Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
- 1 - 50 ud af 64 resultater
Søgeresultater
-
2024
A novel GFAP frameshift variant identified in a family with optico-retinal dysplasia and vision impairment
Sarusie, M. V. K., Rönnbäck, C., Jespersgaard, C., Baungaard, S., Ali, Y., Kessel, L., Christensen, S. T., Brøndum-Nielsen, K., Møllgård, K., Rosenberg, T., Larsen, L. A. & Grønskov, K., 6 dec. 2024, I: Human Molecular Genetics. 33, 24, s. 2145-2158 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
2022
The effect of casein glycomacropeptide versus free synthetic amino acids for early treatment of phenylketonuria in a mice model
Ahring, K. K., Dagnæs-Hansen, F., Brüel, A., Christensen, M., Jensen, E., Jensen, T. G., Johannsen, M., Johansen, K. S., Lund, A. M., Madsen, J. G., Brøndum-Nielsen, K., Pedersen, M., Sørensen, L. K., Kjolby, M. & Møller, L. B., 2022, I: PLoS One. 17, 1, s. 1-26 26 s., e0261150.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
2021
BBS Proteins Affect Ciliogenesis and Are Essential for Hedgehog Signaling, but Not for Formation of iPSC-Derived RPE-65 Expressing RPE-Like Cells
Hey, C. A. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., feb. 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 3, s. 1-18 18 s., 1345.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
12 Citationer (Scopus) -
2020
A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium
Jespersgaard, C., Hey, A. B., Ilginis, T., Hjortshøj, T. D., Fang, M., Bertelsen, M., Bech, N., Jensen, H., Larsen, L. J., Tümer, Z., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Møller, L. B. & Grønskov, K., 7 feb. 2020, I: Investigative ophthalmology & visual science. 61, 2, s. 29 2761939.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
11 Citationer (Scopus) -
Bi-Allelic Pathogenic Variations in MERTK Including Deletions Are Associated with an Early Onset Progressive Form of Retinitis Pigmentosa
Jespersgaard, C., Bertelsen, M., Arif, F., Gellert-Kristensen, H. G., Fang, M., Jensen, H., Rosenberg, T., Tümer, Z., Møller, L. B., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 18 dec. 2020, I: Genes. 11, 12, s. 1-10 10 s., 1517.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
8 Citationer (Scopus) -
Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism
Christesen, H. T., Christensen, L. G., Löfgren, Å. M., Brøndum-Nielsen, K., Svensson, J., Brusgaard, K., Samuelsson, S., Elfving, M., Jonson, T., Grønskov, K., Rasmussen, L., Backman, T., Hansen, L. K., Larsen, A. R., Petersen, H. & Detlefsen, S., jan. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 1, s. 103632Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
9 Citationer (Scopus) -
2019
A pathogenic haplotype, common in Europeans, causes autosomal recessive albinism and uncovers missing heritability in OCA1
Grønskov, K., Jespersgaard, C., Bruun, G. H., Harris, P., Brøndum-Nielsen, K., Andresen, B. S. & Rosenberg, T., 24 jan. 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, s. 645 645.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
33 Citationer (Scopus) -
Generation and characterization of three isogenic induced pluripotent stem cell lines from a patient with Bardet-Biedl syndrome and homozygous for the BBS5 variant
Hey, C. A. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., dec. 2019, I: Stem Cell Research. 41, s. 101594Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
3 Citationer (Scopus) -
Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy
Jespersgaard, C., Fang, M., Bertelsen, M., Dang, X., Jensen, H., Chen, Y., Bech, N., Dai, L., Rosenberg, T., Zhang, J., Møller, L. B., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 4 feb. 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, s. 1219 1219.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
89 Citationer (Scopus) -
Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements
Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A.-M., Dunø, M., Jespersgaard, C., Rokkjaer, M., Hansen, L. K., Tsoutsou, E., Sofokleous, C., Topcu, M., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Brøndum-Nielsen, K., Larsen, M. J., Sørensen, K. P., Christodoulou, J., Fagerberg, C. R. & Tümer, Z., 2019, I: Clinical Genetics. 95, 3, s. 403-408 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
9 Citationer (Scopus) -
2018
Comparison of Glycomacropeptide with Phenylalanine Free-Synthetic Amino Acids in Test Meals to PKU Patients: No Significant Differences in Biomarkers, Including Plasma Phe Levels
