Forskning
Udskriv Udskriv
Switch language
Region Hovedstaden - en del af Københavns Universitetshospital
  1. 2021
  2. E-pub ahead of print

    Combined Muscle Biopsy and Comprehensive Electrophysiology in General Anesthesia is Valuable in Diagnosis of Neuromuscular Disease in Children

    Hoei-Hansen, C. E., Tygesen, M. L. B., Dunø, M., Vissing, J., Ballegaard, M. & Born, A. P., 11 mar. 2021, (E-pub ahead of print) I: Neuropediatrics.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. Udgivet

    Efficacy and Safety of Rozanolixizumab in Moderate to Severe Generalized Myasthenia Gravis: A Phase 2 Randomized Control Trial

    Bril, V., Benatar, M., Andersen, H., Vissing, J., Brock, M., Greve, B., Kiessling, P., Woltering, F., Griffin, L., Van den Bergh, P. & MG0002 Investigators, 9 feb. 2021, I: Neurology. 96, 6, s. e853-e865 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  4. Udgivet

    Episodic hyperCKaemia may be a feature of α-methylacyl-coenzyme A racemase deficiency

    Krett, B., Straub, V. & Vissing, J., feb. 2021, I: European Journal of Neurology. 28, 2, s. 729-731 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. 2020
  6. Udgivet

    Phenotypic Spectrum of α-Dystroglycanopathies Associated With the c.919T>a Variant in the FKRP Gene in Humans and Mice

    Brown, S. C., Fernandez-Fuente, M., Muntoni, F. & Vissing, J., 4 dec. 2020, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 79, 12, s. 1257-1264 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewpeer review

  7. Udgivet

    Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)

    Scalco, R. S., Lucia, A., Santalla, A., Martinuzzi, A., Vavla, M., Reni, G., Toscano, A., Musumeci, O., Voermans, N. C., Kouwenberg, C. V., Laforêt, P., San-Millán, B., Vieitez, I., Siciliano, G., Kühnle, E., Trost, R., Sacconi, S., Stemmerik, M. G., Durmus, H., Kierdaszuk, B., Wakelin, A., Andreu, A. L., Pinós, T., Marti, R., Quinlivan, R., Vissing, J. & EUROMAC Consortium, 24 nov. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 330

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry)

    EUROMAC Consortium, 15 okt. 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, s. 187 187.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. Udgivet

    Bimagrumab vs Optimized Standard of Care for Treatment of Sarcopenia in Community-Dwelling Older Adults: A Randomized Clinical Trial

    Rooks, D., Swan, T., Goswami, B., Filosa, L. A., Bunte, O., Panchaud, N., Coleman, L. A., Miller, R. R., Garcia Garayoa, E., Praestgaard, J., Perry, R. G., Recknor, C., Fogarty, C. M., Arai, H., Chen, L-K., Hashimoto, J., Chung, Y-S., Vissing, J., Laurent, D., Petricoul, O., Hemsley, S., Lach-Trifilieff, E., Papanicolaou, D. A. & Roubenoff, R., 1 okt. 2020, I: JAMA network open. 3, 10, s. e2020836

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  10. Udgivet

    Vacuoles, Often Containing Glycogen, Are a Consistent Finding in Hypokalemic Periodic Paralysis

    Holm-Yildiz, S., Krag, T., Witting, N., Duno, M., Soerensen, T. & Vissing, J., 1 okt. 2020, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 79, 10, s. 1127-1129 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Editorial: Remaining diagnostic issues and start of a treatment era for muscle diseases

    Vissing, J., okt. 2020, I: Current Opinion in Neurology. 33, 5, s. 587-589 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLederpeer review

  12. Udgivet

    MRI in Neuromuscular Diseases: An Emerging Diagnostic Tool and Biomarker for Prognosis and Efficacy

    Dahlqvist, J. R., Widholm, P., Leinhard, O. D. & Vissing, J., okt. 2020, I: Annals of Neurology. 88, 4, s. 669-681 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewpeer review

  13. Udgivet
  14. Udgivet

    Age-Associated Salivary MicroRNA Biomarkers for Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

    Raz, V., Kroon, R. H. M. J. M., Mei, H., Riaz, M., Buermans, H., Lassche, S., Horlings, C., Swart, B. D., Kalf, J., Harish, P., Vissing, J., Kielbasa, S. & van Engelen, B. G. M., 1 sep. 2020, I: International Journal of Molecular Sciences. 21, 17, s. 1-15 15 s., 6059.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. Udgivet
  16. Udgivet

