Karen Brøndum-Nielsen

Publikationer pr. år

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Filter

2019
Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature
Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Z., 2019, I: Clinical Genetics. 95, 2, s. 221-230 10 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review
18 Citationer (Scopus)
2007
Oculocutaneous albinism
Grønskov, K., Ek, J. & Brondum-Nielsen, K., 2 nov. 2007, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2, s. 43
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review
2005
Delineation of an interstitial 9q22 deletion in basal cell nevus syndrome
Boonen, S. E., Stahl, D., Kreiborg, S., Rosenberg, T., Kalscheuer, V., Larsen, L. A., Tommerup, N., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., 30 jan. 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 132A, 3, s. 324-8 5 s.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › peer review

Publikation