Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Expertise
clinical genetics; congenital syndromes and chromosomal disorders including fragile X syndrome and Rett syndrome; molecular genetics of inherited eye disorders; cytogenetics; imprinting disorders; prenatal diagnosis
Primære forskningsområder
Genetics of mental retardation and visual impairment
Aktuel forskning
Investigation of premutation carriers in fragile X syndrome;
Molecular genetic analyses of patients with retinal dystrophy
Mulige interessekonflikter
None
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Karen Brøndum-Nielsen er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Netværk
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
The effect of casein glycomacropeptide versus free synthetic amino acids for early treatment of phenylketonuria in a mice model
Ahring, K. K., Dagnæs-Hansen, F., Brüel, A., Christensen, M., Jensen, E., Jensen, T. G., Johannsen, M., Johansen, K. S., Lund, A. M., Madsen, J. G., Brøndum-Nielsen, K., Pedersen, M., Sørensen, L. K., Kjolby, M. & Møller, L. B., 2022, I: PLoS One. 17, 1, s. 1-26 26 s., e0261150.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
BBS Proteins Affect Ciliogenesis and Are Essential for Hedgehog Signaling, but Not for Formation of iPSC-Derived RPE-65 Expressing RPE-Like Cells
Hey, C. A. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., feb. 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 3, s. 1-18 18 s., 1345.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
6 Citationer (Scopus) -
A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium
Jespersgaard, C., Hey, A. B., Ilginis, T., Hjortshøj, T. D., Fang, M., Bertelsen, M., Bech, N., Jensen, H., Larsen, L. J., Tümer, Z., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Møller, L. B. & Grønskov, K., 7 feb. 2020, I: Investigative ophthalmology & visual science. 61, 2, s. 29 2761939.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
3 Citationer (Scopus) -
Bi-Allelic Pathogenic Variations in MERTK Including Deletions Are Associated with an Early Onset Progressive Form of Retinitis Pigmentosa
Jespersgaard, C., Bertelsen, M., Arif, F., Gellert-Kristensen, H. G., Fang, M., Jensen, H., Rosenberg, T., Tümer, Z., Møller, L. B., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 18 dec. 2020, I: Genes. 11, 12, s. 1-10 10 s., 1517.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
8 Citationer (Scopus) -
Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism
Christesen, H. T., Christensen, L. G., Löfgren, Å. M., Brøndum-Nielsen, K., Svensson, J., Brusgaard, K., Samuelsson, S., Elfving, M., Jonson, T., Grønskov, K., Rasmussen, L., Backman, T., Hansen, L. K., Larsen, A. R., Petersen, H. & Detlefsen, S., jan. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 1, s. 103632Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
6 Citationer (Scopus)