    New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

    Alonso-Pérez, J., González-Quereda, L., Bello, L., Guglieri, M., Straub, V., Gallano, P., Semplicini, C., Pegoraro, E., Zangaro, V., Nascimento, A., Ortez, C., Comi, G. P., Dam, L. T., De Visser, M., van der Kooi, A. J., Garrido, C., Santos, M., Schara, U., Gangfuß, A., Løkken, N., Storgaard, J. H., Vissing, J., Schoser, B., Dekomien, G., Udd, B., Palmio, J., D'Amico, A., Politano, L., Nigro, V., Bruno, C., Panicucci, C., Sarkozy, A., Abdel-Mannan, O., Alonso-Jimenez, A., Claeys, K. G., Gomez-Andrés, D., Munell, F., Costa-Comellas, L., Haberlová, J., Rohlenová, M., Elke, D. V., De Bleecker, J. L., Dominguez-González, C., Tasca, G., Weiss, C., Deconinck, N., Fernández-Torrón, R., López de Munain, A., Camacho-Salas, A. & Melegh, B., 1 sep. 2020, I: Brain. 143, 9, s. 2696-2708 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    A single c.1715G>C calpain 3 gene variant causes dominant calpainopathy with loss of calpain 3 expression and activity

    Vissing, J., Dahlqvist, J. R., Roudaut, C., Poupiot, J., Richard, I., Duno, M. & Krag, T., sep. 2020, I: Human Mutation. 41, 9, s. 1507-1513 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    Results of an open label feasibility study of sodium valproate in people with McArdle disease

    Scalco, R. S., Stemmerik, M., Løkken, N., Vissing, C. R., Madsen, K. L., Michalak, Z., Pattni, J., Godfrey, R., Samandouras, G., Bassett, P., Holton, J. L., Krag, T., Haller, R. G., Sewry, C., Wigley, R., Vissing, J. & Quinlivan, R., sep. 2020, I: Neuromuscular disorders : NMD. 30, 9, s. 734-741 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    Stable Longitudinal Methylation Levels at the CpG Sites Flanking the CTG Repeat of DMPK in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1

    Hildonen, M., Knak, K. L., Dunø, M., Vissing, J. & Tümer, Z., 13 aug. 2020, I: Genes. 11, 8, s. 936

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation

    Echaniz-Laguna, A., Lornage, X., Laforêt, P., Orngreen, M. C., Edelweiss, E., Brochier, G., Bui, M. T., Silva-Rojas, R., Birck, C., Lannes, B., Romero, N. B., Vissing, J., Laporte, J. & Böhm, J., aug. 2020, I: Annals of Neurology. 88, 2, s. 274-282 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. Udgivet

    Characteristic muscle signatures assessed by quantitative MRI in patients with Bethlem myopathy

    Salim, R., Dahlqvist, J. R., Khawajazada, T., Kass, K., Revsbech, K. L., de Stricker Borch, J., Munawar Sheikh, A. & Vissing, J., aug. 2020, I: Journal of Neurology. 267, 8, s. 2432-2442 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  22. Udgivet

    Contractile properties are impaired in congenital myopathies

    Eisum, A-S. V., Fornander, F., Poulsen, N. S., Andersen, A. G., Dahlqvist, J., Andersen, L. K., Witting, N. & Vissing, J., aug. 2020, I: Neuromuscular disorders : NMD. 30, 8, s. 649-655 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Permanent muscle weakness in hypokalemic periodic paralysis

    Holm-Yildiz, S., Witting, N., Dahlqvist, J., de Stricker Borch, J., Solheim, T., Fornander, F., Eisum, A-S., Duno, M., Soerensen, T. & Vissing, J., 28 jul. 2020, I: Neurology. 95, 4, s. e342-e352

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. Udgivet

    Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging

    Giacomucci, G., Monforte, M., Diaz-Manera, J., Mul, K., Fernandez Torrón, R., Maggi, L., Marini Bettolo, C., Dahlqvist, J. R., Haberlova, J., Camaño, P., Gros, M., Tartaglione, T., Cristiano, L., Gerevini, S., Calandra, P., Deidda, G., Giardina, E., Sacconi, S., Straub, V., Vissing, J., Van Engelen, B., Ricci, E. & Tasca, G., 22 jul. 2020, I: European Journal of Neurology. 27, 12, s. 2604-2615 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  25. Udgivet