Ahring, K. K., Lund, A. M., Jensen, E., Jensen, T. G., Brøndum-Nielsen, K., Pedersen, M., Bardow, A., Holst, J. J., Rehfeld, J. F. & Møller, L. B., 2018, I: Nutrition and Metabolism. 2018, s. 6352919Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
15 Citationer (Scopus) -
Generation of induced pluripotent stem cells, KCi001-A derived from a Bardet-Biedl syndrome patient compound heterozygous for the BBS1 variants c.1169T>G/c.1135G>C
Hey, C. A. B., Saltõkowa, K. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., aug. 2018, I: Stem Cell Research. 31, s. 235-239 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus) -
Generation of induced pluripotent stem cells, KCi002-A derived from a patient with Bardet-Biedl syndrome homozygous for the BBS10 variant c.271insT
Hey, C. A. B., Saltõkowa, K. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., dec. 2018, I: Stem Cell Research. 33, s. 46-50 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
3 Citationer (Scopus) -
Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes
Halgren, C., Nielsen, N. M., Nazaryan-Petersen, L., Silahtaroglu, A., Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., El-Schich, Z., Boring, C. A., Mehrjouy, M. M., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J. & Bryndorf, T. & 5 flere, , 7 jun. 2018, I: American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
31 Citationer (Scopus) -
Tab af X-kromosomet kan være et aldersbetinget fænomen hos kvinder
Jelsig, A. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, A. Z., 4 jun. 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 23, s. V10170731Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
2016
Association of AADAC Deletion and Gilles de la Tourette Syndrome in a Large European Cohort
Bertelsen, B., Stefánsson, H., Riff Jensen, L., Melchior, L., Debes, N. M. M., Groth, C., Skov, L., Werge, T., Karagiannidis, I., Tarnok, Z., Barta, C., Nagy, P., Farkas, L., Brøndum-Nielsen, K., Rizzo, R., Gulisano, M., Rujescu, D., Kiemeney, L. A., Tosato, S. & Nawaz, M. S. & 14 flere, , 3 sep. 2016, I: Biological Psychiatry. 79, 5, s. 383-91Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
34 Citationer (Scopus) -
Feasibility study on the use of methylation-specific MLPA for the 11p15 region on prenatal samples
Gede, L. B., Hahnemann, J. M., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 2016, I: Prenatal Diagnosis. 36, 1, s. 100-103Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
The MECP2 variant c.925C>T (p.Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome
Schönewolf-Greulich, B., Tejada, M.-I., Stephens, K., Hadzsiev, K., Gauthier, J., Brøndum-Nielsen, K., Pfundt, R., Ravn, K., Maortua, H., Gener, B., Martínez-Bouzas, C., Piton, A., Rouleau, G., Clayton-Smith, J., Kleefstra, T., Bisgaard, A.-M. & Tümer, Z., jun. 2016, I: Clinical Genetics. 89, 6, s. 733-8 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
15 Citationer (Scopus) -
2015
A Register-Based Study of Diseases With an Autosomal Recessive Origin in Small Children in Denmark According to Maternal Country of Origin
Gundlund, A., Hansen, A. V., Pedersen, G. S., Villadsen, S. F., Mortensen, L. H., Brøndum-Nielsen, K. & Andersen, A.-M. N., jul. 2015, I: Paediatric and perinatal epidemiology. 29, 4, s. 351-9 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
6 Citationer (Scopus) -
A t(3;9)(q25.1;q34.3) translocation leading to OLFM1 fusion transcripts in Gilles de la Tourette syndrome, OCD and ADHD
Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Nazaryan, L., Debes, N. M., Skov, L., Xie, G., Sun, W., Brøndum-Nielsen, K., Kuss, A. W., Chen, W. & Tümer, Z., 28 feb. 2015, I: Psychiatry Research. 225, 3, s. 268-275 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
14 Citationer (Scopus) -
Cornelia de Lange Syndrome
Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A.-M. & Tümer, Z., 2015, I: Clinical Genetics. 572, 1, s. 2015 Nov 1;572(1):130-4.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
133 Citationer (Scopus) -
Deletion of 11q12.3-11q13.1 in a patient with intellectual disability and childhood facial features resembling Cornelia de Lange syndrome
Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Nazaryan, L., Ravn, K., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A.-M. & Tümer, Z., 1 nov. 2015, I: Gene. 572, 1, s. 130-4 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
17 Citationer (Scopus) -
Klinisk og molekylærgenetisk diagnostik af Retts syndrom i Danmark
Schönewolf-Greulich, B., Dunø, M., Ravn, K., Brøndum-Nielsen, K. & Bisgaard, A.-M., 29 jun. 2015, I: Ugeskrift for Laeger. 177, 27, s. V12140731Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus) -
