Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Expertise
clinical genetics; congenital syndromes and chromosomal disorders including fragile X syndrome and Rett syndrome; molecular genetics of inherited eye disorders; cytogenetics; imprinting disorders; prenatal diagnosis
Primære forskningsområder
Genetics of mental retardation and visual impairment
Aktuel forskning
Investigation of premutation carriers in fragile X syndrome;
Molecular genetic analyses of patients with retinal dystrophy
Mulige interessekonflikter
None
Eksterne ansættelser
Københavns Universitet
2005 → …
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Karen Brøndum-Nielsen er aktive. Disse emneetiketter kommer fra denne persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
A novel GFAP frameshift variant identified in a family with optico-retinal dysplasia and vision impairment
Sarusie, M. V. K., Rönnbäck, C., Jespersgaard, C., Baungaard, S., Ali, Y., Kessel, L., Christensen, S. T., Brøndum-Nielsen, K., Møllgård, K., Rosenberg, T., Larsen, L. A. & Grønskov, K., 6 dec. 2024, I: Human Molecular Genetics. 33, 24, s. 2145-2158 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
The effect of casein glycomacropeptide versus free synthetic amino acids for early treatment of phenylketonuria in a mice model
Ahring, K. K., Dagnæs-Hansen, F., Brüel, A., Christensen, M., Jensen, E., Jensen, T. G., Johannsen, M., Johansen, K. S., Lund, A. M., Madsen, J. G., Brøndum-Nielsen, K., Pedersen, M., Sørensen, L. K., Kjolby, M. & Møller, L. B., 2022, I: PLoS One. 17, 1, s. 1-26 26 s., e0261150.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
4 Citationer (Scopus) -
BBS Proteins Affect Ciliogenesis and Are Essential for Hedgehog Signaling, but Not for Formation of iPSC-Derived RPE-65 Expressing RPE-Like Cells
Hey, C. A. B., Larsen, L. J., Tümer, Z., Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., feb. 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 3, s. 1-18 18 s., 1345.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
14 Citationer (Scopus) -
A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium
Jespersgaard, C., Hey, A. B., Ilginis, T., Hjortshøj, T. D., Fang, M., Bertelsen, M., Bech, N., Jensen, H., Larsen, L. J., Tümer, Z., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Møller, L. B. & Grønskov, K., 7 feb. 2020, I: Investigative ophthalmology & visual science. 61, 2, s. 29 2761939.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
11 Citationer (Scopus) -
Bi-Allelic Pathogenic Variations in MERTK Including Deletions Are Associated with an Early Onset Progressive Form of Retinitis Pigmentosa
Jespersgaard, C., Bertelsen, M., Arif, F., Gellert-Kristensen, H. G., Fang, M., Jensen, H., Rosenberg, T., Tümer, Z., Møller, L. B., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 18 dec. 2020, I: Genes. 11, 12, s. 1-10 10 s., 1517.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
8 Citationer (Scopus)