    Responsiveness of outcome measures in myotonic dystrophy type 1

    Knak, K. L., Sheikh, A. M., Witting, N. & Vissing, J., 16 jul. 2020, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 8, s. 1382-1391

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet
  27. Udgivet

    'Minimal symptom expression' in patients with acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalized myasthenia gravis treated with eculizumab

    REGAIN Study Group, jul. 2020, I: Journal of Neurology. 267, 7, s. 1991-2001 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Titrating a modified ketogenic diet for patients with McArdle disease: A pilot study

    Løkken, N., Hansen, K. K., Storgaard, J. H., Ørngreen, M. C., Quinlivan, R. & Vissing, J., jul. 2020, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 43, 4, s. 778-786 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    Depletion of ATP Limits Membrane Excitability of Skeletal Muscle by Increasing Both ClC1-Open Probability and Membrane Conductance

    Leermakers, P. A., Dybdahl, K. L. T., Husted, K. S., Riisager, A., de Paoli, F. V., Pinós, T., Vissing, J., Krag, T. O. B. & Pedersen, T. H., 19 jun. 2020, I: Frontiers in Neurology. 11, s. 541

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    Intrarater reliability and validity of outcome measures in myotonic dystrophy type 1

    Knak, K. L., Sheikh, A. M., Andersen, H., Witting, N. & Vissing, J., 16 jun. 2020, I: Neurology. 94, 24, s. e2508-e2520

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. Udgivet

    Physical activity in myotonic dystrophy type 1

    Knak, K. L., Sheikh, A. M., Witting, N. & Vissing, J., jun. 2020, I: Journal of Neurology. 267, 6, s. 1679-1686 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  32. Udgivet

    Guidance for the management of myasthenia gravis (MG) and Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) during the COVID-19 pandemic

    International MG/COVID-19 Working Group, 15 maj 2020, I: Journal of the Neurological Sciences. 412, s. 116803

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Global FKRP Registry: observations in more than 300 patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy R9

    Murphy, L. B., Schreiber-Katz, O., Rafferty, K., Robertson, A., Topf, A., Willis, T. A., Heidemann, M., Thiele, S., Bindoff, L., Laurent, J-P., Lochmüller, H., Mathews, K., Mitchell, C., Stevenson, J. H., Vissing, J., Woods, L., Walter, M. C. & Straub, V., maj 2020, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 5, s. 757-766 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    Impaired lipolysis in propionic acidemia: A new metabolic myopathy?

    Storgaard, J. H., Madsen, K. L., Løkken, N., Vissing, J., van Hall, G., Lund, A. M. & Ørngreen, M. C., maj 2020, I: JIMD Reports. 53, 1, s. 16-21 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. Udgivet

    A quantitative method to assess muscle edema using short TI inversion recovery MRI

    Dahlqvist, J. R., Salim, R., Thomsen, C. & Vissing, J., 29 apr. 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, s. 7246

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  36. Udgivet
  37. Udgivet

    Accuracy of a machine learning muscle MRI-based tool for the diagnosis of muscular dystrophies

    Verdú-Díaz, J., Alonso-Pérez, J., Nuñez-Peralta, C., Tasca, G., Vissing, J., Straub, V., Fernández-Torrón, R., Llauger, J., Illa, I. & Díaz-Manera, J., 10 mar. 2020, I: Neurology. 94, 10, s. 436-448

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    Late-onset MADD: a rare cause of cirrhosis and acute liver failure?