2014
Anlægsbærere for fragilt X-syndrom kan udvise et bredt spektrum af kliniske manifestationer
Jønch, A. E., Grønskov, K., Lunding, J., Nielsen, J. E. & Brøndum-Nielsen, K., 23 jun. 2014, I: Ugeskrift for læger [online]. 176, 26Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Clinical utility gene card for Oculocutaneous albinism
Grønskov, K., Brøndum-Nielsen, K., Lorenz, B. & Preising, M. N., 2014, I: European journal of human genetics : EJHG. 22, s. ePublikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
13 Citationer (Scopus) -
Fra mental retardering til målrettet behandling ved fragilt X-syndrom
Jønch, A. E., Timshel, S., Lunding, J., Grønskov, K. & Brøndum-Nielsen, K., 24 feb. 2014, I: Ugeskrift for læger [online]. 176, 9APublikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus) -
Genomet og syns- og høresansen
Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D. & Brøndum-Nielsen, K., 10 nov. 2014, I: Ugeskrift for læger [online]. 176, 46Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Intragenic deletions affecting two alternative transcripts of the IMMP2L gene in patients with Tourette syndrome
Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Glenthøj, B., Rizzo, R., Debes, N. M., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K., Paschou, P., Silahtaroglu, A. & Tümer, Z., nov. 2014, I: European journal of human genetics : EJHG. 22, 11, s. 1283-9 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
60 Citationer (Scopus) -
Low bone turnover phenotype in Rett syndrome: Results of biochemical bone marker analysis
Roende, G., Petersen, J., Ravn, K., Fuglsang, K., Andersen, H., Nielsen, J. B., Brøndum-Nielsen, K. & Jensen, J.-E. B., 29 jan. 2014, I: Pediatric Research. 75, 4, s. 551 558 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
7 Citationer (Scopus) -
Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype
Grønskov, K., Diness, B., Stahlhut, M., Zilmer, M., Tümer, Z., Bisgaard, A.-M. & Brøndum-Nielsen, K., 15 apr. 2014, I: European Journal of Medical Genetics. 57, 6, s. 284-7 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
2 Citationer (Scopus) -
Præsymptomatisk genetisk testning af børn bør kun foretages ved mulighed for intervention
Andersen, J. B., Diness, B. R. & Brøndum-Nielsen, K., 22 dec. 2014, I: Ugeskrift for læger [online]. 176, 52Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
2013
Angelman syndrome in Denmark. birth incidence, genetic findings, and age at diagnosis
Mertz, L. G. B., Christensen, R. N., Vogel, I., Hertz, J. M., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K. & Østergaard, J. R., sep. 2013, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 9, s. 2197-203 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
75 Citationer (Scopus) -
Chromosomal rearrangements in Tourette syndrome: implications for identification of candidate susceptibility genes and review of the literature
Bertelsen, B., Debes, N. M., Hjermind, L. E., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., nov. 2013, I: Neurogenetics. 14, 3-4, s. 197-203 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
7 Citationer (Scopus) -
Detection of triploidy at 11-14 weeks of gestation: a cohort study of 198,000 pregnant women
Engelbrechtsen, L., Brøndum-Nielsen, K., Ekelund, C., Tabor, A., Skibsted, L. & the Danish Fetal Medicine study group, 2013, I: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 42, 5, s. 530-5Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
31 Citationer (Scopus) -
Dysfunction of the Heteromeric KV7.3/KV7.5 Potassium Channel is Associated with Autism Spectrum Disorders
Gilling, M., Rasmussen, H. B., Calloe, K., Sequeira, A. F., Baretto, M., Oliveira, G., Almeida, J., Lauritsen, M. B., Ullmann, R., Boonen, S. E., Brondum-Nielsen, K., Kalscheuer, V. M., Tümer, Z., Vicente, A. M., Schmitt, N. & Tommerup, N., 2013, I: Frontiers in Genetics. 4, s. 54Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
40 Citationer (Scopus) -
Genetic testing and counselling in inherited eye disease
Brøndum-Nielsen, K., Jensen, H., Timshel, S., Grønskov, K. & Larsen, M., 2 sep. 2013, I: Ugeskrift for Laeger. 175, 36, s. 2031-2034 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Microduplication of 15q13.3 and Xq21.31 in a family with Tourette syndrome and comorbidities
Melchior, L., Bertelsen, B., Debes, N. M., Groth, C., Skov, L., Mikkelsen, J. D., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., 2013, I: American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 162, 8, s. 825-831 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
