nielsen, N. M., Nazaryan-Petersen, L., Silahtaroglu, A., Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., El-Schich, Z., Boring, C. A., Mehrjouy, M. M., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J., Bryndorf, T., Hansen, C., Talkowski, M. E., Bak, M., Tommerup, N. & Bache, I., 7 jun. 2018, I : American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Tab af X-kromosomet kan være et aldersbetinget fænomen hos kvinder

Jelsig, A. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, A. Z., 4 jun. 2018, I : Ugeskrift for Laeger. 180, 23, s. V10170731

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Comparison of Glycomacropeptide with Phenylalanine Free-Synthetic Amino Acids in Test Meals to PKU Patients: No Significant Differences in Biomarkers, Including Plasma Phe Levels

Ahring, K. K., Lund, A. M., Jensen, E., Jensen, T. G., Brøndum-Nielsen, K., Pedersen, M., Bardow, A., Holst, J. J., Rehfeld, J. F. & Møller, L. B., 2018, I : Nutrition and Metabolism. 2018, s. 6352919

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Association of AADAC Deletion and Gilles de la Tourette Syndrome in a Large European Cohort

Bertelsen, B., Stefánsson, H., Riff Jensen, L., Melchior, L., Debes, N. M. M., Groth, C., Skov, L., Werge, T., Karagiannidis, I., Tarnok, Z., Barta, C., Nagy, P., Farkas, L., Brøndum-Nielsen, K., Rizzo, R., Gulisano, M., Rujescu, D., Kiemeney, L. A., Tosato, S., Nawaz, M. S., Ingason, A., Unnsteinsdottir, U., Steinberg, S., Ludvigsson, P., Stefansson, K., Kuss, A. W., Paschou, P., Cath, D., Hoekstra, P. J., Müller-Vahl, K., Stuhrmann, M., Silahtaroglu, A., Pfundt, R. & Tümer, Z., 3 sep. 2016, I : Biological Psychiatry. 79, 5, s. 383-91

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The MECP2 variant c.925C>T (p.Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome

Schönewolf-Greulich, B., Tejada, M-I., Stephens, K., Hadzsiev, K., Gauthier, J., Brøndum-Nielsen, K., Pfundt, R., Ravn, K., Maortua, H., Gener, B., Martínez-Bouzas, C., Piton, A., Rouleau, G., Clayton-Smith, J., Kleefstra, T., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z., jun. 2016, I : Clinical Genetics. 89, 6, s. 733-8 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Feasibilty study on the use of methylation-specific MLPA for the 11p15 region on prenatal samples

Gede, L. B., Hahnemann, J. M., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 2016, I : Prenatal Diagnosis. 36, 1, s. 100-103

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Deletion of 11q12.3-11q13.1 in a patient with intellectual disability and childhood facial features resembling Cornelia de Lange syndrome

Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Nazaryan, L., Ravn, K., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z., 1 nov. 2015, I : Gene. 572, 1, s. 130-4 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A Register-Based Study of Diseases With an Autosomal Recessive Origin in Small Children in Denmark According to Maternal Country of Origin

Gundlund, A., Hansen, A. V., Pedersen, G. S., Villadsen, S. F., Mortensen, L. H., Brøndum-Nielsen, K. & Andersen, A-M. N., jul. 2015, I : Paediatric and perinatal epidemiology. 29, 4, s. 351-9 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Klinisk og molekylærgenetisk diagnostik af Retts syndrom i Danmark

Schönewolf-Greulich, B., Dunø, M., Ravn, K., Brøndum-Nielsen, K. & Bisgaard, A-M., 29 jun. 2015, I : Ugeskrift for Laeger. 177, 27, s. V12140731

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A t(3;9)(q25.1;q34.3) translocation leading to OLFM1 fusion transcripts in Gilles de la Tourette syndrome, OCD and ADHD

Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Nazaryan, L., Debes, N. M., Skov, L., Xie, G., Sun, W., Brøndum-Nielsen, K., Kuss, A. W., Chen, W. & Tümer, Z., 28 feb. 2015, I : Psychiatry Research. 225, 3, s. 268-275 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Cornelia de Lange Syndrome

Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A-M. & Tümer, Z., 2015, I : Clinical Genetics. 572, 1, s. 2015 Nov 1;572(1):130-4.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Præsymptomatisk genetisk testning af børn bør kun foretages ved mulighed for intervention

Andersen, J. B., Diness, B. R. & Brøndum-Nielsen, K., 22 dec. 2014, I : Ugeskrift for læger [online]. 176, 52

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Genomet og syns- og høresansen

Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D. & Brøndum-Nielsen, K., 10 nov. 2014, I : Ugeskrift for læger [online]. 176, 46

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Intragenic deletions affecting two alternative transcripts of the IMMP2L gene in patients with Tourette syndrome

Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Glenthøj, B., Rizzo, R., Debes, N. M., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K., Paschou, P., Silahtaroglu, A. & Tümer, Z., nov. 2014, I : European journal of human genetics : EJHG. 22, 11, s. 1283-9 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Anlægsbærere for fragilt X-syndrom kan udvise et bredt spektrum af kliniske manifestationer

Jønch, A. E., Grønskov, K., Lunding, J., Nielsen, J. E. & Brøndum-Nielsen, K., 23 jun. 2014, I : Ugeskrift for læger [online]. 176, 26

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype

Grønskov, K., Diness, B., Stahlhut, M., Zilmer, M., Tümer, Z., Bisgaard, A-M. & Brøndum-Nielsen, K., 15 apr. 2014, I : European Journal of Medical Genetics. 57, 6, s. 284-7 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Fra mental retardering til målrettet behandling ved fragilt X-syndrom

Jønch, A. E., Timshel, S., Lunding, J., Grønskov, K. & Brøndum-Nielsen, K., 24 feb. 2014, I : Ugeskrift for læger [online]. 176, 9A

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Low bone turnover phenotype in Rett syndrome: Results of biochemical bone marker analysis

Roende, G., Petersen, J., Ravn, K., Fuglsang, K., Andersen, H., Nielsen, J. B., Brøndum-Nielsen, K. & Jensen, J-E. B., 29 jan. 2014, I : Pediatric Research. 75, 4, s. 551 558 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Clinical utility gene card for Oculocutaneous albinism

Grønskov, K., Brøndum-Nielsen, K., Lorenz, B. & Preising, M. N., 2014, I : European journal of human genetics : EJHG. 22, s. e

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Chromosomal rearrangements in Tourette syndrome: implications for identification of candidate susceptibility genes and review of the literature

Bertelsen, B., Debes, N. M., Hjermind, L. E., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., nov. 2013, I : Neurogenetics. 14, 3-4, s. 197-203 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Genetic testing and counselling in inherited eye disease

Brøndum-Nielsen, K., Jensen, H., Timshel, S., Grønskov, K. & Larsen, M., 2 sep. 2013, I : Ugeskrift for Laeger. 175, 36, s. 2031-2034 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Angelman syndrome in Denmark. birth incidence, genetic findings, and age at diagnosis

Mertz, L. G. B., Christensen, R. N., Vogel, I., Hertz, J. M., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K. & Østergaard, J. R., sep. 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 9, s. 2197-203 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Segregation of a 4p16.3 duplication with a characteristic appearance, macrocephaly, speech delay and mild intellectual disability in a 3-generation family

Schönewolf-Greulich, B., Ravn, K., Hamborg-Petersen, B., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., sep. 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161, 9, s. 2358-62 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Detection of triploidy at 11-14 weeks of gestation: a cohort study of 198,000 pregnant women

Engelbrechtsen, L., Brøndum-Nielsen, K., Ekelund, C., Tabor, A., Skibsted, L. & the Danish Fetal Medicine study group, 2013, I : Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 42, 5, s. 530-5

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Dysfunction of the Heteromeric KV7.3/KV7.5 Potassium Channel is Associated with Autism Spectrum Disorders