    Soldath, P., Lund, A. & Vissing, J., mar. 2020, I: Acta Myologica. 39, 1, s. 19-23 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    Safety and efficacy of omaveloxolone in patients with mitochondrial myopathy: MOTOR trial

    Madsen, K. L., Buch, A. E., Cohen, B. H., Falk, M. J., Goldsberry, A., Goldstein, A., Karaa, A., Koenig, M. K., Muraresku, C. C., Meyer, C., O'Grady, M., Scaglia, F., Shieh, P. B., Vockley, J., Zolkipli-Cunningham, Z., Haller, R. G. & Vissing, J., 18 feb. 2020, I: Neurology. 94, 7, s. e687-e698

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy

    Bryen, S. J., Ewans, L., Pinner, J., MacLennan, S. C., Donkervoort, S., Castro, D., Töpf, A., O'Grady, G., Cummings, B., Chao, K. R., Weisburd, B., Francioli, L., Faiz, F., Bournazos, A. M., Hu, Y., Malicki, D. M., Doyle, H., Witting, N., Vissing, J., Claeys, K. G., Urankar, K., Beleza-Meireles, A., Baptista, J., Ellard, S., Majumdar, A., Straub, V., Bonnemann, C., MacArthur, D. G., Davis, M. R. & Cooper, S. T., 1 feb. 2020, I: Human Mutation. 41, 2, s. 403-411 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models

    Tarrasó, G., Real-Martinez, A., Parés, M., Romero-Cortadellas, L., Puigros, L., Moya, L., de Luna, N., Brull, A., Martín, M. A., Arenas, J., Lucia, A., Andreu, A. L., Barquinero, J., Vissing, J., Krag, T. O. & Pinós, T., 13 jan. 2020, I: Disease models & mechanisms. 13, 1, s. dmm043281. dmm043281.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)

    Barp, A., Laforet, P., Bello, L., Tasca, G., Vissing, J., Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Malfatti, E., Pegoraro, E., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini-Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J. A., Mercuri, E., Kynčl, M., Walter, M. C. & Carlier, R. Y., jan. 2020, I: Journal of Neurology. 267, 1, s. 45-56 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. Udgivet
  44. Udgivet

    Arvelige neurometaboliske sygdomme

    Vissing, J. & Skovby, F., 2020, Klinisk Neurologi og Neurokirurgi. Paulson, OB., Gjerris, F. & Sørensen, et al, PS. (red.). 7. udg. FADL's Forlag

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisningpeer review

  45. Udgivet

    Defekter i den neuromuskulære transmission

    Vissing, J. & Gaist, D., 2020, Klinisk Neurologi og Neurokirurgi. Paulson, OB., Gjerris, F. & Sørensen, et al, PS. (red.). 7. udg. FADL's Forlag

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisningpeer review

  46. Udgivet

    Muskelsygdomme

    Vissing, J. & Witting, N., 2020, Klinisk Neurologi og Neurokirurgi. Paulson, OB., Gjerris, F. & Sørensen, et al, PS. (red.). 7. udg. FADL's Forlag

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisningpeer review

  47. Udgivet

    Mutation Load of Single, Large-Scale Deletions of mtDNA in Mitotic and Postmitotic Tissues

    Jeppesen, T. D., Duno, M. & Vissing, J., 2020, I: Frontiers in genetics. 11, s. 547638

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    Neuromuskulære sygdomme

    Vissing, J. & Andersen, H., 2020, Medicin. Baslund, B., Feldt-Rasmussen, U., Kastrup, J. & Sørensen, PS. (red.). 3 udg. FADL's Forlag

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiUndervisningpeer review

  49. 2019
  50. Udgivet

    Long-term efficacy and safety of eculizumab in Japanese patients with generalized myasthenia gravis: A subgroup analysis of the REGAIN open-label extension study

    Murai, H., Uzawa, A., Suzuki, Y., Imai, T., Shiraishi, H., Suzuki, H., Okumura, M., O'Brien, F., Wang, J-J., Fujita, K. P., Utsugisawa, K., REGAIN Study Group & Vissing, J., 15 dec. 2019, I: Journal of the Neurological Sciences. 407, s. e116419

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet

    Hydroxylated Long-Chain Acylcarnitines are Biomarkers of Mitochondrial Myopathy

    Vissing, C. R., Dunø, M., Wibrand, F., Christensen, M. & Vissing, J., 1 dec. 2019, I: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 104, 12, s. 5968-5976 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. Udgivet

    Muscle contractility in spinobulbar muscular atrophy

    Dahlqvist, J. R., Oestergaard, S. T., Poulsen, N. S., Knak, K. L., Thomsen, C. & Vissing, J., 1 dec. 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, s. 4680 4680.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Exercise therapy for muscle and lower motor neuron diseases

    Sheikh, A. M. & Vissing, J., dec. 2019, I: Acta Myologica. 38, 4, s. 215-232 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Forrige 1 2 3 4 5 6 Næste

ID: 19231