28 Citationer (Scopus) -
Segregation of a 4p16.3 duplication with a characteristic appearance, macrocephaly, speech delay and mild intellectual disability in a 3-generation family
Schönewolf-Greulich, B., Ravn, K., Hamborg-Petersen, B., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., sep. 2013, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 161, 9, s. 2358-62 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
12 Citationer (Scopus) -
2012
Deletion of CUL4B leads to concordant phenotype in a monozygotic twin pair
Ravn, K., Lindquist, S. G., Brøndum-Nielsen, K., Dahm, T. L. & Tümer, Z., 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 292-4 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
23 Citationer (Scopus) -
Dominant optic atrophy in Denmark - report of 15 novel mutations in OPA1, using a strategy with a detection rate of 90%
Almind, G. J., Ek, J., Rosenberg, T., Eiberg, H. R. L., Larsen, M., Lucamp, L., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 2012, I: B M C Medical Genetics. 13, s. 65Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
30 Citationer (Scopus) -
En sjælden historie: EU og sjældne sygdomme -hvorfor er der behov for øget indsats?
Brøndum-Nielsen, K., 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 21, s. 1484-1485 1 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Genetikken bag Gilles de laTourettes syndrom
Bertelsen, B., Melchior, L., Debes, N. M., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 8, s. 484-487 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus) -
Haploinsufficiency of CELF4 at 18q12.2 is associated with developmental and behavioral disorders, seizures, eye manifestations, and obesity
Halgren, C., Bache, I., Bak, M., Myatt, M. W., Anderson, C. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, N., 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 12, s. 1315-9 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
27 Citationer (Scopus) -
No evidence for pathogenic variants or maternal effect of ZFP57 as the cause of Beckwith-Wiedemann Syndrome
Boonen, S. E., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D., Tommerup, N., Brøndum-Nielsen, K., Tümer, Z. & Grønskov, K., 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 119-21 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
14 Citationer (Scopus) -
Novel heterozygous nonsense mutation of the OPTN gene segregating in a Danish family with ALS
Tümer, Z., Bertelsen, B., Gredal, O., Magyari, M., Nielsen, K. C., Lucamp, Grønskov, K. & Brøndum-Nielsen, K., 2012, I: Neurobiology of Aging. 33, 1, s. 208.e1-5Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
47 Citationer (Scopus) -
Partial duplication of 13q31.3-q34 and deletion of 13q34 associated with diaphragmatic hernia as a sole malformation in a fetus
Jønch, A. E., Larsen, L. G., Pouplier, S., Nielsen, K., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 9, s. 2302-8 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
8 Citationer (Scopus) -
2011
A nonsense mutation in FMR1 causing fragile X syndrome
Grønskov, K., Brøndum-Nielsen, K., Dedic, A. & Hjalgrim, H., apr. 2011, I: European journal of human genetics : EJHG. 19, 4, s. 489-91 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
44 Citationer (Scopus) -
Deletions and rearrangements of the H19/IGF2 enhancer region in patients with Silver-Russell syndrome and growth retardation
Grønskov, K., Poole, R. L., Hahnemann, J. M. D., Thomson, J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Murphy, R., Ravn, K., Melchior, L., Dedic, A., Dolmer, B. S., Temple, I. K., Boonen, S. E. & Mackay, D. J. G., maj 2011, I: Journal of Medical Genetics. 48, 5, s. 308-11 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
33 Citationer (Scopus) -
Interstitial deletion of 14q24.3-q32.2 in a male patient with plagiocephaly, BPES features, developmental delay, and congenital heart defects
Cingöz, S., Bache, I., Bjerglund, L., Ropers, H.-H., Tommerup, N., Jensen, H., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Z., jan. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 1, s. 203-6 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
7 Citationer (Scopus) -
2010
Bardet-Biedl syndrome in Denmark--report of 13 novel sequence variations in six genes
Hjortshøj, T. D., Grønskov, K., Philp, A. R., Nishimura, D. Y., Riise, R., Sheffield, V. C., Rosenberg, T. & Brøndum-Nielsen, K., apr. 2010, I: Human Mutation. 31, 4, s. 429-36 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
61 Citationer (Scopus)