Gilling, M., Rasmussen, H. B., Calloe, K., Sequeira, A. F., Baretto, M., Oliveira, G., Almeida, J., Lauritsen, M. B., Ullmann, R., Boonen, S. E., Brondum-Nielsen, K., Kalscheuer, V. M., Tümer, Z., Vicente, A. M., Schmitt, N. & Tommerup, N., 2013, I : Frontiers in Genetics. 4, s. 54

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Microduplication of 15q13.3 and Xq21.31 in a family with Tourette syndrome and comorbidities

Melchior, L., Bertelsen, B., Debes, N. M., Groth, C., Skov, L., Mikkelsen, J. D., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 162, 8, s. 825-831 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Deletion of CUL4B leads to concordant phenotype in a monozygotic twin pair

Ravn, K., Lindquist, S. G., Brøndum-Nielsen, K., Dahm, T. L. & Tümer, Z., 2012, I : Clinical Genetics. 82, 3, s. 292-4 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Dominant optic atrophy in Denmark - report of 15 novel mutations in OPA1, using a strategy with a detection rate of 90%

Almind, G. J., Ek, J., Rosenberg, T., Eiberg, H. R. L., Larsen, M., Lucamp, L., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 2012, I : B M C Medical Genetics. 13, s. 65

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

En sjælden historie: EU og sjældne sygdomme -hvorfor er der behov for øget indsats?

Brøndum-Nielsen, K., 2012, I : Ugeskrift for Laeger. 174, 21, s. 1484-1485 1 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Genetikken bag Gilles de laTourettes syndrom

Bertelsen, B., Melchior, L., Debes, N. M., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., 2012, I : Ugeskrift for Laeger. 174, 8, s. 484-487 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Haploinsufficiency of CELF4 at 18q12.2 is associated with developmental and behavioral disorders, seizures, eye manifestations, and obesity

Halgren, C., Bache, I., Bak, M., Myatt, M. W., Anderson, C. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, N., 2012, I : European Journal of Human Genetics. 20, 12, s. 1315-9 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

No evidence for pathogenic variants or maternal effect of ZFP57 as the cause of Beckwith-Wiedemann Syndrome

Boonen, S. E., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D., Tommerup, N., Brøndum-Nielsen, K., Tümer, Z. & Grønskov, K., 2012, I : European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 119-21 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Novel heterozygous nonsense mutation of the OPTN gene segregating in a Danish family with ALS

Tümer, Z., Bertelsen, B., Gredal, O., Magyari, M., Nielsen, K. C., Lucamp, Grønskov, K. & Brøndum-Nielsen, K., 2012, I : Neurobiology of Aging. 33, 1, s. 208.e1-5

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Partial duplication of 13q31.3-q34 and deletion of 13q34 associated with diaphragmatic hernia as a sole malformation in a fetus

Jønch, A. E., Larsen, L. G., Pouplier, S., Nielsen, K., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., 2012, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 9, s. 2302-8 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Deletions and rearrangements of the H19/IGF2 enhancer region in patients with Silver-Russell syndrome and growth retardation

Grønskov, K., Poole, R. L., Hahnemann, J. M. D., Thomson, J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Murphy, R., Ravn, K., Melchior, L., Dedic, A., Dolmer, B. S., Temple, I. K., Boonen, S. E. & Mackay, D. J. G., maj 2011, I : Journal of Medical Genetics. 48, 5, s. 308-11 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

A nonsense mutation in FMR1 causing fragile X syndrome

Grønskov, K., Brøndum-Nielsen, K., Dedic, A. & Hjalgrim, H., apr. 2011, I : European journal of human genetics : EJHG. 19, 4, s. 489-91 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Interstitial deletion of 14q24.3-q32.2 in a male patient with plagiocephaly, BPES features, developmental delay, and congenital heart defects

Cingöz, S., Bache, I., Bjerglund, L., Ropers, H-H., Tommerup, N., Jensen, H., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., jan. 2011, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 1, s. 203-6 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review